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Recomiendan hacer estudio citogenético, ¿soy portadora de trisomía 21?


Hola!! Tras recoger resultados del cariotipo de vellosidades coriales por riesgo elevado de alteracion cromosomica, dice lo siguiente: tecnica utilizada: bandas G, Numero de metafases estudiadas: 5, Resolucion < 400 bandas,Dx citogenetico: existencia de una trisomia libre regular del par cromosomico 21. Recomiendan realizar estudio citogenetico en las siguientes gestaciones. He de decir que tengo dos hijos varones sanos y actualmente tengo 40 años. Mi gran duda es la siguiente: Si la existencia de una trisomia libre es genetica pero no hereditaria ¿ por qué me recomiendan estudios en embarazos previos? ¿ tengo un riesgo elevado de que se vuelva a repetir en futuros embarazos independientemente de mi edad? Me preocupa mucho ser portadora de esta trisomia. Perdí el bebé ( XX) y me gustaría volverlo a intentar. Gracias por adelantado.

Iniciado por: MEGAN · en Salud · 26.10.2018 · 8:56 · Total lecturas: 86

Megan, en este enlace tienes la respuesta a lo que preguntas.
http://www.sindromedown.net/wp-content/uploads/2016/12/dudas_gen%C3%A9ticas01-1.pdf
El hecho de tener un precedente, del que desconocemos la causa, otorga en sucesivos embarazos, con tu edad, un 2% de riesgo añadido, a pesar de ser trisomía libre y no ser portadora. Por eso se quiere extremar las precauciones contigo.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 30.10.2018 a las 8:40

Muchas gracias por responder y por la información. Un saludo.

Megan · 07.11.2018 a las 9:20

Responder al tema Recomiendan hacer estudio citogenético, ¿soy portadora de trisomía 21?




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