Salud

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Resultado del cariotipo: ¿me puede dar un diagnóstico?

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Sandra Ibáñez 10/10/2018

El análisis de cariotipo dice.
Conclusión 47,xx+21
NRO modal
2n43. 2n44. 2n45.2n46. 2n47.2n48
25
Estudio citogenetico
Cultivo de linfocitos
Tinción GTG
Medio. PB Max
Análisis 25 Mitosis

Ese es el examen. Me puede dar un diagnóstico???
Le agradezco mucho

Responder consulta de Sandra Ibáñez
Experto en Salud DOWN ESPAÑA 11/10/2018

Sandra, estamos ante una persona con síndrome de Down de sexo femenino por trisomía libre, la más habitual.
Un saludo.
José María Borrel

Lilian Sánchez 21/02/2019

Hola,

Por favor me podrían ayudar a interpretar este resultado:

Conclusión 46 XX

Hubo dos metafases 2n45 con un solo cromosoma X

En todas las metafases 2n46 analizadas (48) no se observaron alteraciones cromosómicas numericas ni estructurales .

Les agradezco mucho su respuesta

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 26/02/2019

Lilian, no tiene relación con el síndrome de Down. Esto nos habla de un posible mosaicismo síndrome de Turner de bajo porcentaje, pero deberá acudir a la consulta del genetista para hablarlo.
Un saludo.
José María Borrel

Ana Matsuda Acuña 29/06/2020

Por favor su ayuda.
Tengo examen de mi hija y quisiera me ayudaran con la interpretaciòn.

En 24 metafases 2n45 analizadas se observò un solo cromosoma sexual X.
En una cèlula 2n46 se observò un isocromosoma del brazo largo del cromosoma X ademàs de un cromosoma X normal.

Quedò atenta a sus noticias.

Muchas Gracias.

Ana Matsuda

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 10/07/2020

Ana Matsuda, estamos ante un síndromed e Turner, (45XO), con un pequeño porcentaje de mosaicismo que lo aporta ese isocromosoma.
En la consulta de genética darán la información y el consejo genético.
Un saludo.
José María Borrel

Viki 19/01/2021

El análisis de cariotipo dice.
Conclusión 47,XY
NRO modal
2n43. 2n44. 2n45.2n46. 2n47.2n48
25
Estudio citogenético
Cultivo de linfocitos
Tinción GTG
Medio. PB Max
Análisis 25 Mitosis

que quiere decir todo esto ??
Ayuda por favor.

6 respuestas en total