Un novedoso estudio, liderado por la Unidad Alzheimer Down del Hospital de Sant Pau i la Santa Creu, de Barcelona, y la Fundación Catalana Síndrome de Down, desvela los mecanismos que llevan a desarrollar la enfermedad del Alzheimer en las personas con síndrome de Down.  La revista The Lancet, referente mundial en Medicina, ha publicado el artículo “Clinical and biomarker changes of Alzheimer’s disease in adults with Down síndrome: a cross-sectional study” con las conclusiones de la investigación:

Por un lado, apoya el concepto del síndrome de Down como una forma genéticamente determinada de la enfermedad de Alzheimer. Este concepto asimila el síndrome de Down con la  posterior enfermedad de Alzheimer, poniendo de manifiesto el riesgo enormemente alto de desarrollar una demencia por enfermedad de Alzheimer, lo que tiene un gran efecto en el manejo del futuro paciente y en el asesoramiento familiar de los adultos con síndrome de Down

Además, señalan que el daño cerebral se produce mucho antes de los que se pensaba en individuos con síndrome de Down, subrayando la necesidad de intervenciones más precoces.

Por otro lado, reflejan que la población con síndrome de Down se convierte en un modelo adecuado para los estudios farmacológicos de prevención (ensayos clínicos) de la enfermedad de Alzheimer. Estos ensayos son indispensables y muy beneficiosos para las personas con síndrome de Down, pero podrían resultar  también beneficiosas para la población general. La enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down podría ser más fácil de curar que en la población general.

Para entender mejor las conclusiones de esta investigación, DOWN ESPAÑA entrevista a Juan Fortea, neurólogo especializado en enfermedades neurodegenerativas del Hospital Sant Pau y uno de los líderes del mencionado estudio.

-Según determina la investigación, esta es la primera vez que se describe la historia natural de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down. ¿A qué se refiere dicho término?:

El concepto «Historia natural de la enfermedad de Alzheimer» hace referencia a la determinación del orden y temporalidad de los cambios en el cerebro que anteceden al desarrollo de la demencia. En los últimos años, podemos estudiar los procesos fisiopatológicos de la enfermedad de Alzheimer (EA), gracias al desarrollo de biomarcadores. Nuestro trabajo capitaliza los enormes avances en los últimos años en el campo de los biomarcadores de EA y los aplica a la población con síndrome de Down.

– Las conclusiones de este estudio serán un punto de partida, según indican los investigadores, ¿Por qué?

 El conocimiento de la secuencia de cambios que conducen a la demencia por EA en el síndrome de Down es el primer paso imprescindible para el diseño de ensayos clínicos que prevengan o retrasen el deterioro cognitivo en esta población. Nos permite saber contra qué procesos y cuándo actuar. 

– Actualmente, se está buscando una cura para el Alzheimer y para sus efectos en el síndrome de Down, ¿cuál considera que es el futuro previsible en esta cuestión? 

Los últimos años estamos asistiendo a un aumento impresionante en la cantidad y calidad de los estudios sobre la EA en el síndrome de Down. Esto ha generado un interés creciente en las compañías farmacéuticas que creo ya están convencidas de la posibilidad de hacer ensayos clínicos en el síndrome de Down. Esto es esencial porque sin ellos no podremos encontrar una cura para la enfermedad. Afortunadamente, esto ya es una realidad y, el primer ensayo clínico mundial para la prevención de la EA en el síndrome de Down con una vacuna contra el amiloide comenzará a finales de este mismo año.

– El nivel de investigación sobre el Alzheimer y el síndrome de Down en Cataluña es realmente alto, ¿por qué se podría explicar qué es tan relevante?, ¿cuáles son sus conexiones internacionales en dicho ámbito?

La clave de nuestro éxito ha sido la creación de una unidad asistencial conjunta, la Unidad Alzheimer Down (UAD), entre el Hospital de Sant Pau (HSP) y la Fundación Catalana de Síndrome de Down (FCSD). Las personas que vienen a la UAD no sólo participan en investigación, sino que además participan de un programa de salud en el que se tratan las comorbilidades asociadas al síndrome, con especial énfasis en la EA. Esto ha generado una confluencia de lo mejor de las dos instituciones en forma de un acceso a un número de personas elevado con síndrome de Down, y más importante con la confianza que inspira en ellos la FCSD, junto con el carácter puntero que de la investigación del HSP, uno de los centros líderes en Europa.