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Ayuda para interpretar resultados


Hola soy de chile y a mi hija le hicieron el cariotipo y el resultado arrojó que se observó un cromosoma 21 y no se observó daños estructurales además de 2n46/25 , conclusión 47,XX,+21 me podrían ayudar que significa esto ?

Iniciado por: Alvaro · en Salud · 03.04.2017 · 8:35 · Total lecturas: 1078

Javiera, no sé si acabo de entender la pregunta, pero de entrada 2n 46 es la dotación cromosómica normal de la especie humana, por lo que no veo mayor problema. Si el dato está dentro de otro entorno, debo conocerlo para ampliar.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 26.04.2019 a las 14:58

Javiera, no sé si acabo de entender la pregunta, pero de entrada 2n 46 es la dotación cromosómica normal de la especie humana, por lo que no veo mayor problema. Si el dato está dentro de otro entorno, debo conocerlo para ampliar.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 26.04.2019 a las 14:58

Hola Me gustaría saber qué tipo de foie es 2n 46=25.
Se observa translocación robertsoniana, que significa?

Javiera · 24.04.2019 a las 8:37

Katherine, el síndrome de Down es un cuadro genético que precisa de este tipo de estudios para confirmarlo. El mosaicismo es una variante que EXIGE de todas todas certificación de laboratorio para su diagnóstico, no sirve en ningún caso una sospecha clínica.
En este caso el cariotipo habla de normalidad cromosómica en todas las metafases analizadas y quien quiera hacer el diagnóstico de mosaico deberá aportar la certificación analítica en tal sentido. Todo lo demás es ciencia ficción o ignorancia.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 09.04.2019 a las 8:33

hola el cariotipo de mi sobrino, sale lo siguiente
NUMERO MODAL
2n46
25

la conclusión dice que no se observan alteraciones cromosomicas numéricas ni estructurales. Sin embargo el médico dice que mi sobrino es síndrome de down mosaico, será tan así… por favor orientenme.

KATHERINE CORIA · 08.04.2019 a las 9:06

Ese cariotipo habla de trisomía regular, ni mosaico ni traslocación.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 05.04.2017 a las 8:25

Hola gracias por responder y cómo podría saber si es mosaico , traslocacion ? Mi hija a pesar de su condición es muy sana no pásese ninguna enfermedad solo va a controles tiene 4 meses es un amor de niña y muy activa gracias

Alvaro · 04.04.2017 a las 8:32

Alvaro, es una niña con trisomía 21 libre o regular. Síndrome de Down.

Un saludo.

José María Borrel.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 03.04.2017 a las 10:52

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