Noticia13 Sep 20192 minutos de lectura

Descubren por qué las personas con síndrome de Down se desorientan

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Una investigación de más de 17 años, ha revelado que la cantidad del gen Grik1 en el organismo es la causa de la que depende la desorientación que tienen muchas personas con síndrome de Down. Las personas de dicho colectivo tienen el cromosoma 21 triplicado, y por ello, los genes de dicho cromosoma también están multiplicados. Es decir, ellos tienen mayor cantidad del gen Grik1 que el resto de las personas.

Los investigadores del equipo de trabajo, que lidera el científico Juan Lerma, han trabajado sobre ratones transgénicos para determinar qué pasa al reducir la cantidad de dicho gen en ellos. Lo que han determinado es que al reducir la dosis del gen Grik1 a los roedores, éstos recuperan la memoria espacial y se comportan con normalidad. «Vuelven a acordarse de dónde estaban», explica el investigador en una entrevista al Diario Información. Además, añade que su trabajo ayudará en la fabricación de fármacos que atenúen la actividad de la proteína que fabrica el gen.

«Hemos visto en modelos de ratón que hay un problema de desequilibrio entre excitación e inhibición de determinados circuitos neuronales. Este desequilibrio depende de la dosis del gen Grik1. Si se normaliza la cantidad de este gen en un ratón, los problemas de memoria espacial desaparecen», explica Lerma, exdirector del Instituto de Neurociencias.

El científico lleva cerca de dos décadas trabajando en el proyecto y explica que aunque la ciencia es lenta y se tarda en progresar, «al final, se consiguen resultados que pueden aplicarse para mejorar la calidad de vida de las personas», apunta Lerma.

En los últimos años, los investigadores de este equipo se han marcado numerosos retos, entre los que destaca la generación de un ratón transgénico con el que puedan generar estructuras para reparar los problemas de orientación que éste pueda tener.