Salud

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¿El síndrome de Down es hereditario?

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Ángeles AC 10/04/2017

Buenas tardes, es la segunda vez y el segundo embarazo en un año que me diagnostican Síndrome de Down. El año pasado los resultados fueron con más complicaciones y hubo que interrumpirlo.

Nos hicieron la prueba del cariotipo (550 bandas) y ninguno de los dos tenemos el gen adherido o como se exprese. Por lo que nos recomendaron que tranquilamente buscáramos familia porque estadísticamente era imposible que se diera de nuevo.

Deben hacernos un estudio más completo del cariotipo?

Ha podido ser tan mala suerte que sea casualidad de nuevo?

Si yo fuera la portadora o mi pareja, ya no habría posibilidad de tener descendencia sin SD ?

Muchas gracias, un saludo

Responder consulta de Ángeles AC
Experto en Salud DOWN ESPAÑA 11/04/2017

Ángeles, lo primero que necesito saber es tu edad, ya que la edad de la madre está relacionada con las probabilidades. No obstante, eso son cifras estadísticas nada más.

En el cariotipo que se os hizo se vió que ninguno de los dos sois portadores de una traslocación balanceada, situación en donde hay componente de transmisión. Ahora bien, eso de que es estadísticamente imposible repetir es un error y una mala información. Está demostrado que cuando ha habido ya una concepción con síndrome de Down hay mayores probabilidades de repetir que en el resto de la población, subiendo incluso por encima del 1% según edad materna.

¿Cual es la causa? No lo sabemos, del mismo modo que no sabemos el porqué de ese síndrome de Down en el anterior embarazo. Quizás en que sepamos más de genética podamos explicarlo, en la actualidad no.

Saludos.

José María Borrel.

Summut 19/04/2017

Mi pareja y yo estamos buscando un hijo. Sin embargo, yo tengo miedo de tener un hijo con SD ya que él ya tuvo una hija con SD con otra mujer. Desconozco si se realizaron pruebas, por lo que no sé si fue el o ella el portador de la probabilidad de tener un hijo con Down. El consumió drogas un periodo de tiempo, esto aumenta la probabilidad?
Que probabilidad hay que yo tengo con el un hijo con down?

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 20/04/2017

Summut, es necesario saber tu edad y el tipo genético de síndrome de Down de la hija de tu pareja. Lo de las drogas no está descrito como causa.

En la siguiente dirección obtendrás más información al respecto.
https://www.sindromedown.net/storage/2016/12/Gu–a-de-consultas-gen–ticas.pdf

Un saludo.

José María Borrel.

Summut 04/05/2017

Yo tengo 24 y el 28. El no realizo ninguna prueba, ya que ellos desconocian que naceria así, fue parto por partera (vivia anteriormente en un pueblo lejos de ciudad). Y me parece muy incomodo mandar a realizar pruebas a su hija solo por mi miedo. Leere la información. Gracias.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 04/05/2017

Summut, interpreto que tu actual pareja tiene una hija con síndrome de Down. Para conocer si hay componente hereditario es imprescindible el estudio genético, de la niña o del padre.

Si tienes la suficiente confianza con él como para desear tener un hijo en común, creo que no debería ser difícil hablar del tema y expresarle tus inquietudes. Puedes en todo caso plantearle haceroslo tú y él, y de ese modo ya no se lo puede tomar como una «desconfianza» tuya hacia él, sino que sería una opción más de prevención por ambas partes.

Ánimo.
José María Borrel.

David 07/01/2020

Mi esposa y yo queremos tener un hijo, ella tiene 35 y 31. Te comento que tuve un tío de parte madre con SD y ella un hermano menor con SD. La probabilidad sigue siendo la misma o en nuestro caso ya aumento?

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 08/01/2020

David, si ambos son trisomía libre no hay mayor riesgo en vuestro caso.
De todas formas, en este enlace tienes toda la información que buscas
http://www.sindromedown.net/storage/2016/12/dudas_gen%C3%A9ticas01-1.pdf
Un saludo.

Patricia 28/02/2020

Hola muy buenos días, mi nombre es Patricia tengo 36 años y mi esposo 42, queremos tener un bebé en este año, mi hermana mayor tiene un bebé de 2 años por parto normal a los 37 años, mi otra hermana también tiene una bebe de casi dos meses que nació con SD y también dio a luz a los 37 años, no se si también en mi caso existe un alto riesgo que si me embarazo mi bb venga con SD. Me gustaría mucho que por favor me den su opinión. Muchas gracias.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 02/03/2020

Patricia, entendiendo que tu sobrina es Sd por trisomía regular, tu riesgo es el propio de tu edad, aprox 3 por mil.
Un saludo.
José María Borrel

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