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Bebé con riesgo de síndrome de down


Buenas tardes, estamos un poco preocupados porque hace unos días fuimos a la ecografía de la semana 12 (con 12+6 de gestación), tengo 29 años y aunque tiene presencia de hueso nasal y todos los valores son correctos, la translucencia nucal es de 3.8 mm por lo que rápidamente hemos ido a hacer el test prenatal no invasivo y estamos a la espera de resultados. Hoy me comunicaron el resultado del screening debido a que me faltaba los datos de mi análisis y aparece que tengo:

hCG: 1,25 Mom
PAPP-A: 1,54 Mom

Y resultado de ello, riesgo muy alto 1/50 de síndrome de down (a pesar de la edad materna y no tener predisposición genética de síndrome de down en mi familia o en mi pareja. Además tomo ácido fólico antes de quedar embarazada.

Pero...antes del TPNI en una clínica privada, con un ecógrafo de mejor calidad y con ginecólogo con más experiencia ha detectado que hay una membrana que recubre al feto (amnios) a 3.6 mm y una membrana intermedia, la cual el ginecólogo se posiciona con que esa sí que es la Translucencia Nucal a 1,23 mm. La duda es ¿puede ocurrir este fallo de medición? ¿es algo habitual Dado que las dos hormonas están en valores correctos y tengo menos de 30 años ¿La alternativa de la membrana intermedia es más posible que sí sea la TL? porque la otra membrana mayor cubre el feto desde la cabeza a los pies y aparece clara en la ecografía de la semana 8 (cuando posiblemente ahí no se puede visualizar aún TL). Disculpa tantas preguntas pero tenemos muchas dudas y la espera se hace larga... estamos muy ilusionados de esperar a nuestro bebé. Saludos

Iniciado por: Laura · en Salud · 11.02.2021 · 11:19 · Total lecturas: 219

Laura, ahora lo único que cabe es esperar el resultado del TPNI.
Fuera de esto, en medicina, en biología, cabe todo: herramientas adecuadas o no, experiencia profesional, subjetividad en la interpretación, error médico… TODO. Pero soy incapaz de insertar todo ello en tu caso concreto. No te puedo sacar de dudas.
Hay que esperar.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 16.02.2021 a las 10:05

Buenos días. Me hice la ecografía de la semana 12 y con respecto al síndrome de down me dió en riesgo previo 1/356 y en riesgo posterior 1/765. Quiero saber si es riesgo alto o bajo. Gracias

Estefania · 23.03.2021 a las 11:37

Responder al tema Bebé con riesgo de síndrome de down Este foro de consulta sobre Salud ha sido diseñado para que nuestros expertos puedan responder las dudas generales o cuestiones relacionadas con la salud de las personas con síndrome de Down en todas las etapas de su vida (recomendaciones médicas, intervenciones quirúrgicas, alimentación,…). No es un foro para consulta médica personal o para solventar dudas sobre diagnóstico prenatal a mujeres embarazadas (en estos casos recomendamos por favor que consulten y hablen su médico al objeto de mejorar su diagnóstico).




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