Tito, el test de ADN no es prueba diagnóstica porque las células analizadas no se extraen directamente del feto sino de la madre. Su alta fiabilidad evita gran cantidad de amniocentesis. Las pruebas de confirmación son invasivas. Lo puedes comentar con ellos.
Un saludo.
José María Borrel

Lidia, la ausencia de hueso nasal es un signo pero no definitivo. Se hace la prueba del ADN para evitar la amniocentesis, y por tanto si resulta negativa no habría que ir a las pruebas invasivas Así pues de momento a esperar el resultado, y ante todo tranquilidad, que de momento solo tenemos un signo «desfavorable».
Un saludo.
José María Borrel

Gise, es perfectamente posible tener SD con hueso nasal presente. Por lo demás, todo son probabilidades, no hay todavía un diagnóstico de certeza.
Los pasos a dar dependen de tí. Lo primero que tienes que tener claro es qué hacer ante cada uno de los posibles resultados del los exámenes. Digo esto porque en España todo el diagnóstico prenatal está orientado 100% a la interrupción del embarazo ante la menor duda. Al parecer no es este tu objetivo, en cuyo caso te puedes plantear si realmente necesitas gastar un dinero que no tienes para un diagnóstico que tampoco va a cambiar tus planes.
Seguramente te puede interesar de cara a tenerlo ya asumido cuando nazca, pero lo puedes dejar en el aire. Puedes continuar el embarazo sin saberlo con certeza , puedes ir conociendo la realidad del síndrome de Down, por si acaso, y si finalmente no tiene trisomía te habrá servido para conocer la realidad de otras personas con las que hubieras podido compartir gran parte de tu vida, y en las que hubieras encontrado gran apoyo llegado el caso. Y siempre podrás seguir estando cerca de ellos en el futuro…
Seguimos hablando si queires.
Un saludo.
José María Borrel