Atención Temprana

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Trisomia 21 inversion

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Carolo Manriquez 12/02/2010

Hola Amigos
Desde hace 6 años que estoy buscando soluciones que ayuden a ser mas llevadero el sintoma adquirido por mi hijo Agustin.
Al momento de nacer nadie detecto que venia con inversion genetica. El cariograma indica una trisomia 21 por inversion.
Mi hijo se encuentra con terapia permanente en la Teleton de P. Montt y lo ve un neurologo en el hospital Regional.
Mi problema es que su hiperactividad ha ido en aumento y el daño neurologico de leve paso a ser moderado y en donde sus actuales medicamento no estan ayudando. Esto nos ha traido una serie de alteraciones familiares pero siempre estamos atentos a los avances que puedan aparecer para esta malformacion.
Poseo una serie de examenes que si ustedes se interesan se los puedo enviar. Quedare atento a su respuesta.

C. Manriquez
Puerto Varas

Responder consulta de Carolo Manriquez

Experto en salud de DOWN ESPAÑA 15/02/2010

Sin más información que la que transmite poco podemos hacer. Quizás si envía informes a Down España, incluso de forma privada por mantener la confidencialidad, a lo mejor se puede aportar alguna orientación que le pueda servir de ayuda.

Un cordial saludo.

Dpto. Comunicación DOWN ESPAÑA 16/02/2010

Estimado Carolo:

Como ambos expertos le han solicitado más información, y ésta es de carácter privado, puede remitirla a redaccion@sindromedown.net para que nosotros se la hagamos llegar personalmente a nuestros expertos en Salud y Atención Temprana, con el fin de que puedan emitir un juicio fundado que remitirle personalmente a usted.

Reciba un cordial saludo.

Experto en Atención Temprana de DOWN ESPAÑA 16/02/2010

Creo que esta cuestión es, en principio, más bien médica. Tampoco sé qué medicamento están utilizando para la hiperactividad. ¿Podrían aportar más datos? Sería interesante que supiéramos más de esos exámenes.

Un abrazo.

Miguel Ángel Thous 23/02/2010

Entiendo que su hijo tiene la forma de trisomía 21 o Síndrome de Down más común (código Q90.0 de la OMS-CIE-10) y puede que presente también síntomas que cumplan los criterios diagnósticos del TDAH (Trastorno por déficit de atención con hiperactividad no especificado, código F90.9 del DSM-IV-TR).

Sin duda, la estimulación precoz, la pedagogía terapéutica, la logopedia y cuantos apoyos pueda recibir en el Centro Teleton y por sus allegados y familiares, serán determinantes para su mejor y mayor inclusión social.

De deberse al TDAH la agravación de sus alteraciones conductuales, le facilito un resumen de las Conclusiones de una recientes Jornadas celebradas en Madrid el pasado 17/12/2009

En ellas se abordaron los diferentes aspectos que influyen en la manifestación del TDAH en adolescentes. Actualmente, el 65 por ciento de los niños que padece este trastorno continúa con los síntomas en la adolescencia y en la edad adulta. Por ello, se ha despertado un creciente interés acerca del TDAH como concepto a lo largo de la vida.

El TDAH en adolescentes afecta a diversos aspectos vitales del adolescente (problemas académicos, dificultad para relacionarse, pérdida de autoestima, agresividad, consumo de tóxicos…), tal y como expuso el Dr. Javier Quintero (Servicio de Psiquiatría del Hospital Infanta Leonor, Madrid) en su ponencia “Diagnóstico clínico y neuropsicológico en adolescentes con TDAH”. Asimismo, destacó que los síntomas esenciales del TDAH evolucionan con la edad, por lo que en la adolescencia se manifestarían según los siguientes síntomas:

• Hiperactividad: disminuye en apariencia, pero lo que realmente ocurre es que el adolescente la interioriza, lo que se traduce en sentimiento de desazón interna.

• Déficit de Atención: se acentúa y se presenta con conductas de evitación o fobias ante actividades de esfuerzo cognitivo o que exijan planificación por pasos.

• Impulsividad: según el desarrollo del carácter se traduce como síntoma neurótico (depresión, ansiedad) o como tendencia disocial (delitos, fugas, drogas, sexo precoz).

Entre las consecuencias que tiene el TDAH en los adolescentes, cabe destacar que se duplican las posibilidades de ser detenido y aumenta en un 78 por ciento el riesgo de ser fumador. Asimismo, multiplica por cuatro el riesgo a padecer una enfermedad de transmisión sexual y triplica la probabilidad de desempleo.

Por otra parte, destaca el elevado factor genético de la aparición del TDAH, tal y como expuso el Dr. Antoni Ramos-Quiroga (Departamento Psiquiátrico del Hospital Universitari Vall d’Hebrón, Barcelona), en su ponencia “Factores genéticos que incrementan la susceptibilidad para TDAH: genes candidatos”. Según datos científicos actuales, aquellas personas en las que persiste el trastorno más allá de la infancia presentan unos factores genéticos más marcados. Asimismo, estudios realizados en España reflejan cómo en aquellos pacientes con TDAH en la adolescencia existen unas bases genéticas comunes al trastorno en la infancia y, a la vez, otras diferenciales.

Cuando existen antecedentes de TDAH hay un riesgo mayor de que se detecten más casos de este trastorno. En concreto, cuando se diagnostica que un niño tiene TDAH, existe un 25 por ciento de posibilidades de que sus padres también lo tengan. En cambio, los adultos con TDAH tienen un 50% de probabilidad de que sus hijos también lo desarrollen.

De este modo, los factores ambientales pueden modular o agravar el TDAH, pero su origen, aunque socialmente se piense lo contrario, está determinado por los factores genéticos. Tal es el caso del consumo de tóxicos durante el embarazo (tabaco y drogas), que incrementa cinco veces más el riesgo de que el niño tenga TDAH. Por ello, es de suma importancia controlar este consumo durante el embarazo, sobre todo si la madre padece este trastorno.

La farmacoterapia es una parte importante del tratamiento del TDAH. Así lo dejó patente el Dr. César Soutullo (Unidad de Psicología Infantojuvenil y Departamento de Psiquiatría y Psicología Médica de la Clínica Universitaria Navarra) durante su exposición “Abordaje terapéutico de las necesidades sociales/emocionales de los adolescentes con TDAH”. Para una correcta administración farmacológica es fundamental conocer los síntomas que tiene el adolescente y lo que se puede conseguir con medicación como parte del tratamiento completo en el que se incluye psicoeducación, terapia cognitivo-conductual y apoyo escolar.

Asimismo, es imprescindible conocer bien el perfil de cada fármaco para este trastorno, de tal modo que se controlen todos los aspectos necesarios en su prescripción (mecanismo de acción, dosis adecuada, tiempo necesario hasta obtener resultados, efectos adversos, etc.). En definitiva, hay que administrar un tratamiento personalizado en base a cada caso concreto, ya que aunque los síntomas son comunes, cada adolescente los manifiesta de una forma determinada.

Un cordial saludo.

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