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¿Realmente el test genético tiene un 99,9% de probabilidad de acertar?


Buenas noches,

Hace pocos días nos han comentado en el hospital que el resultado del triple screening en la semana 12+1 salió alterado. TN 2.5, HGC 1.93 y PAPP 0.33 MoM. Desde entonces estamos en un sin vivir y con una angustia permanente.

Nos ofrecieron la posibilidad de realizar el test genético no invasivo como una prueba de alta fiabilidad para descartar el riesgo en síndrome down. Marca Neobona.

Nos intentaron tranquilizar en todo momento indicándonos que en un alto porcentaje cuando se trataban de cuestiones bioquímicas el test genético arroja unos resultados negativo y de bajo riesgo.

Al cabo de tres días nos llamaron para informarnos que el test había dado "alto riesgo en síndrome down". Nuestra agonía ha ido en aumento.

Me sometieron a una biopsia corial con tan mala suerte que la muestra de la placenta obtenida no fue válida para realizar el estudio.

Estoy a la espera de someterme a una amniocentesis + estudio del careotipo por recomendación médica.

Sabemos que el test genético no es una prueba diagnóstica pero estamos muy afectados porque nos han comentado que existe una altísima probabilidad que la amniocentesis venga a confirmar el resultado del test y que para la detección del síndrome down el test está muy logrado.

Por favor nos gustaría que nos pudieran orientar respecto a la información que nos han ofrecido. ¿Realmente el test genético tiene un 99,9% de probabilidad de acertar?

Muchas gracias de antemano.

Iniciado por: Laura · en Salud · 03.07.2017 · 9:43 · Total lecturas: 11980

Laura, en cada comunidad se sigue un protocolo diferente, y hay donde con 1/20 se va a la amniocentesis y en algún sitio se indica el TPNI. Yo en este caso soy partidario de lo primero.
No obstante es bueno que os mentalicéis de que será síndrome de Down pero dejad la puerta abierta a que no lo sea. Todo es posible.
Y os garantizo que el síndrome de Down no es el drama que muchos quieren hacer ver.
Suerte y un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 22.04.2019 a las 10:48

Hola, el día 10 de abril nos llamaron del hospital para que fuéramos, ya que la analítica que se realiza para la eco 12 (creo que se le llama el triple test) había salido con una probabilidad de 1/20 en trisomía 21, es una probabilidad altísima, directamente nos hablaron de la amniocentesis y comentandolo con un amigo farmacéutico nos habló de una prueba en sangre menos invasiva que la amniocentesis, no entendía por qué no nos habían hablado de ella en el hospital, pero ahora entiendo que con esa probabilidad tan alta directamente vayan a la amniocentesis.
Ahora ya nos estamos ahaciendo a la idea de que nuestro bebé tendrá síndrome de down y superaremos lo que haga falta.

Laura · 22.04.2019 a las 9:34

Hola Laura, estoy pasando en este momento exactamente por la misma situación. Tnplus de 3,1 mm y ADN fetal de alto riesgo de trisomía 21. Cómo salió todo el tu caso? Estamos tan angustiados…

Romina · 02.04.2019 a las 9:03

María, a nosotros el triple screaning nos salió 1/120. Hicimos la biopsia de corion y acabamos perdiendo al bebé xq nos hicieron una fisura en la bolsa. La niña venía bien. No digo que no te hagas la amniocentesis, pero piénsalo bien, que el 1% de riesgo de aborto está ahí y aunque parece poco, a veces toca.

Judith · 18.12.2018 a las 8:50

Hola, mi resultado del triple screening ha salido alterado, ha dado 1/197. Le ecografia es normal y me han realizado un test de de ADN fetal que ha salido bien en todas las trisomias pero aún así no estoy tranquila y no sé si debo realizarme o no la anmiocentesis. El medico me dice que no es necesario pero que yo tengo la última palabra. Por favor necesito que alguien que haya pasado por lo mismo me aconseje porque estoy en un sin vivir, gracias.

Maria · 12.11.2018 a las 9:58

Hola buenas noches. Contaré mi experiencia de manera objetiva. Me hicieron la.prueba del triple screening y dio alterada. La ecografía índicaba que todo era normal. Por lo que me hicieron la prueba genética no invasiva del ADN fetal. Todo correcto. En la ecografía de las 16 semanas no tenía latido y claramente era una anomalía genética. Por lo que un falso negativo. La prueba supuestamente tiene una altísima fiabilidad pero no es diagnóstica. La doctora se sorprendió muchísimo pero ocurre. Suerte y ánimo con aquello que pueda surgir no queda otra que seguir luchando.

Alicia · 25.10.2018 a las 9:04

Nosotros supimos en el embarazo (semana 16) que nuestra hija venía con SD y una doble cardiopatía congénita que requeriría muchas intervenciones. Hoy la niña tiene 4,5 años y es la joya de las maravillas, para nosotros, para sus hermanos mayores y para la totalidad de las personas que se cruzan con ella en la vida.

La sociedad nos ha hecho generar una preocupación brutal en relación al advenimiento de estos niños, tanto es así que el 95% de los identificados en el embarazo son abortados…

Ojalá saquen un test algún día en el que nos puedan adelantar si nuestros otros hijos a lo largo de la vida van a ser, distantes, desapegados, ingratos, contestones, violentos, corruptos, ladrones… etc… todas esas cosas que un niño con SD ni es, ni será.

Un saludo a todos.

RAMON PINNA · 20.09.2018 a las 11:00

Laura, estamos en la misma situación que tú. Al final me podrías decir lo que pasó?

Efren · 24.08.2018 a las 8:45

Laura, tú buscas agarrarte a ese mínimo porcentaje de falsos positivos. Ciertamente es pequeña la posibilidad pero existe.

Alberto, vuestro caso fue el , también pequeño, número de falsos negativos.

La certeza, hoy por hoy, solo la pueden dar las pruebas invasivas.
Un saludo a ambos, y me permito un comentario que espero os ayude, aunque estáis en dos situaciones todavía diferentes: es perfectamente posible, y real, la felicidad con una persona con síndrome de Down en casa.

José María Borrel.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 10.07.2017 a las 8:33

Hola,

Mi mujer y yo hicimos el Test Neobona en un hospital de Aravaca (Madrid) después de un screening con resultados aparentemente normales pero por recomendación de edad accedimos a hacer el test: ella 39 y yo 44.

Test de BAJO RIESGO y ecografias correctas.

Hemos tenido un niño con Síndrome Down.

Un saludo

Alberto Lorenzo · 04.07.2017 a las 8:21

Responder al tema ¿Realmente el test genético tiene un 99,9% de probabilidad de acertar?




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