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Hola. Actualmente tengo 28 años y estoy emabrazada. La hermana de mi madre, que nació en año 1945 y falleció en 1994, tenía Sindrome de Down.
Nos gustaría conocer la probabilidad de transmisión de la malaltía a nuestro futuro hijo. Existe alguna vía para cuantificar este riesgo previamente a la realización de una técnica invasiva como la Amniocentesis?
Nos puede explicar por favor en que consiste el cariotipo? Ni a mi tía que tenía SD ni a ninguno de los otros familiares le han realizado el mencionado cariotipo.
Se puede sacar alguna conclusión realizando el mencionado cariotipo a mi misma o a mi madre (hermana de mi tía con SD)?
Otro dato que desconozco si es o no relevante es que yo nacía cuando mi madre (hermana de mi tía con SD) tenía 42 años. Influye este hecho en la probabilidad que mi hijo pueda tener SD?
Tengo un hermano y una hermana que han tenido hijos recientemente, (sin ninguna enfermendad) pero no les realizaron ninguna prueba genética adicional, incluso no les recomendaron la amniocentesis.
Muchas gracias por vuestra respuesta