Salud

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Translocación

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María Helena 04/12/2018

Buenos días, el 29 de octubre llegó un hermoso príncipe a nuestro hogar y al momento de nacer nos contaron que tenía rasgos de síndrome de down. Le realizamos el cariotipo y el resultado fue 46xy, +21 Rob (21:21)(10q:10q). En nuestra búsqueda de esclarecer el tema visitamos 3 genetista diferentes 2 de los cuales nos suguieren repetir el examen , ya que el bebe no tiene muy notorio sus rasgos. Corazón bien, sin problemas intestinales, tiroides bien, en una palma de la mano tiene casi el palmar único pero su línea no se une del todo. Los pies sandalias claramente..pero en este mes se le a unido los dedos. Nació de 37.3 semanas midió 50 cm y peso 2790. Un mes después mide 52cm y pesa 3670. Es un niño con buen tono muscular, incluso a sus 29 días se voltio en su cuna de abajo hacia arriba. Esta es su situación al día de hoy. Mi pregunta es . Si podría está errado el diagnóstico, debemos repetirlo? Nosotros como padres también vamos a realizarlo. Es posible en el caso de translocación que se reorganizaran los cromosomas . No sé del tema es una pregunta que me surgió. Gracias

Responder consulta de María Helena
Experto en Salud DOWN ESPAÑA 04/12/2018

María Helena, el diagnóstico de certeza lo da el cariotipo, no los rasgos físicos. ¿Error humano?, siempre puede estar presente, pero es mucho más fácil errar en el diagnóstico basándonos en los rasgos clínicos que en el estudio de laboratorio.
Alucino de los comentarios que dice que hicieron los genetistas, ya que lo primero que tienen que hacer es el cariotipo, y con ese resultado obtenido, a continuación, comprobar si uno de los padres es portador. Repetir el análisis sería en caso de desconfianza en el laboratorio, en cuyo caso lo lógico hubiera sido no derivarlo ahí ya la primera vez.
¡Mucho cuidado con la translocación 21:21!!!
Consulta esta guía
https://www.sindromedown.org/storage/2016/12/dudas_gen%C3%A9ticas01-1.pdf
Un saludo.
José María Borrel

Maria Helena Peña 05/12/2018

Me puedes explicar un poco más porque mucho cuidado con la translocación 21:21. Algo diferente a los otros. Gracias

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 10/12/2018

María Helena,el portador de una traslocación balanceada 21:21 todos sus hijos serán síndrome de Down. ¿Motivo? En esta persona los dos cromosomas 21 están unidos de forma inseparable. A la hora de aportar un cromosoma de cada par para formar el nuevo ser, tendrán que ir unidos por lo que en definitiva él aportará 2 juntos del 21, que sumado al que aporte el otro miembro de la pareja nos dará la trisomía 21. La opción de no aportar ninguno nos lleva a que el hijo tenga solo un cromosoma 21 aportado por el otro miembro de la pareja, lo cual lleva al aborto espontáneo por ser incompatible con la vida.
Un saludo.
José María Borrel

Josimar 11/05/2020

Hola José Maria
A mi beba también le indicaron este resultado, siempre tuve dudas debido a que mi hija no presenta hipotonia, ni las características usuales del síndrome, ni enfermedad alguna, adicional que es mi segundo bebé con mi esposo y mi hijo mayor no tiene síndrome de down.
Nos aconsejas repetir la prueba de cariotipo?
Gracias anticipadas

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 12/05/2020

Josimar, pienso que si es un laboratorio de confianza no haría falta. Por otro lado, siendo que ya tenéis otro hijo sin síndrome de Down, aunque sea una traslocación 21:21 no ha sido heredada sino de novo, pues de haber componente de transmisión familiar lo tendría el 100% de la descendencia.
Un saludo.
José María Borrel

Josimar 13/05/2020

Hola José

Perfecto, muchas gracias

Una consulta, para saber cuan afectada por la trisonomia está mi bebé, que prueba podría hacerle para determinar el tamaño del trozo traslocado y la zona del cromosoma rica o pobre en genes.

Saludos cordiales

Sara 28/10/2021

Buenas tardes, mi nombre es Sara actualmente tengo 38 años. Tengo un hermano con Síndrome de Down. Cuando nació mi hermano mi madre tenía 38 años y mi padre 45. Mi padre tenía ocho hermanos de los cuales uno de ellos también tuvo una hija con Síndrome de Down, es decir, hay dos casos en la familia paterna. Tras informarme sobre los diferentes tipos de alteraciones cromosómicas en el Síndrome de Down, me surge la duda de que en mi familia paterna pueda haber un caso de translocación y por lo tanto pueda tener origen genético pudiendo transmitírselo en un futuro a mis hijos. Mi madre recuerda que les tomaron una muestra de sangre a mi padre y a ella tras el nacimiento de mi hermano pero no recibieron información tras esa prueba, tan solo la confirmación de que mi hermano tenía Síndrome de Down. Para descartar o confirmar que yo pueda tener una translocación y que pueda transmitírsela a mis hijos ¿deberíamos mi madre y yo hacernos un estudio genético? o ¿he de suponer que tras el parto les realizaron las pruebas oportunas a mis padres para descartar el origen genético? Mi padre falleció, por lo tanto no podría someterse a un estudio genético actualmente. Agradecería muchísimo que me ofrecieran información acerca de este tema. Un cordial saludo.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 29/10/2021

Sara, inicialmente, si se les hizo el estudio genético, debemos SUPONER que son trisomías libres, y que pueden encajar en esto sin más, el azar. Hay que tener en cuenta que tu madre con 38 años era de riesgo.
En una familia tan amplia son dos casos, y no sabemos la edad de tu tía cuando tuvo también a tu primo con SD. Por otro lado, estamos hablando de hace 38 años, no sé dónde sucedió todo esto ni los recursos sanitarios de que dispusieron. Sí que puedo decir que casi seguro que harían el estudio genético, y de encontrar traslocación lo hubieran dicho en el consejo genético.
Por todo ello, no parece corresponder con transmisibilidad familiar, pero tampoco te voy a dar yo la garantía de ello. Para salir de dudas valdría tanto hacerte tu un cariotipo como hacerselo tu hermano.
Un saludo.
José María Borrel

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