Salud

Consulta a nuestros expertos tus dudas o inquietudes y comparte con otras familias tus experiencias. Consulta los temas ya existentes antes de crear uno nuevo, es probable que alguien haya tenido antes la misma duda.

Riesgo intermedio

Realizar nueva consulta
Marga 05/07/2016

Hola,
He tenido un resultado intermedio para SD, 1/872, debido a un TN aumentada de 3mm. Me han propuesto en mi centro un test prenatal no invasivo pero dudo si me están asesorando bien y debería requerir la amiocenteisis. El único problema es que estoy asesorada por la seguridad social y me comentan que para este tipo de casos el protocolo es test prenatal noninvasivo.

Tengo la impresión que con una TN aumentada aunq el test me lleve a una probabilidad baja siempre tiene mucho peso genético este marcador ecografico. Incluso más que cualquier valor utilizado para la combinación el triple screening.

Estoy siendo bien asesorada?

Gracias por vuestra atwncion.

Responder consulta de Marga

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 08/07/2016

Marga, no sé si nos estamos volviendo locos todos un poco, quizás aún más los profesionales que los padres, con la obsesión de una perfección, de unas garantías que nadie puede asegurarnos. Creo haber entendido la pregunta y le expreso mi opinión en base a ello.
De entrada 1/872 no es riesgo alto, y a esa cifra se ha llegado tras combinar varios parámetros olvidándonos de que ningún valor por separado, por elevado que esté, es diagnóstico. Sabemos que este tipo de screening da falsos negativos, pero o los asumimos o nos olvidamos del screening y vamos directamente a la amniocentesis. En su caso, a pesar del resultado le plantean un test no invasivo, ¿por qué? Si hay dudas del screening que le lleven directamente a la amniocentesis, pues el test no invasivo tampoco es diagnóstico, con lo que las dudas, aunque sean menores, van a persistir.
Pero estas son las dudas que tenemos en cada embarazo desde el primer momento, y entonces la única salida que queda es ir directamente a la amniocentesis en todos ellos, y nos olvidamos de pasos intermedios. Pero tampoco evitaremos con esto una posible anoxia en el momento del parto y una parálisis cerebral como consecuencia de la misma.
Veo que cada vez más confluye la medicina defensiva con el modelo ideal imperante en la sociedad, y eso tiene aspectos positivos y otros negativos, y por si fuera poco tampoco sabemos dar la información que se anda buscando. Quien puede darla la da sesgada o incompleta.
1/872 no es alto riesgo, pero puede presentar síndrome de Down, o de Turner, o de Williams….
No sé si aclaro o si confundo más, pero quien le garantice algo le está engañando.
Quedo a su disposición. Un saludo.
José María Borrel.

Marga 12/07/2016

En primer lugar gracias por su atención. Entiendo en la respuesta que con ese resultado del triple screening, aún con la TN de 3,17 mm, me enfrento a un embarazo con unas probabilidades dentro de lo normal.

Por lo que me explicaron el test no invasivo no es diagnóstico pero ese «nivel intermedio » en el que me encuentro sería confirmar si pueden considerarme riesgo alto o más tirando a riesgo bajo. Por supuesto según el resultado de éste para una confirmación siempre habría que hacer amniocentesis. Lo cierto es que no querría someterme a esta prueba.

Lo que más me preocupa es la TN, que por lo que estoy leyendo esta asociado este marcador a muchas anomalías , síndromes , cardiopatías etc. Dificil que alguna no la tenga.

Muchas gracias de nuevo.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 14/07/2016

Marga, ¿de que semana estamos hablando? Esos 3 mm en según qué semana es una elevación mínima, cuya cifra se debe trasformar en otra para poder integrarlo en el test. Hasta ahí que quede claro que no es una elevación exagerada.

Por otro lado, la información que tiene es cierta, el test no invasivo no es definitivo tampoco, si bien le puede dejar más tranquila, pero no exenta del riesgo. Nada le dará la seguridad total sobre todo si estamos hablando, ya no de síndrome de Down sino de todo el abanico posible.

Como no quiere amniocentesis va a tener dudas hasta el final del embarazo, y usted tiene que tomar la decisión de las pruebas a las que se quiere someter. La decisión no la debemos tomar ningún médico, nosotros solo le podemos asesorar e informar.

Creo que ya lo sabe todo, su riesgo es normal pero la veo en exceso obsesionada. Con el test quizás se relaje, o no. Depende de usted. Igual que me quejo cuando algún compañero induce a la embarazada o tomar decisiones por ella sin informarle, ahora tampoco le puedo decir más. Hay falsos negativos, pero el protocolo es que es bajo riesgo.

Ante todo tenga bien claro que la decisión que tome será la buena, pase lo que pase. Medite y adelante.

Un saludo.
José María Borrel.

Marga 27/07/2016

Hola,
La medida de la TN corresponde a 12+ 4 semanas. Decidimos tal y como nos asesoraron en la s.s. realizar el test de ADN que nos ofrecieron. La genetista concluyó que el riesgo pasa a 1/100.000 por lo tanto riesgo bajo.
Como bien ha intuido algo me obsesiona el tema y se que tendré algún día que hubiera querido amiocentesis.
Al final es una decisión de dos.
Todas las madres y parejas de la historia sufren por conocer que su bebé está bien. Y luego esto no termina pq sufriremos por ellos toda la vida….
En fin, esperaremos con ilusión como.una pareja de riesgo bajo. Así es como tengo que tomarlo.
Muchísimas gracias por su atención .

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 28/07/2016

En efecto Marga, esto no ha hecho más que empezar, ¡toda la vida estaremos preocupados y obsesionados por los hijos! Es ley natural.

Por lo pronto me alegro de que ese riesgo haya bajado tanto, lo que seguramente va a facilitar mucho el resto del embarazo.

Como ya he dicho, la seguridad absoluta de que todo les va a ir bien a nuestros hijos no la vamos a tener nunca, pero cuando menos de momento miramos el futuro con más optimismo. Como siempre se ha dicho, si las desgracias han de llegar llegarán, pero cuando menos no hace falta que las estemos esperando.

Confío que todo acabe bien.
José María Borrel

Kelly 21/04/2017

Hola buenas tardes queria saber que es Riesgo intermedio?
Gracias!

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 24/04/2017

Kelly, ni alto ni bajo. Antes había un punto de corte que separaba estas dos situaciones, pero los nuevos protocolos basados en los avances y aparición de nuevas técnicas diagnósticas, han modificado incluso los términos empleados, y en este caso podemos encontrarnos con unos valores predictivos diferentes a los de antes, localizados en la zona alta del bajo riesgo y la baja del alto en donde se considera ahora la aplicación de técnicas no invasivas antes de recurrir a la amniocentesis. Conceptos.

Un saludo.

José María Borrel

Letici Garcia 23/06/2017

Hola ayer fui a la consulta de las 20 semanas mis resultados fueron 1/934 me dijo que era riesgo bajo para sindrome de down las medidas del bebe todo bien pliegue nucal 7,2 mm me recomienta test no invasivo aun cin esos resultsdos sali con mucho miedo ya que me hablo de lo que tenia que hacer si queria abortar me volvio un poco loca la verdad tengo 30 años y nse si es normal que me den esos valores neceaito ayuda xfavorr

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 26/06/2017

Letici, ignoro el screening que te han hecho, pero ese pliegue de 7,2 es muy elevado. Háblalo con tu médico, pero ante todo para que te dé explicaciones claras acerca de lo que te han hecho y de lo que te plantea hacer. Que te dé toda la información que precises para tú tomar la decisión una vez informada. La información que damos debería servir para tranquilizar al paciente y no para generarle dudas.

A ver si va todo bien. Un saludo.

José María Borrel

Vanessa 03/08/2017

Buenos días. Estoy muy preocupada. Tengo 37 años, la eco está bien, el pliegue 1mm, crl 66 (de 12+3) y el índice del Síndrome de Down me ha salido 1/612. La ginecóloga me ha intentado tranquilizar y me ha recomendado un test no invasivo. Los resultados me los darían estando de 19 semanas. Con estos resultados debería estar tranquila? No es muy tarde la semana 19? Si sale el test normal ya puedo estar segura de que va todo bien?

Me ha dicho que es por la edad pero estoy tan preocupada… además no encuentro ningún artículo que mencione porcentajes de madres con 1/650 y no tener el bebé síndrome de down (para ver estadísticas). Gracias

46 respuestas en totalCargar más respuestas