Salud

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Bebé con riesgo de síndrome de down

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Laura 11/02/2021

Buenas tardes, estamos un poco preocupados porque hace unos días fuimos a la ecografía de la semana 12 (con 12+6 de gestación), tengo 29 años y aunque tiene presencia de hueso nasal y todos los valores son correctos, la translucencia nucal es de 3.8 mm por lo que rápidamente hemos ido a hacer el test prenatal no invasivo y estamos a la espera de resultados. Hoy me comunicaron el resultado del screening debido a que me faltaba los datos de mi análisis y aparece que tengo:

hCG: 1,25 Mom
PAPP-A: 1,54 Mom

Y resultado de ello, riesgo muy alto 1/50 de síndrome de down (a pesar de la edad materna y no tener predisposición genética de síndrome de down en mi familia o en mi pareja. Además tomo ácido fólico antes de quedar embarazada.

Pero…antes del TPNI en una clínica privada, con un ecógrafo de mejor calidad y con ginecólogo con más experiencia ha detectado que hay una membrana que recubre al feto (amnios) a 3.6 mm y una membrana intermedia, la cual el ginecólogo se posiciona con que esa sí que es la Translucencia Nucal a 1,23 mm. La duda es ¿puede ocurrir este fallo de medición? ¿es algo habitual Dado que las dos hormonas están en valores correctos y tengo menos de 30 años ¿La alternativa de la membrana intermedia es más posible que sí sea la TL? porque la otra membrana mayor cubre el feto desde la cabeza a los pies y aparece clara en la ecografía de la semana 8 (cuando posiblemente ahí no se puede visualizar aún TL). Disculpa tantas preguntas pero tenemos muchas dudas y la espera se hace larga… estamos muy ilusionados de esperar a nuestro bebé. Saludos

Responder consulta de Laura

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 16/02/2021

Laura, ahora lo único que cabe es esperar el resultado del TPNI.
Fuera de esto, en medicina, en biología, cabe todo: herramientas adecuadas o no, experiencia profesional, subjetividad en la interpretación, error médico… TODO. Pero soy incapaz de insertar todo ello en tu caso concreto. No te puedo sacar de dudas.
Hay que esperar.
Un saludo.
José María Borrel

Estefania 23/03/2021

Buenos días. Me hice la ecografía de la semana 12 y con respecto al síndrome de down me dió en riesgo previo 1/356 y en riesgo posterior 1/765. Quiero saber si es riesgo alto o bajo. Gracias

2 respuestas en total