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Ya tengo los resultados del cariotipo, ¿me pueden ayudar a interpretarlos?


Hola buenas tardes. Al tener a mi bebe hace 2 meses me informaron en la clinica q mi bebe tenia razgos de sd. Me derivaron a un genetista el cual me dijo q para el mi bebe no tenia nada ya q solo tenia los ojitos achinados y epicanto, y q tenia mucho tono muscular q los bebes con esta payologia no tienen. Igualmente me mando a hacer un cariotipo para descartar. Me llegaron los resultados ayer. Por favor si me pueden ayudar orientandome sobre el resultado. NRO. DE CELULAS ANALIZADAS: 27 NIVEL DE RESOLUCION SEGUN ISCN: 400 CARIOTIPO: 47,XY,+21[7]/46,XY[20]

Iniciado por: Jessica · en Salud · 08.02.2018 · 8:47 · Total lecturas: 151

Jessica, tu hijo presenta síndrome de Down por mosaicismo en un porcentaje aproximado al 25%
En él conviven células con 46 y con 47 cromosomas, siendo el extra del par 21.
El genetista te dará el consejo genético para sucesivos embarazos, pero ahora lo que hay que hacer es trabajar con él desde la atención temprana estimulando aquellas áreas en donde se vean carencias. El que mantenga buen tono ya es muy positivo.
Aunque os hayáis enterado ahora de que tiene esta modalidad de síndrome de Down, vuestro hijo es el mismo de antes, si acaso puede cambiar el hecho de que va a necesitar más apoyo por parte de todos vosotros, pero los objetivos deben ser los mismos, de cara a la mayor autonomía personal posible.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 09.02.2018 a las 8:32

Muchisimas gracias por responderme. Mi bebe casi no tiene razgos de sd, solo sus ojitos achinaditos. Por eso fue dificil para el pediatra y el genetista darme un diagnostico. Es un bebe muy activo , con mucha fuerza,super simpatico y charlatan,levanta su cabeza desde recien nacido es muy inquieto.Esta muy estimulado por nosotros y sus dos hermanitos q no lo dejan tranquilo. Hoy empieza con estimulacion temprana. Mi pregunta es, es posible con algun estudio saber donde es q tiene ese 25% para asi saber cuanto le va a afectar en un futuro y en que?

Jessica · 12.02.2018 a las 8:56

Jessica, me temo que eso ya va a ser más complicado… De todas formas, como supongo que debes pasar por el genetista para comentar los resultados, será el momento adecuado de plantear todas las dudas que tengas al respecto.

Por mi parte, lo único que puedo decirte es que vayas trabajando la estimulación y lo demás es el día a día, no hagas planes, día a día y verás cómo disfrutas de tu hijo.

Un saludo.

José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 13.02.2018 a las 9:02

Responder al tema Ya tengo los resultados del cariotipo, ¿me pueden ayudar a interpretarlos?




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