Alvaro, es una niña con trisomía 21 libre o regular. Síndrome de Down.

Un saludo.

José María Borrel.

Ese cariotipo habla de trisomía regular, ni mosaico ni traslocación.

Katherine, el síndrome de Down es un cuadro genético que precisa de este tipo de estudios para confirmarlo. El mosaicismo es una variante que EXIGE de todas todas certificación de laboratorio para su diagnóstico, no sirve en ningún caso una sospecha clínica.
En este caso el cariotipo habla de normalidad cromosómica en todas las metafases analizadas y quien quiera hacer el diagnóstico de mosaico deberá aportar la certificación analítica en tal sentido. Todo lo demás es ciencia ficción o ignorancia.
Un saludo.
José María Borrel

Javiera, no sé si acabo de entender la pregunta, pero de entrada 2n 46 es la dotación cromosómica normal de la especie humana, por lo que no veo mayor problema. Si el dato está dentro de otro entorno, debo conocerlo para ampliar.
Un saludo.
José María Borrel

Javiera, no sé si acabo de entender la pregunta, pero de entrada 2n 46 es la dotación cromosómica normal de la especie humana, por lo que no veo mayor problema. Si el dato está dentro de otro entorno, debo conocerlo para ampliar.
Un saludo.
José María Borrel

Cindy, 46XY es un varón cromosómicamente normal.
Un saludo.
José María Borrel