Salud

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Resultados estudio cromosómico: ¿qué significa?

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celeste villagra 03/08/2018

hola mi bebé tiene dosmeses y los resultados del estudio cromosomico son
diagnostico citogenetico:47,xy,+21
bandeo:GTW
resolucion de bandas 400
observaciones: cariotipo con numero modal de 47 cromosomas, XY,presenta trisomia libre del cromosana 21.

Responder consulta de celeste villagra

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 09/08/2018

Celeste, es una trisomía libre del cromosoma 21, la forma genética más habitual del síndrome de Down.
Un saludo.
José María Borrel.

KAREN 21/11/2019

Diagnóstico citogenetico : 46,XY,15 pstk +[20]
Bandeo : GTW
Resolución de bandas: 400
Observación :
Cariotipo con número modal de 46 cromosomas , complemento sexual XY ,el cual no presenta anomalías cromosómicas hasta el límite de resolución estudiado.
Se observa un incremento en el tamaño del tallo y satélite , del brazo corto del cromosoma 15 .

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 25/11/2019

Karen, deberás consultar con un genetista las posibles implicaciones que ese componente genético extra pueda representar. Aquí solo podemos opinar acerca del síndrome de Down.
Un saludo.
José María Borrel

viviana 19/01/2021

cariotipo femenino con probable mosaicismo del par gonosomico, en bajo porcentaje, y polimorfismo del par 21

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 27/01/2021

Viviana, tendrán que explicarte más claramente o avanzar más en el diagnóstico de este probable mosaicismo.
Un saludo.
José María Borrel

Viviana 01/02/2021

Hola hay le describo mejor el estudi de Cariotipo que me dieron.
Metaface a 50,observandose ters células de 45 cromosoma con monotonía x (porcentaje x 6% con monotonía y porcentaje de metafases trisomia x 2%)
Con técnica de banda NOR se ovsevo un incremento de tamaño de l braso cortó de un cromosoma del par 21de.

Yo tengo 9 blastocito para que me tranfiera quisiera saber si con los resultados que me dieron mis bebés pueden salir con alguna enfermedad
Ya se me detuvieron dos embarazos A la 7semana a también me detectaro tronbofilia

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 02/02/2021

Viviana, tal como ya parecía, me estás hablando de tu cariotipo, no de hijos tuyos. Y es un caso más relacionado con un síndrome de Turner en mosaico que con el síndrome de Down, si bien está también implicado el cromosoma 21 con una ganancia de material genético no estudiada.
Es por ello una situación que debe ser evaluada por un genetista, que será quien te aconseje con garantías para el futuro, pues ya se te han interrumpido dos embarazos y tal como dices hay alto riesgo de problemas en toda tu descendencia.
No te arriesgues y hazlo.
Un saludo.
José María Borrel

Citogenetista 09/02/2021

Buenos días!
Me desempeño en un laboratorio como citogenetista.
Ante la gran cantidad de mensajes leídos en diferentes foros sobre pacientes que consultan sus dudas, me veo en la necesidad de recomendar como personal de salud, que no googleen los resultados de sus estudios. Simplemente completen el asesoramiento médico con genetistas que estén involucrados en el tema para transmitirles tranquilidad. Leer información no avalada en redes puede llevar a confusiones y malas interpretaciones de resultados que son completamente normales.
En este sentido respondo la inquietud de la paciente que consulta por su cariotipo con un probable mosaico del par gonosómico y polimorfismo satelital del par 21 (el cual es una variante poblacional completamente normal; no tiene nada que ver con el riesgo de tener descendencia con sindrome de Down). Por otro lado debería corroborarse si realmente se trata de un mosaico gonosómico con estudios complementarios indicados por un médico genetista.
Saludos!!

Alejandra 22/04/2022

Tengo resultado de un careotipo y sale poliformosis en el cromosoma 21 lo tiene tanto mi esposo como mi bb (nacido con atresia esofagica) quisiera saber si esa poliformosis tiene algo que ver con posibles síndromes. Gracias

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 25/04/2022

Alejandra, esa respuesta te la podrá dar el genetista que os dé el informe y el consejo genético.
Un saludo.
José María Borrel

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