Son varias dudas en torno a la misma pregunta, las probabilidades de que tu hijo nazca con síndrome de Down (SD). Empezamos por lo rápido, el hecho de que tu madre tuviera 42 años cuando tú naciste fue factor de riesgo para que tú nacieras con SD, pero no influye para nada en tus embarazos. Esto queda claro y nos olvidamos.

El cariotipo es el mapa de los cromosomas, en el cual se ordenan los 46 (47 en el SD) y tiene utilidad en el consejo genético, pues hay una situación (translocación balanceada) en la que uno de los progenitores aun teniendo los 46 cromosomas, tiene uno del par 21 cambiado de sitio y a la hora de la herencia puede aportar dos de este par, con lo que determina SD en el hijo. Es la única situación hereditaria, no llega al 1% de las personas con SD, pero es posible. Ahí radica su importancia cuando ha habido más casos en la familia.

Finalmente, las pruebas que se realizan previamente a la amniocentesis nos dan sólo unas probabilidades, no dan una certeza; como bien dices cuantifican el riesgo pero no son definitivas.

Puedes ampliar información en las páginas 23 a 27 de nuestro Programa Español de Salud para Personas con Síndrome de Down.

Es lo que puedo aclarar, no se puede certificar nada hoy por hoy sin pruebas invasivas.

Una vez hecho el triple screening el riesgo que hay es el que te han dicho, y al parecer en tu caso muy bajo, independientemente del antecedente familiar. Lo que no hay que olvidar nunca es que hay un porcentaje considerable de falsos negativos, y ahí es donde el ginecólogo te recomienda la amniocentesis tanto por asegurar que que no haya más casos en la familia como por frenar la ansiedad que esta duda te genera y que podría ir en aumento a lo largo de todo el embarazo.

Lo de la translocación a que hacía referencia, hecho el triple screening pasa a un segundo plano. En todo caso os podeis plantear el cariotipo para posteriores embarazos, en una consulta de genética, y por las mismas razones.

Que vaya bien la amniocentesis y el parto más adelante, y ya nos tendrás informados.

Mariceli, para que esto fuera así, uno de los progenitores de su marido (sus suegros), debería ser portador de una traslocación balanceada, que la hubiera transmitido asimismo a su esposo. Si en su momento sus suegros se hicieron el cariotipo, estaría descartado lo que usted plantea.

Otra cosa es que aparezca «de novo», una posibilidad que siempre existe pero al margen de lo planteado, y por lo que le realizarán el protocolo en vigor de detección precoz, con pruebas de presunción (bioquímica + ecografía + edad materna), y en caso de que resulten cifras consideradas de alto riesgo, pasar a las pruebas de confirmación (amniocentesis, biopsia de corion).

A pesar de todo, hay un porcentaje de síndrome de Down que no se detecta con este protocolo.

Un saludo.
José María Borrel

Siempre digo que hablamos de riesgo, de probabilidades, y eso es una lotería. El factor principal está descartado, y es la herencia. A partir de aquí y con los conocimientos actuales, el riesgo viene marcado por la edad materna y las probabilidades que indique el triple screening, con sus falsos positivos y falsos negativos.

El hecho de tener primos con SD no está constatado en sí como incremento del riesgo. Otra cosa es lo que les dirán de que con uno en la familia ya basta, pero ahí entramos ya en otro terreno.

Riesgo = Probabilidades = Lotería
Hay quien sólo juega un número y le toca el gordo de Navidad.

En otras ocasiones hemos comentado que además del screening de presunción también están las pruebas de confirmación. La pareja es la que debe tener claro lo que desea y actuar en consecuencia.

Saludos.
José María Borrel.

Aida, el riesgo de que su hijo tenga un hijo con síndrome de Down no se debe a que tenga los primos, sino a la edad de su compañera. 40 años es una edad de alto riesgo, y en efecto esa traslucencia nucal en la ecografía (el agua al que usted se refiere) es uno de los signos (no definitivo) que se observan en síndrome de Down.

A ver el resultado de la amniocentesis.

Saludos,
José María Borrel