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TN elevada 3.0 y hueso nasal ausente

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Maritza 08/01/2018

Tengo 12 semanas y me salio tn elvada 3.0 y hueso nasal ausente crees q con ese solo examen tengo q tomar la desicion de interumpir mi embarazo? Como me lo dice la dra no hay otras pruebas q me puedan dar seguridad en mi desicion. Estoy muy preocupada e indecisa sera q se puede haber equivocado el dr

Responder consulta de Maritza
Experto en Salud DOWN ESPAÑA 11/01/2018

Maritza, esos dos signos que comentas no son diagnósticos de nada. Veo que tu doctora ya te ha dicho lo mismo. Habla con ella y que te explique las vías diagnósticas de que se dispone.
Un saludo.
José María Borrel.

Pilar 11/01/2018

No pueden hacerte una biopsia corionica o una amniocentesis????
Es muy raro…a mi me salio en el triple screenin 1/94 y se veia el hueso de la nariz y el pliegue 1.8 y aun asi me la hicieron…

maritza 16/01/2018

ps en otra eco me salio q hueso nasal s estba presente y la sonulencia un poc mas baja de 2.4 igual el riesgo sigue intermedio e paso a seguirr es la amniocentesis pero la ansiedad y nervios que se maneja es mucha ojala tod me salga bn es posible que dos ecografias muestren un diagnostico diferente

Mari 15/11/2018

Hola mira ami me salio tranlucencia nucal 3.7 y me hicieron la biopsia corial la semana pasada estoy muy desesperada y preocupada esperando los resultados solo le pido a Dios que todo este bien y espero que tu bebe también te platico los resultados en cuanto los tenga y voy a pedir A Dios por tu bebe también

María 08/02/2019

Buenas tardes. Tengo los estudios de la tn plus y quería saber si están fuera de las probabilidades. Tengo 31 años y mi consulta mas que nada es porque salio hueso masal anormal (ausente/hipoplasico) Desde ya muchas gracias!
Fcf 153 lpm
Beta hgc libre 30.80 ul/l equivalente a 0.673 mom
Papp-a 3.00 ul/l equivalente a 0.834mom
Ip medio de las arterias uterinas 1.910 equivalente a 1.126 mom
Trisonomia 21 1:515 riesgo basal 1:10296 riesgo ajustado
Trisonomia 18 1:1123 riesgo basal 1:20000 riesgo ajustado
Trisonomia 13 1:3845 riesgo basal 1:20000 riesgo ajustado
Gracias por su tiempo

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 11/02/2019

María, el riesgo ajustado es bajo. Lo del hueso nasal supongo que lo controlarán con eco.
Un saludo.
José María Borrel

Romina 25/09/2019

Buenas tardes, ayer nos dieron los resultados del screening, y estamos muy angustiados, no sabemos si tendrá síndrome de down u otra malformación, vamos a punsion corial en 3 días, le paso los datos Dr. para ver si me puede orientar, gracias:

12 semanas y 6dias, edad materna: 39 años, peso 87,6kg, 1,68 cm , sin antecedentes
169 lpm
LCN: 64,6
TN: 3,00
DBP: 22,2mm
IP ductus venoso: 0,950
HN: anormal (ausente/hipoplásico)
Beta hcg: 15,2 iu/L = 0,568 MoM
PAPP-A: 2,500 ui/L= 1,290 MoM

T21 RB: 1:95 RA:1:34
T18: RB: 1:233 RA: 1:256
T13: RB: 1:732 RA: 1:128

Desde ya agradeceré su asesoramiento.
gracias
Romina

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 25/09/2019

Romina, ciertamente con esos resultados hay que ir a una prueba de confirmación como es la biopsia de vellosidades coriales. No solo es el riesgo elevado para síndrome de Down sino que puede ser otra trisomía.
Pero, ATENCIÓN, que puede ser también un falso positivo, esto es, que no haya problema alguno.
Para salir de dudas hay que hacer la punción.
Suerte, y un saludo.
José María Borrel

Maria 08/01/2020

Buenas, mi consulta es porque estoy de 20 semanas de gestación en la ecografía de la semana 12,16 Y 20 en todas sale hueso nasal ausente, el resto de parámetros y órganos del bebe están correctos. Me he realizado el análisis en sangre materna y ha dado negativo para la trisomia 13,18 Y 21. En la arrixaca en la ecografía de la semana 20 me dijeron que si quiero puedo hacerme la amniocentesis.
Mi pregunta es si es necesario realizar la amniocentesis y si es posible que el bebé tenga alguna otra anomalía cromosómicas relacionada con la ausencia de hueso nasal que no sea la trisomia 13,18 Y 21.
Es posible llegar a la fecha termino de embarazo con ausencia de hueso nasal?

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 09/01/2020

María, la ausencia de hueso nasal es un marcador que puede estar en relación con el síndrome de Down. Ahora bien, todo el diagnóstico prenatal está enmarcado dentro de unos protocolos que no pueden obligar a la embarazada pero tampoco dejar las decisiones a su criterio sin la información apropiada. Por tanto, según el protocolo aprobado por la institución a la que pertenezca el centro, hay que informar a la embarazada sobre todos los datos que se tengan y en base a eso poder tomar una decisión.
Se puede llegar al final del embarazo sin hueso nasal, eso puede estar en consonancia con diferentes patologías e incluso con la normalidad…, se puede valorar el TPNI…
Un saludo.
José María Borrel

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