El doctor Huntington Potter, responsable del estudio que vincula alzhéimer y síndrome de Down.

En 1991 el neurólogo Huntington Potter sugirió un estrecho vínculo entre la enfermedad de Alzheimer y el síndrome de Down. Su investigación se orientaba a demostrar que el alzhéimer podría ser una especie de síndrome de Down adquirido.

La investigación del científico norteamericano ha tenido continuidad, y en un artículo publicado recientemente en la prestigiosa revista Investigación y Ciencia, se plantea la posibilidad de que ambas sean dos caras de la misma moneda.

Relación directa

Las evidencias indican que, estadísticamente, las personas con síndrome de Down tienen seis veces más probabilidades de desarrollar alzhéimer. Pero, ¿cuál es la causa de esta alta prevalencia entre el colectivo»

Como se sabe, las personas con esta discapacidad intelectual tienen tres copias del cromosoma 21. Y es precisamente en este cromosoma donde se localiza el gen que da lugar a la proteína beta amiloide, marca característica de la enfermedad de Alzheimer.

Los estudios indican que una mayor presencia del gen de la proteína beta amiloide no solo multiplica el riesgo de las personas con síndrome de Down a desarrollar alzhéimer; además adelanta la edad de aparición a los 35 años en algunos casos. Y a los 40, casi todas las personas con síndrome de Down muestran en su cerebro los cambios químicos que caracterizan al Alzheimer.

Pero también ocurre a la inversa: hasta el 15% de las neuronas de las personas que sufren alzhéimer contienen una copia extra del cromosoma 21. Sucede así por una pérdida de precisión (motivada por la edad) del mecanismo celular encargado de repartir equitativamente los cromosomas en las divisiones celulares. De ahí que en el estudio se mencione al alzhéimer como «una forma de síndrome de Down adquirido«.

Para remarcar esta hipótesis, Potter (nombrado director de investigación de la enfermedad de Alzheimer en la facultad de medicina de la Universidad de Colorado) señala que «lo que especulamos en los años noventa y se está empezando a comprobar es que los enfermos de alzhéimer comienzan a sufrir errores moleculares y engendran células con tres copias del cromosoma 21″.

La teoría de Potter ha ganado mucho peso entre la comunidad científica, tanto que el director de los Institutos Nacionales de Salud estadounidenses, Francis Collins, ha manifestado en el Senado que hay un «vivo interés» por el estudio conjunto de ambas patologías. Y es que Potter está convencido de que para curar la enfermedad de alzhéimer hay que estudiar a fondo el síndrome de Down. Algo que ya hace, junto a su equipo, en el Instituto Linda Crnic para el Estudio del síndrome de Down, en la Universidad de Colorado.

Otras investigaciones refuerzan esta teoría

En el último número de Cell Reports se publica un artículo que avanza en la línea de Potter. En él se explica que un equipo del Programa de Enfermedades Degenerativas del Instituto Stanford-Burnham, de California, que han encontrado otra posible relación entre alzhéimer y síndrome de Down analizando la proteína SNX27. Esta se encuentra en pequeña cantidad en las personas con síndrome de Down , ya que su síntesis está regulada por una pequeña molécula (llamada miRNA) que se sintetiza por un gen localizado en el cromosoma 21.

La teoría dice que cuanto más miRNA (miRNA-155) menos SNX27 se sintetiza. Y cuanto  menos SNX27, más aumenta la proteína beta-amiloide, que termina formando las placas características de los individuos con alzhéimer y con síndrome de Down.

Como si de un «efecto dominó» se tratara, en el síndrome de Down hay tres pares del cromosoma 21, en consecuencia más miRNA existe, por lo tanto menos SNX27, y más beta-amiloide. Esta sería una de las causas que explicaría la mala transmisión de información entre las neuronas que, a su vez, incidiría en el aprendizaje y la memoria.

Ahora la investigación del equipo se centra en desarrollar una prueba de detección para identificar moléculas que pueden reducir los niveles del regulador génico miRNA-155 y, por tanto, restablecer el nivel de la proteína SNX27.