El síndrome de Down se puede presentar como herencia o fruto del azar.

Cuando es por herencia, es porque uno de los progenitores es portador. Eso se vería haciendo un análisis genético (cariotipo) a los padres. Son casos excepcionales, y además se descartaría sólo la herencia, pudiendo concebir un hijo con SD fruto del azar.

La mayoría de las veces es por casualidad, una lotería, y la táctica habitual que se lleva es seleccionar aquellas situaciones de más alto riesgo, a través de estudio de sangre, ecografía y edad de la madre. Si el riesgo que se ve en unas tablas específicas es alto, se pasa al diagnóstico de certeza a través de una amniocentesis o biopsia de corion. La primera es mediante extracción de líquido amniótico, tras una punción en el vientre, y la otra mediante la toma de una muestra a través de vagina. Con esto se obtiene el cariotipo del feto, y ahí se ve si hay alguna alteración cromosómica, en cuyo caso la legislación española permite la interrupción voluntaria del embarazo en determinados supuestos.

Recientemente se está hablando de unos test que permiten la obtención del cariotipo fetal mediante un análisis de sangre a la madre. No están financiados por la seguridad social, su precio es elevado, y por el momento tampoco podemos afirmar que suplan a los métodos que he comentado, por lo que lo cito para que lo sepan, pero no puedo orientarles hacia ellos.
No hay más opciones, y por lo tanto, lo primero acudir al ginecólogo desde el la confirmación del embarazo, hacer las pruebas referidas de presunción, y a partir de ahí la amniocentesis.

Si desean ser padres, no tengan miedo.

Un saludo.
José María Borrel.

Para calcular el riesgo se usan otros parámetros además de la edad materna, como son los marcadores bioquímicos y ecográficos. Lo que sí que le puedo decir teniendo en cuenta solo su edad, es que con 37 años multiplica quizás por 5 el riesgo con respecto a una mujer de 25 años, por ejemplo. Ahora bien, estamos hablando solo de probabilidades. Traducido a cifras no llegaría ni al 1%, pero por hacerse una idea un 1% para nosotros en un riesgo alto.

Pregunte a su médico por el diagnóstico prenatal que se usa en su comunidad.

Un saludo.
José María Borrel

Begoña, dado que no sabemos a qué capricho de la naturaleza se debe el que se presente el síndrome de Down, no hay forma de evitarlo. Congelar óvulos para que no envejezcan…, ¿y las madres que tuvieron su hijo con SD a los 18 años?, ¿y la que lo tuvo sin el síndrome a los 46? Nada le ofrecerá una garantía total.
Nuestra sociedad, tan resolutiva ella, la única forma que ha encontrado para evitarlos es el aborto selectivo. Así de claro.
Un saludo.
José María Borrel

El especialista que controla el embarazo es el tocoginecólogo. Entre la edad materna, la ecografía y el análisis se calcula el riesgo. Por supuesto que el riesgo para un embarazo concreto se determina mediante los análisis una vez concebido ya el feto.

Antes de la concepción lo que se puede descartar es que uno de los progenitores sea portador de una traslocación balanceada, única situación en donde aparece el síndrome de Down por transmisión por parte de uno de ellos. Es una situación muy rara.

Rosy, nadie puede garantizar que el hijo salga tal como lo hemos soñado. Ser padres es muy hermoso pero también tiene sus riesgos.

Ánimo y un saludo.
José María Borrel

Mónica, eso no lo podemos saber sin hacer pruebas de confirmación. Todo lo demás, el screening, nos da indicios, probabilidades.

Internet en ocasiones nos proporciona información y en otras mucha desinformación y alarma.

Le deben hacer más estudios y ante todo proporcionarle la información de lo que le están haciendo, para qué sirve y qué resultados van saliendo.

Por nuestra parte seguiremos atentos por si necesita más.

Un saludo.
José María Borrel