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¿Es posible que mi bebé tenga síndrome de Down solo por ausencia de hueso nasal?

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Micaela 27/04/2018

Hola.. Quiero hacer mi pregunta… Es posible que mi bebe tenga sindrome de down .. Solo por la ausencia de su hueso nasal?… Tengo 27 semanas y tres días.. Me he hecho ya el estudio de la glucosa.. Ecocardiograma fetal.. Las ecografias me salen muy bien .. No hay problema alguno excepto su huesito de la nariz.. La translucencia nucal en la semana 12 me dio 1.5mm… Me desconcierta.. Descarto la ecografa labio biperino .. La bebe se desarrolla muy bien !!!! … Espero resp.. Pregunto esto por que al tener el feto informacion de mas y un desorden genetico se me hace raro . mi bebe no presenta ninguna dificultad.. Nos preocupa su nariz.. No se de algun caso de SD que solo sean los rasgos de la carita pero esten muy bien de salud.. Gracias

Responder consulta de Micaela

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 30/04/2018

Micaela, es tan posible que tenga síndrome de Down y solo la ausencia del hueso nasal, como no tener el síndrome y que se junten varios de los criterios diagnósticos más habituales. Incluso con todo normal y con hueso nasal puede tener síndrome de Down. El diagnóstico de certeza solo nos lo da el estudio genético. Todo lo demás siempre deja abierta una puerta a la duda.
Un saludo.
José María Borrel

Amparo 04/02/2019

Hola! tengo 42 años y un embarazo de 27 semanas, hasta la semana 24 no apareció el hueso nasal , y una discreta dominancia derecha de las 4 camaras del corazon(cardiopatia??) .La TN fue de 3mm hasta la semana 14, ahora su pliegue cuello es de 5,07, tiene un diámetro cerebro un poco mas amplio y su crecimiento es normal sus huesos largos normales, ritmo cardiaco y extremidades normales .
Son varios los riesgos, el Doc me dice que solo espere el parto, porque solo es una posibilidadel SD, yo por el momento espero un milagro de Dios.
Saludos desde Chile.

jorge lara 28/03/2019

hola buenos días. mi pregunta es referente que mi esposa se realizó el tamizaje genético, donde se obtuvo el resultado de TN. normal. Hueso nasal normal, solo que apareció una regurgitación tricúspide. es posible o existen probabilidades que el bebe nazca con este síndrome, o por el contrario puede darse que en el desarrollo del feto este anomalía cardíaca se subsane. muchas gracias por su respuesta. me inquieta mucho este tema.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 02/04/2019

Jorge, todo es posible, incluido que nazca totalmente sano. Y seguramente que eso no tenga nada que ver con el síndrome de Down. Hacen falta más datos y más exploraciones.
Un saludo.
José María Borrel

Marleni quispe gallegos 31/05/2019

Hola tengo 39 años estoy en la semana 16 de gestacion me ise un estudio y mi bebe sale con ausencia de hueso nasal pero todo lo demas esta muy bien hay posibilidades que tenga el sindrome de down porfa estoy muy precupada gracias

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 03/06/2019

Marleni, la ausencia de hueso nasal es un indicio de trisomía 21 pero no es determinante, por lo que deberá seguir en contacto con los médicos que le atienden para profundizar en el diagnóstico de certeza.
Un saludo.
José María Borrel

Clary 06/06/2019

Tengo 12.4 semanas de embarazo y 28 años el hueso nasal presente y una translucencia nucal de 3mm. hay riesgo de problemas ????

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 10/06/2019

Clary, la TN y el hueso nasal solo son dos marcadores probables de síndrome de Down, pero ni son diagnósticos por si mismos ni tampoco exclusivos. Deberás comentarlo con tu médico para que profundice más en diagnóstico prenatal.
Un saludo.
José María Borrel

Hernan 24/06/2019

saludos

Mi esposa tiene 23 semana de embarazo y al bebe se le noto en la ecografía ausencia del HN, pero todo lo demás sale normal corazón, tamaño de hueso tibia y peroné normal, estamos muy preocupados y con mucho temor, para descartar problemas genéticos se va a realizar un examen de sangre para analizar problemas de cromosoma 21.

ustedes creen que con solo la ausencia del HN y todo lo demás normal hay alto riego de Down…?

Que otra enfermedad esta relacionada con la ausencia del HN que.?

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 25/06/2019

Hernan, incluso con hueso nasal normal y todo lo demás bien podría resultar síndrome de Down.
Por otro lado, la ausencia de hueso nasal tampoco es siempre signo de patología.
La normalidad admite mucha variabilidad, y la enfermedad también.
Suerte en el TPNI.
Un saludo.
José María Borrel

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