El factor de riesgo comprobado sin duda alguna es la edad materna. Al margen de esto, los casos de síndrome de Down son en su mayoría «de novo», esto es que aparecen por casualidad, como si fuera una lotería. Ahora bien, el antecedente de un familiar (en este caso dos), igual de 1º como de 2º grado, sería indicación de estudio citogenético que permitiera descartar cuando menos la presencia de una translocación.

Yo es lo primero que haría, en consulta de genética, y en su ausencia que se solicite desde atención primaria. Aunque todo salga bien, a la hora del embarazo comunicarán esos antecedentes al ginecólogo para que lo tenga en cuenta.

Como recordatorio, solamente nos dan el diagnóstico de certeza los métodos invasivos (amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales), el resto de pruebas se traducen en probabilidades.

Un saludo.