Hola! Soy de Argentina y tengo un bebe de 6 meses. El nació prematuro y luego que le dieron el alta, su pediatra sugirió que veamos a una genetista. Esta pediatra vio algunos rasgos compatibles con SD.

Consultamos con una genetista, y luego del examen clínico, nos indicó que no presentaba fenotipo de SD. Como nosotros estábamos muy angustiados, decidimos hacer el cariotipo. El resultado fue normal, 46 XY, solo que se pudieron analizar 15 metafases.

La genetista nos explico que la muestra tuvo baja respuesta mitótica y que podría ser por tratarse de un bebe prematuro (cuando se tomo la muestra, mi bebe recién cumplía un mes de vida). Si bien el laboratorio sugirió repetir la extracción para ampliar el número de metafases analizadas, la genetista nos dijo que esperaremos a ver el desarrollo de mi bebé.

Desde ese momento recibe estimulación temprana y se ha desarrollado con total normalidad, como si fuese un bebe nacido a termino! Su kinesióloga nos dijo que su evolución motora y cognitiva es normal, que no fue necesario corregirle la edad.

Se que todo esto es muy alentador, pero el fantasma de SD mosaico sigue en mi cabeza. Hace poco un cliente de mi marido le dijo que pensaba que nuestro bebe tiene SD (por sus ojos rasgados, es la única característica que tiene). Ahora viene mi consulta, con todo este «panorama» podemos descartar un SD mosaico o es conveniente realizar un nuevo cariotipo?

Muchas gracias, el foro esta muy bueno!