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Buenos días, señores administradores de esta página y especialistas en el ramo. Probablemente mi pregunta parezca muy obvia, puesto que el cariotipado precísamente determina de forma categórica la presencia de la trisomía en cada una de sus variantes, de qué forma y en qué momento de la fecundación se produjo. Hasta allí no hay muchas dudas. Pero mi incertidumbre comienza cuando algunos confiesan que es posible establecer un grado de Síndrome de Down que va desde muy leve hasta el más severo. Entonces no dejo de preguntarme si esta información es cierta, y qué ventajas traerá a los padres saber que su niño tiene el grado X de Síndrome de Down.
Tengo una hija de 4 meses con Síndrome de Down. Cuando el pediatra nos comunicó a mi esposa y a mí sus grandes sospechas de la alteración cromosómica, nos conmocionamos y entristecimos mucho; pero a la par generó un deseo de conocer los efectos que tenía o podría tener el síndrome de Down en nuestra hija; pasó por pediatras de distintas especialidades e inició sus terapias de estimulación tan pronto como nos fue posible. Debo decirles que los progresos de nuestra hija han sido asombrosos y nos congratulamos de ello. Y bueno, salvo una C. I. A de 0,6 cm en su corazoncito y un problema de hipotiroidismo que gracias a Dios detectamos a tiempo, ella se desarrolla aceptablemente bien.
Acabamos de hacerle la prueba del cariotipo, resultado que nos entregarán dentro de un mes. Para nosotros que nos digan que nuestra hija tiene la trisomía 21 no será una novedad; sin embargo hay algo que nos angustia mucho. Muchos padres comentan que a sus hijos les hicieron el cariotipado y que los resultados fueron: «Síndrome de Down moderado, Síndrome de Down Moderado Severo», Síndrome de Down severo, o sencillamente «síndrome de Down en Grado I, II, III, o IV». ¿Es esto posible? ¿Cuáles son los parámetros para establecer la levedad o severidad de este síndrome? ¿Si en el examen el resultado es severo, es posible revertirlo, atenuarlo o prevenir algunos males de mi bebé o esta información solo sirve para disminuir mis expectativas en cuanto a su desarrollo y resignarme a lo que venga? Digo, porque si es así, aquella información de los grados de Síndrome de Down no tiene utilidad y por el contrario es limitante para el niño y sus padres.
Les agradeceré mucho que me aclaren este punto y los felicito por esta excelente página que recomendaré a quienes lo necesiten.