Hola, mi bebé tiene un mes con 9 días de nacida, cuando nació el procedimiento fue expulsivo prolongado lo cual llevo a sufrimiento fetal y aspiración de meconio, realizaron cesárea y mi bebé estuvo 9 días hospitalizada, se le coloco un ventilador por 6 horas para ayudarla a respirar y fue evolucionando bien hasta que la dieron de alta.

Durante su estancia en el hospital el informe del pediatra en turno el día que nació nos dijo que la bebé probablemente tenia síndrome de down, el pediatra del otro turno en su informe dijo que él no le veía ningún rasgo de down y que lo importante era que estaba evolucionando bien y recuperándose, que buscaramos al genetista del hospital y el podía responder nuestras dudas, cuándo volvio a verla el primer pediatra nos dijo que la bebé tenía mosaicismo y cuando el especialista la evaluó dentro del mismo hospital nos dijo que dudaba de ese diagnóstico ya que tampoco encontraba rasgos, nos sugirió tomar una muestra de sangre y con el estudio llamado cariotipo podíamos tener una respuesta. El estudio tardó alrededor de 30 dias, hoy estos son los resultados quisiera que me ayudarán con la interpretación ya que aún no tenemos la cita con el genetista.

CARIOTIPO EN SANGRE PERIFÉRICA
Se recibió muestra de sangre periférica, la cual se procesó por medio de la técnica habitual de cultivo a 72 horas, con medio de cultivo RPMI y estimulada con Fitohemaglutinina. Del material obtenido se elaboraron preparaciones a las que se
aplicó la técnica para la obtención de bandas GTG.

Debido a la calidad de los dos cultivos, en que hubo poca respuesta a la estimulación de núcleos, se analizaron 80 metafases con una resolución aproximada de 400 bandas, observándose un número modal de 46 cromosomas.

En todas la metafases analizadas se observó un incremento en el tamaño de la región heterocromática de uno de los cromosomas del par 1, lo que se considera un polimorfismo normal en la población general.

RESULTADO: 46,XX,1qh+