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Ausencia del hueso nasal

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Lidia 26/09/2019

Hola! Tengo 26 años y 20 semanas de gestación, en la eco de la semana 12 salió todo muy bien su translucencia nucal era de 1, 58 y los resultados de síndrome down con las analíticas me dieron muy bajos, ahora en la eco de la semana 20 me dicen que hay ausencia del HN, pliegue nucal de 4,85 y en el cerebro el cavum septum pellucidum de 3.2 mm de contenido ecogenito… no se si sumando estas características es probable que mi bebé venga con síndrome de down o simplemente son normales solo q la ausencia del HN hace dudar… espero respuestas por favor! Pues estamos desesperados mi esposo y yo… gracias de antemano!

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Experto en Salud DOWN ESPAÑA 02/10/2019

Lidia, desde la teoría, porque el caso concreto no lo conocemos y por tanto no se puede dar más información, sí que pueden ser indicios de síndrome de Down, pero es que en ausencia de estos signos ecográficos también se puede dar la trisomía. Todo esto se engloba dentro del diagnóstico de presunción.
Los profesionales que les atienden tienen el resto de datos y les tienen que dar sus impresiones y explicar los pasos a dar para confirmar diagnóstico.
Un saludo.
José María Borrel

Lidia 03/10/2019

Hola! Tengo 26 años y 20 semanas de gestación, en la eco de la semana 12 salió todo muy bien su translucencia nucal era de 1, 58 y los resultados de síndrome down con las analíticas me dieron muy bajos, ahora en la eco de la semana 20 me dicen que hay ausencia del HN, pliegue nucal de 4,85 y en el cerebro el cavum septum pellucidum de 3.2 mm de contenido ecogenito… no se si sumando estas características es probable que mi bebé venga con síndrome de down o simplemente son normales solo q la ausencia del HN hace dudar… espero respuestas por favor! Pues estamos desesperados mi esposo y yo… gracias de antemano!

Rodrigo Jesús Camarero 22/06/2020

Hola. Leí este foro cuando mi bebé estaba en la semana 33 de gestación ya que en la ecografía presentaba ausencia de hueso nasal, retardo del crecimiento y extremidades inferiores más pequeñas de la media.
No habíamos hecho la translucencia nucal, por lo que fuimos al parto con la incertidumbre, pero con la fuerte fe de que nada iba a cambiar nuestro amor por este bebé.
Mi bebé nació por cesárea con 37 semanas de gestación, chiquitito sí, pero super sano. A la semana del nacimiento ya estábamos en casa.
En su momento me angustié, pero me informe sin entrar en los miedos y la paranoia.
Amor, fe y confiar.
Espero ayudar con este mensaje como uds me ayudaron con los suyos.
Muchas gracias.

Natalia 01/09/2020

Hola. Tengo 39 años. Y soy mamá de dos hijos sanos. Tuve un embarazo anembrionado en el medio.
En el embarazo que estoy actualmente tuve de resultado riesgo aumentado para trisonomia 21 en la semana 12. Con una medida de 3mm de la TN.
Me hice una punción de vellosidades y me salió un resultado de dos líneas celulares. Una mayoritaria que es normal y una minoritaria c un cromosoma extra 21. De 30 células 23 sanas 7 con el cromosoma extra. El cultivo a largo plazo arroja que no crecieron las células.. que no hay diagnóstico.
En la eco de la semana 20 todos en las medidas normales solo que hay ausencia de hueso nasal. En la semana 12 me había dicho que estaba el hueso nasal.
Mi doc me dijo que tengo 1 de 4 posibilidades de que tenga SD Mi bebé. No entiendo porque se arroja ese cálculo. Porque aún no pueden decir si… tiene o hay bastante posibilidad de que no.. con esas palabras entiendo que tengo un 25 % de probabilidades de que tenga. Es así?
Además no entiendo porque me recomendaron ese estudio de las vellosidades en vez de el de líquido amniótico. A esta altura ya no quiero hacerme el del líquido amniótico. Pero es muy feo para mí pasar por esta incertidumbre. Aún puedo pensar que mi bebé no tenga síndrome de down? Existe esa posibilidad?

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 02/09/2020

Natalia, aunque veo cosas confusas, yo con los datos que aportas me inclino a pensar que es un mosaicismo.
Ya nos dirás.
Un saludo.
José María Borrel

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