Salud

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Resultados cariotipo

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Maria Tomeu 26/05/2014

Soy la mama de un peque SD de 4 años.En un informe médico aparecen unos datos sobre su cariotipo que no se si se corresponden con una trisomia 21 libre o sd mosaico.El resultado decía que de las 23 metafases analizadas, 2 metafases eran normales y las restantes trisómicas. ¿Con este bajo porcentaje de metafases normales ya podemos hablar de mosaicismo o por el contrario solo se trata de una trisomía 21 libre? Gracias

Responder consulta de Maria Tomeu

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA 27/05/2014

María, el mosaicismo admite todo tipo de porcentajes, y aquí tenemos uno muy alto de células trisómicas. Tenga en cuenta además que ese porcentaje puede variar al analizar diferentes tejidos. El ser mosaico no modifica la intervención en él de cara a todos los programas de atención temprana.

Un saludo.
José María Borrel.

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