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Alto Riesgo para T21


Buenas!! Tengo 34 años, dos niños sanos de 6 y 4 años, y estoy de 12 semanas, ayer hemos ido a la eco y la doctora con los exámenes de sangre que he echo en la semana 9, me dice que tengo un alto Riesgo de T21 1/69 TN 2,3mm presencia de hueso nasal, BHCG 65.8 UI/L y PAPP-A 0.31 UI/L . Total que de momento me enviaron a hacer la biopsia corial para la semana que viene, pero después del susto y llanto y de pesquisar mucho por internet, no me planteo hacer un aborto caso sea positivo el examen, yo tengo hijos y se que este afinal lo sacaré adelante y lo amaré como a los otros, pero quiero saber si es necesario hacerlo por otros motivos o es importante tener un diagnóstico antes del parto o puedo verlo ya en las ecografías que haré en los próximos meses? Tengo miedo de ser perjudicial para el bebé no me preparar antes. Gracias por vuestra ayuda!

Iniciado por: Raquel · en Foro general · 03.04.2017 · 8:54 · Total lecturas: 20019

Raquel, los datos que aportas no me sirven porque deben ser traspasados a MoM para poder ser interpretados. Tus médicos ya lo han hecho y sacan 1/69 que realmente implica riesgo de que tenga síndrome de Down.
Con respecto a hacer la biopsia de vellosidades coriales, la decisión ha de ser tuya. Tú, o tú junto a tu pareja, sois quienes deben decidir si se hace o no, los médicos te lo pueden sugerir.

Todo procedimiento intervencionista tiene un riesgo de aborto espontáneo incluso en centros con alta experiencia. Si vuestra decisión es continuar con el embarazo sea cual sea el resultado genético, realmente podéis evitar hacer la prueba y correr ese riesgo.

Mi consejo: si os ha de tranquilizar el resultado genético, corred el riesgo y haz la biopsia. Si estáis tranquilos porque os da lo mismo el resultado, asume que tu bebé tiene síndrome de Down y prepárate para recibirlo como se merece un hijo, informándote en la asociación síndrome de Down más cercana que tengas, y conviviendo con ellos. Si finalmente, al nacer se ve que era un falso positivo, cuando menos habrás hecho unos cuantos amigos más que estaban dispuestos a apoyarte llegado el momento, e incluso quizás tú te puedas plantear entonces continuar tu vínculo con ese grupo humano.

En fin, la decisión es tuya, pero por si te sirve de algo, te comento por experiencia propia que tener un hijo con síndrome de Down lejos de ser una desgracia supone una relación interpersonal que hay que vivirla, no se puede explicar con palabras.

Suerte en vuestra decisión, y que seáis muy felices con vuestro nuevo hijo.

José María Borrel.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 03.04.2017 a las 10:51

Tengo 43 años y 2 meses, estoy embarazada de 13 semanas, el triple screening me dio alto en SD en 1/35, sobre todo por el análisis hormonal. El pliegue nucal era de 2,2 mm y había tabique nasal aunque también había un pequeño soplo en el corazón. El caso es que me hicieron la biopsia de vellosidades coriales y a los 4 días me han informado de que se confirma la trisonomía 21. Me han dicho que esa prueba tiene un 95% de fiabilidad, me parece que un 5% de margen es mucho.

¿Se podría contrastar con alguna otra prueba? ¿conoce usted casos de falsos positivos con esta prueba? también sacaron muestra para obtener un cariotipo cuyo resultado tardaría más tiempo en salir. ¿Debiera esperar a ese cariotipo por si el resultado pudiera cambiar?

Muchas gracias por su atención y un saludo.

Mercedes · 04.04.2017 a las 8:33

Hola buenas noches, perdona que te escriba pero me gustaría saber como salió el bebé, con síndrome de Down?
Muchas gracias

Carmen · 09.01.2019 a las 9:09

Alto riesgo 1:50
Ecografia normal
Bhcg:110mU/ml
Bt plasmatica:0’17mU/ml
No tengo más datos.
Tengo cita para amniocentesis puesto q con un riesgo tan elevado me han desaconsejado el test no invasivo.
Quisiera conocer si hay casos con riesgo tan o más elevado, q hayan sido al final falsos positivos.
Tengo 37 años.
Al ser la eco normal, desconozco de dónde viene ese valor tan alto

Lara · 11.03.2019 a las 9:02

Lara, por supuesto que con ese riesgo el resultado puede ser sin síndrome de Down. Muchos.
Con respecto a tu otra pregunta, ten en cuenta que es un cribado combinado, la eco es solo una parte del mismo.
Ya nos dirás el resultado.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 12.03.2019 a las 8:45

Hola Raquel,

que tal salió todo al final?

Un saludo

raquel · 08.05.2019 a las 8:42

Estoy muy preocupada ya que estoy en el segundo trimestre de mi embarazo, en la semana 24 mi bb presentó ventriculomegalia de 12mm y un pliegue nucal aumemtado de 8mm, los demás indicadores salieron bien, hay presencia de hueso nasal. Mi genecologa mediante una calculadora uso mis datos y arrojo un índice alto de riesgo de 1:11 por los datos ecograficos del segundo trimestre, por edad salí de 1/1229. Su recomendación fue realizar una ameocentecis y el.perfil de tourchs para descartar que los ventrículos sean por alguna infección. Agradezco su atención ya que no puedo siquiera dormir de la preocupación al.ver el.riesgo alto para aneuploida.

Michelle · 28.06.2019 a las 14:03

Michelle, por los datos aportados veo adecuado el planteamiento de tu ginecóloga.
Deseo que todo vaya bien.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 01.07.2019 a las 8:40

Me hicieron el cribado y sale alto riesgo en la trisonia 21 ,me sale 1:24 y el pliegue nucal mide 2’35 milimetros , tiene tabique nasal y lo demas se observa bien , me mandaron hacer una anmiocentesis por la trisonia y que tengo 38 años , los valores de mi cribado son altos? Y el pliegue nucal como esta?

Mariangeles · 02.07.2019 a las 11:50

Mariangeles, la TN parece salir bien pero otros parámetros han debido orientar hacia esa cifra de 1/24 la cual es elevada.
Con eso es correcto hacer amniocentesis.
Deseo que vaya todo bien. Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 03.07.2019 a las 8:35

Hola, tengo 33 años estoy embarazada de 14 semanas. Me hice eco y dio normal TN 1.3 tabique nasal presente y flujo en vena normal. Me hice el screening y me da alto riesgo para trisomia 21 1/117. Es muy alta la probabilidad de síndrome de down? Según el médico el valor alterado es el de la beta HCGb 116.66, 4.6 mom.

Virginia · 08.07.2019 a las 8:36

Virginia, en efecto es riesgo alto por la elevación de la beta hcg.
Lo indicado es el TPNI.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 09.07.2019 a las 8:33

Buen día. Me realize un ecosonograma donde me dice t21: 1/166 quisiera saber que significa. muchas gracias!

elena · 28.08.2019 a las 9:08

Hola buenas me llamo celeste tengo 30 años y 20 semanas de y tengo un hijo de 3 años saludable y normal pero mis resultados del quad screen que me lo hicieron a las 15 semanas salió positivo (1/164) para síndrome de down el resultado fue este:
AFP serpc-Mcnc 30.2 ng/mc
AFP mom 0.92
Estriol free 0.55 ng/mc
Estriol mom 0.76
HCG serum 123.32 iu/ml
HCG mom 2.42
Inhibin A, dimeric 423 pg/ml
Inhibin A mom 2.10

Edad de riesgo 1 en 633
MSS síndrome de down de Riesgo 1 en 164
El resultado Indica que el riesgo es alto más que para una mujer de 35 años (1 en 270).

Mi fecha de parto es el 08 de enero del 2020 y me harán el primer ultrasonido de Anatomía esta semana y me gustaría saber si en realidad tengo un alto riesgo de que me bebe tenga SD y si me recomiendan que me haga la amniocentesis junto con el examen de sangre que me harán el especialista en genética. Estoy muy preocupada y triste y con muchas dudas y preguntas es primera vez qué pasó por esto en mi familia completa ni la de mi esposo no hay ninguna persona con síndrome de down. Si me pueden dar una opinión o sugerencia. Mil Gracias!

Celeste · 30.08.2019 a las 9:07

Hola,

Me acaban de dar el resultado del NIPT y sale 99/100 Alto Riesgo T21.
En la eco del 1r trimestre (semana 12+3) la translulencia nucal salió con niveles de 2.56 y 2.75.
No vivo en españa y aquí esa es toda la información que tengo. No me han hecho otras pruebas más que el análisis de sangre básico del primer trimestre.
Queremos hacer amnicensosis para estar seguros del resultado. Pero aquí me dicen que debo esperar a la semana 18 (ahora estoy en la 15) y luego dos semanas más para el resultado de la amniocentesis. Me asusta muchísimo que el resultado sea positivo y la opción de no seguir hacia delante en la semana 20 no sea muy tarde? Cualquier ayuda es más que agradecida.

Ana Maria Garcia · 02.09.2019 a las 8:56

Celeste, ante todo indicar que siempre es mejor el cribado del primer trimestre que el del segundo. Y por otro lado, recordar que ahí donde se ha incorporado el test prenatal no invasivo, con este resultado está indicado antes que la amniocentesis. Es una opción a valorar.
Y tenga en cuenta que estamos hablando de un riesgo medio-alto. Lo normal es que toda vaya bien.
Suerte y un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 02.09.2019 a las 9:09

Elena, es el cálculo de riesgo de síndrome de Down. Habla de probabilidades. Debes hablar con tu médico para que te explique el protocolo vigente para continuarlo de cara a un diagnóstico de mayor certeza.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 02.09.2019 a las 9:12

Ana María, no veo motivo alguno, con los datos aportados, para esperar a la semana 18 para la amniocentesis.
Suerte y un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 03.09.2019 a las 8:46

Buenas tardes, hoy me han hecho la eco de la 12 y en las analíticas me ha salido un alto riesgo de 1/193 y en la eco ductus reverso. Estoy preocupadisima porque que se hayan dado los dos factores. me parece que hace que el riesgo sea casi más una certeza. No quiero hacerme la amino . El rest de adn que fiabilidad tiene? Creen que en mi caso parece bastante probable que sea dawn al darse los dos factores ? Gracias por todo

Marta Franco · 09.09.2019 a las 9:04

Marta, sin dudarlo, el TPNI.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 10.09.2019 a las 8:36

Hola, tengo 28 años y tengo 12 +6 en la doopler que me hicieron indica alto riesgo de t21 por el TN de 4 y HN hipoplasico. No tengo problemas con tener un bebé down la amaría de igual
Manera, mi temor es que existe la posibilidad que tenga otro tipo de síndrome por ejemplo el 18 o el 13? Ya que hasta el momento todo está normal excepto lo que mencioné, huesos normales, cavidad torácica, ductos venosos, todo está normal. Solo quiero que mi bebé viva.

Claudia · 08.10.2019 a las 12:15

Claudia, con esa TN y hueso hipoplásico puede tener síndrome de Down, otras alteraciones o no presentar ninguna de ellas. Para llegar a un diagnóstico de certeza hay que seguir mirando.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 09.10.2019 a las 8:57

Buena noche tengo 20 años
El dia de hoy estuve en ecografia de tercer nivel 20 semanas +3 todos los órganos y huesos normales. Me dicen tener alto Riesgo de T21 en 1.23 por su hueso de la nariz pequeño sin embargo no aseguran nada. Que debo de hacer para saber si es posible un sindrome de Down o para descartar el mismo?. Gracias

Maria Fernanda · 28.10.2019 a las 11:27

María Fernanda, todo depende de las expectativas que tengas de cara al posible resultado de las pruebas. Con 1/23 lo indicado serían las pruebas invasivas.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 29.10.2019 a las 9:11

Hola tengo 18 años y ayer me hice la eco12 y me han dado una tN de 2,63 Pero he leído que a partir de 3 es malo y menos de esa cifra está en la normalidad es de preocuparse ese valor o no?

Ana · 05.11.2019 a las 10:57

Hola, tengo 41 años y una niña de 13 años. Cuando me quedé embaraza, me hice la prueba de la sangre y me dio muy alto riesgo en síndrome de Down y después de esperar el cultivo de 5 semanas, me dio negativo y nació mi niña …..pero aún así, me dijeron que de 15 embarazos, uno me podía salir síndrome de Down…..mi pregunta es que posibilidad tengo si me quedo embarazada ?o si hay alguna prueba que me la pudiera hacer antes de quedar embarazada ?

Susana · 07.11.2019 a las 9:05

Hola, ojalá alguien pueda darme un poquito de tranquilidad estoy muy asustada, es mi segundo embarazo y tengo 14 semanas actualmente.
El 1 Nov 19 me hicieron el triple Screening del primer trimestre 😢hoy me dieron los resultados y no me dieron buenas noticias me dijeron que mi bebé está en un riesgo algo de tener síndrome de DoWn. Ya que salí en 1/78 en T21.
Beta-HCG libre 0.850 MoM
PAPP-A 1.010 MoM
Traslucencia nucal 2.9 mm
Hueso nasal presente
Doppler tricúspideo normal
Tengo 37 años

Patricia m · 18.11.2019 a las 14:43

Patricia, con 1/78, si tienes interés en un diagnóstico más cierto, debes hacerte el TPNI. Si no tienes acceso a él, pasa a prueba invasiva.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 21.11.2019 a las 8:37

Buenos días, mi nombre es Lucía y tengo 34 años, estoy de 13+4 . Me han dado lo resultados del triple screening hace menos de una semana y ha salido riesgo 1/69 (por edad 1/300, pero la bioquímica 1/22).
Ya tenía hecho un test adn fetal (Harmony) el cual había dado riesgo bajo. Aun así la ginecóloga me dijo de hacer biopsia corial. En el momento de hacerla me atendió otra ginecóloga que no entendía por qué me la hacía teniendo bien el test de adn y la eco por lo que no la hice. Pero ahora no sabemos si ha sido acertado o debemos hacer una amniocentesis:

TN 1,9 mm. MoM 1.117 BHCG 129 ngl/ml MoM 3.477
PAPP 1.6 mUl/ml. MoM 0.565

Hueso nasal presente
Flujo tricúspide normal

Test Harmony : probabilidad baja, menor 1/10.000

Sé que el Harmony no es un diagnóstico, pero tampoco el triple screening, por lo que estamos desorientados con los resultados y las opniones de las ginecólogas.
No sabemos si debemos hacer una amniocentesis o no.

Gracias por su atención.

Lucía · 21.11.2019 a las 8:40

Lucía, no me canso de insistir en el riesgo de hacer las cosas por dos sitios, porque la conclusión es esta. El protocolo lógico es cribado, si hay riesgo TPNI y si este lo indica, pasar a pruebas invasivas. Todo lo que no sea así solo llevará a generar confusión.
En este caso si se hizo primero el TPNI, ¿para qué luego el cribado? Ahora si se le da validez al primero, que la tiene, siempre va a estar la duda… Mi opinión, elegir una de las ginecólogas hasta el final del embarazo y consensuar con ella la vía a seguir, con toda la información bien clara.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 25.11.2019 a las 21:00

Responder al tema Alto Riesgo para T21




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