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¿Realmente el test genético tiene un 99,9% de probabilidad de acertar?


Buenas noches, Hace pocos días nos han comentado en el hospital que el resultado del triple screening en la semana 12+1 salió alterado. TN 2.5, HGC 1.93 y PAPP 0.33 MoM. Desde entonces estamos en un sin vivir y con una angustia permanente. Nos ofrecieron la posibilidad de realizar el test genético no invasivo como una prueba de alta fiabilidad para descartar el riesgo en síndrome down. Marca Neobona. Nos intentaron tranquilizar en todo momento indicándonos que en un alto porcentaje cuando se trataban de cuestiones bioquímicas el test genético arroja unos resultados negativo y de bajo riesgo. Al cabo de tres días nos llamaron para informarnos que el test había dado "alto riesgo en síndrome down". Nuestra agonía ha ido en aumento. Me sometieron a una biopsia corial con tan mala suerte que la muestra de la placenta obtenida no fue válida para realizar el estudio. Estoy a la espera de someterme a una amniocentesis + estudio del careotipo por recomendación médica. Sabemos que el test genético no es una prueba diagnóstica pero estamos muy afectados porque nos han comentado que existe una altísima probabilidad que la amniocentesis venga a confirmar el resultado del test y que para la detección del síndrome down el test está muy logrado. Por favor nos gustaría que nos pudieran orientar respecto a la información que nos han ofrecido. ¿Realmente el test genético tiene un 99,9% de probabilidad de acertar? Muchas gracias de antemano.

Iniciado por: Laura · en Salud · 03.07.2017 · 9:43 · Total lecturas: 3978

Hola,

Mi mujer y yo hicimos el Test Neobona en un hospital de Aravaca (Madrid) después de un screening con resultados aparentemente normales pero por recomendación de edad accedimos a hacer el test: ella 39 y yo 44.

Test de BAJO RIESGO y ecografias correctas.

Hemos tenido un niño con Síndrome Down.

Un saludo

Alberto Lorenzo · 04.07.2017 a las 8:21

Laura, tú buscas agarrarte a ese mínimo porcentaje de falsos positivos. Ciertamente es pequeña la posibilidad pero existe.

Alberto, vuestro caso fue el , también pequeño, número de falsos negativos.

La certeza, hoy por hoy, solo la pueden dar las pruebas invasivas.
Un saludo a ambos, y me permito un comentario que espero os ayude, aunque estáis en dos situaciones todavía diferentes: es perfectamente posible, y real, la felicidad con una persona con síndrome de Down en casa.

José María Borrel.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 10.07.2017 a las 8:33

Laura, estamos en la misma situación que tú. Al final me podrías decir lo que pasó?

Efren · 24.08.2018 a las 8:45

Nosotros supimos en el embarazo (semana 16) que nuestra hija venía con SD y una doble cardiopatía congénita que requeriría muchas intervenciones. Hoy la niña tiene 4,5 años y es la joya de las maravillas, para nosotros, para sus hermanos mayores y para la totalidad de las personas que se cruzan con ella en la vida.

La sociedad nos ha hecho generar una preocupación brutal en relación al advenimiento de estos niños, tanto es así que el 95% de los identificados en el embarazo son abortados…

Ojalá saquen un test algún día en el que nos puedan adelantar si nuestros otros hijos a lo largo de la vida van a ser, distantes, desapegados, ingratos, contestones, violentos, corruptos, ladrones… etc… todas esas cosas que un niño con SD ni es, ni será.

Un saludo a todos.

RAMON PINNA · 20.09.2018 a las 11:00

Responder al tema ¿Realmente el test genético tiene un 99,9% de probabilidad de acertar?




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