Noticia5 Nov 20156 minutos de lectura

Artículo: ¿Es el síndrome de Down una enfermedad?

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Tanto en los foros de la web de DOWN ESPAÑA, como en las jornadas y sesiones que se organizan en nuestro país sobre el síndrome de Down, una de las preguntas más recurrentes es si esta discapacidad intelectual se considera “una enfermedad”. Para aclarar este asunto, el asesor en temas de salud de DOWN ESPAÑA, el doctor José María Borrel, realiza en el siguiente texto un análisis en forma de reflexión:


Ante la pregunta sobre si el síndrome de Down es o no una enfermedad, aprovecho este espacio para aportar una opinión, dejando claro desde el primer momento que abordar este tema nos puede llevar al terreno de la filosofía, la semántica, y otros terrenos que por un lado nos ayudarán y por otro nos introducirán en un laberinto de difícil salida.

Para empezar diría que, si estuviera claro que esta discapacidad es una enfermedad, no estaríamos hablando de “síndrome de Down” sino que lo haríamos de “enfermedad de Down”. Significativo, del mismo modo que lo es que la RAE (Diccionario de la lengua española, 23ª edición, Espasa, Madrid 2014) hable del síndrome de Down como “anomalía congénita”, sustituyendo a “enfermedad producida por…”, como lo hacía antaño.

Síndrome…

¿Qué es un síndrome? Sencillamente es un “conjunto de síntomas y signos”, que a veces coincide con una enfermedad y otras no. El síntoma es subjetivo mientras que el signo es objetivable. Wikipedia (a fecha 1/11/2015) añade “que se presentan independientemente de una enfermedad” o “que conforman un cuadro”, y la RAE dice que es un “conjunto de síntomas característicos de una enfermedad”.

Enfermedad…

Enfermedad es definida por la Organización Mundial de la Salud como una “alteración o desviación del estado fisiológico en una o varias partes del cuerpo, por causas en general conocidas, manifestada por síntomas y unos signos característicos, y cuya evolución es más o menos previsible”, y la RAE, simplificando, dice que es una “alteración más o menos grave de la salud”.

Semántica…

Como ven, por este terreno difícilmente llegaremos a conclusiones. Las palabras de todas formas las manipulamos las personas. Como ejemplo valga comentar que originalmente “cretino” era un término que hacía referencia al hipotiroideo no tratado, igual que “imbécil” o “idiota” se referían a grados del “retraso mental”. Somos nosotros quienes pervertimos su uso y por ello cada cierto tiempo debemos modificar los términos con los que nos referimos a las personas con discapacidad, pues a veces acabamos dándoles un sentido despectivo.

Tiempo atrás se hablaba de enfermedad al hablar del síndrome de Down, y por ende de “pobres enfermitos” con un tono compasivo, situación que llevamos muchos años intentando abandonar como primer paso de cara a la normalización de sus vidas. Podríamos preguntarles a las propias personas con síndrome de Down si se consideran enfermos, a ver qué respuesta obtenemos…

La ciencia responde

Pero nosotros buscamos una respuesta emanada más desde campos bio-médicos. Aquí también podemos dar distintos enfoques al tema, llegando a conclusiones asimismo diferentes si clasificamos los procesos patológicos desde la genética, la fisiología, la clínica, etc.

Nos podemos encontrar con la persona sana con síndrome de Down, que sería aquella que desde su condición genética no presenta más alteraciones que las propias de la persona con esta discapacidad. Ahora bien, sabemos que desde el punto de vista genético esa persona tiene 47 cromosomas cuando el número normal en la especie humana son 46. Además anatomopatológicamente nos encontramos con un cerebro con menor contenido de neuronas y de sinapsis entre ellas. Neurológicamente por lo tanto también hay una alteración. ¿Cómo definimos esto?

Podríamos huir de la discusión de diversas formas, pero argumentamos que los médicos no tratamos el síndrome de Down, lo que hacemos es tratar aquellas situaciones que en cada persona se asocian: la cardiopatía, la celiaquía, el déficit visual o auditivo, el hipotiroidismo, la obesidad, etc. El resto entra dentro de los programas de medicina preventiva que todas las Comunidades Autónomas desarrollan para atender a su población, el programa del niño, del adulto, de la mujer, del anciano…, de cara a prevenir y detectar de forma precoz cualquier enfermedad que pueda aparecer y evitar sus consecuencias.    

Lamento no recordar quién definió el síndrome de Down como “una variante más dentro de la normalidad”. Ciertamente es bonita y nos ayuda tanto a solucionar el dilema como a perdernos más en él. Porque así llegamos a preguntarnos dónde está el punto que separa lo normal de lo patológico. En medicina no solo estudiamos enfermedades, también otras variantes de la normalidad. Estudiamos la alopecia, pero ¿quién es un enfermo de alopecia?, ¿cuál es la distribución normal del vello corporal?, ¿o no es verdad que hay más de una normal? La alopecia también tiene un condicionante genético, ¿cuál es la dotación genética normal, no la cromosómica, del género humano? Un nevus es también una anomalía anatomopatológica y no le llamamos enfermo. A quien precisa una crema hidratante para su piel, ¿debemos considerarlo un enfermo de piel reseca?

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José María Borrel, médico de familia. Padre de un joven de 27 años con síndrome de Down.

En definitiva, y si queremos caminar hacia la total inclusión y ante todo al respeto a la persona con síndrome de Down, podemos zanjar la duda diciendo que no es una enfermedad, si no una condición genética o incluso una anomalía genética; una cosa es normalizar y otra engañarnos, de este modo recordamos que son PERSONAS (tener un cromosoma extra no les expulsa de su condición humana) con una DIFERENCIA, y que acuden al médico no por ello sino por las enfermedades añadidas, como hacemos todas las personas.