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Trisonomia 21

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Ale Debates 08/01/2018

Hola! Tengo 35 años, luego de realizarme el analisis del primer trimestre, que el pliegue nucal sea normal, el hueso nasal este presente pero que la hCG dio alta, me indicaron que tenia altas probablidades de tener un Sindrome de Down, asi que me realice el analisis PANORAMA en NATERA y me confirmaron con un valor de 9/10 que las probabilidades siguen siendo altas.
Lei en algunas foros que este resultado arrojo (en este año) varios falsos positivos. Que tan acertado es eso? Es posible que un hijo con sindrome de down no presente ninguna complicacion ecografica? o es posible que pueda tratarse de un falso positivo? No voy a realizarme ninguna prueba invasiva ya que lo voy a tener sea cual sea el diagnostico, pero me gustaria recibir alguna opinion experta de que tan acertado es el analisis de ADN de PANORAMA en NATERA, otro dato, la fraccion fetal fue del 9%
Gracias por su tiempo!

Responder consulta de Ale Debates
Experto en Salud DOWN ESPAÑA 10/01/2018

Ale, puede ser síndrome de Down sin alteraciones ecográficas y así mismo puede ser un falso positivo. Mientras estamos con el diagnóstico de sospecha estamos hablando de probabilidades y de cribado. La confirmación, hoy por hoy, solo la dan las pruebas invasivas.
Si el resultado del cariotipo no va a condicionar tu embarazo, me parece acertado prescindir del riesgo que suponen.
Te deso un feliz embarazo y maternidad.
Un saludo.
José María Borrel

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