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¿rasgos de mosaico?


Hola soy de Ecuador.. mi bebe nacio hace 8 meses y medio.. durante el embarazo me hice al ecografia especial y un examen de sangre basico para detectar el SD en mi bebe.. y todo salió bien.. POsteriormente nace mi bebe con 6 libras y 50 cm.. Nadie, ni pediadra ni nadie nos informó sobre rasgos o algo sobre el SD antes de salir de la clinica... Mi bebe a los 15 dias alzo su cuello muy alto mientras estaba bocaabajo y desde ahi se daba vueltas de pancita pasaba a bocaarriba.. e intentaba trasladarse... todos nos asombrabamos... A los 3 meses empecé a preocuparme porq notaba q otros niños de su edad se mantenian erguidos cuando los tenian cargados... y el mio no.. mi bebe tenia siempre su cabecita sobre mi hombro.. Sin embargo en mi familia deciamos, que a cambio de eso nuestro bebe se daba las vueltas perfectamente en la cama y mantenia firme su cuello mientras estaba de barriga sobre el colchon... en fin. Cuando cumplio 6 meses un familiar me dijo q le veia rasgos de SD a mi bebe.. en ese momento llamamos al pediatra y le comentamos sobre esto y q pensaba sobre hacerle el examen de cariotipo al bebe.. y nos dijo, que si por rasgos nos queremos guiar, pues q lo hagamos... unos 20 dias mas tarde recibimos los resultados y pues si.. nuestro bebe tiene el sindrome de down... Algo asombroso q en mi país, con los drs de "renombre" que buscamos durante el embarazo y con un pediatra "reconocido" nadie haya tenido creo yo la valentia de decirnoslo... En fin.. mi niño hasta ahora esta muy bien.. es fuerte, pilas, responde muy bien a nuestros juegos, si le preguntamos a donde está Diosito el alza sus brazos hacia el cielo (desde los 7 meses hace esto) y desde los 5 meses dice chao con su mano... BUeno como se los he comentado hace 2 meses recien sabemos que nuestro niño tiene el sindrome.. pero desde siempre lo hemos estimulado con una profesora q iba solo una vez por semana.. y con un millon de besos caricias. y juegos divertidos... y sobre todo muuuuchos masajes y actividades ( todo esto lo hice sin saber cuan importante era para el estas actividades) Ahora el ya esta asistiendo a terapias integrales (ocupacional, de lenguaje y estimulación).. Todo esto lo cuento como antecedente... porq la genetista uso el termino libre sobre su sindrome... lo que entiendo que equivale a "puro" en lo que he leido en este foro.. Sin embargo todas las terapistas de mi bebe.. me dicen que mi gordo pareceria mosaico... por q se nota poco en sus rasgos.. no tiene el pliegue unico en sus manos.. le salieron prontito sus dientes.. es fuerte, en su hablar se nota un retraso ahora, para la sinfonia de aguuuus q nos conversaba antes, e incluso decia mi nombre jeje... Se muy bien que: si mosaico o traslocación o libre no importa.. si no lo mucho que se pueda hacer con sus estimulaciones.. Pero me quedo un poco con la duda... sera que confio en el laboratorio q arrojo el resultado?? (tomando en cuenta q es el mismo q me hizo las pruebas en el embarazo y que no arrojo ningun resultado de SD) debo aclarar q es el laboratorio mas reconocido de mi país... (por cierto el resultado del cariotipo arroja esto: EL RECUENTO DE 20 METAFASES QUE PRESENTAN 4 CROMOSOMAS, 47, XY, 21 SE OBSERVA EN TODAS LAS CELULAS EXAMINADAS UN CROMOSOMA 21EXTRA. De paso me gustaría decirles a todas las mamas relativamente nuevas en este mundo de nuestros hijos. que estos bebes son el AMOR hechos personas.. No tienen idea de lo bellos que son.. y de la picardia que tienen al reir.. y creanme como sorprenden con sus habilidades, y cada logro de ellos lo van a disfrutar 100 veces mas que cualqueir otro niño tipico.. ese esfuerzo que ellos hacen es digno de festejar con una fiesta de besos.. aaaahh soy una mamá super creida.. Adelante que nuestros niños nos necesitan pero nos necesitan en estado de serenidad, calma y fortalecidos...

Iniciado por: Elly · en Salud · 24.11.2014 · 13:43 · Total lecturas: 38019

Elly, al igual que las terapistas dicen que debe ser mosaico porque tiene pocos rasgos del síndrome de Down, al pediatra le sucedió lo mismo, no los vió, pero lo que tiene que quedar muy claro es que se puede tener el SD sin presentar ninguno de los rasgos mas definitorios, y por contra se pueden tener todos y no presentar el SD. Por ello el único diagnóstico válido es el genético. La fórmula genética que nos presenta es una trisomía regular o libre, que excluye el mosaico.

En cuanto a las dudas que plantea sobre la fiabilidad del laboratorio, por supuesto que siempre puede aparecer el error humano, pero no tienen nada que ver los análisis que le hicieron antes y dieron negativos, con este estudio genético. Los anteriores eran bioquímicos y no diagnósticos, sino para calcular las probabilidades, y sujetos a un margen bastante elevado de falsos negativos, como fue su caso.

No busque más análisis, como bien plantea, lo que tiene que hacer es seguir estimulándole y disfrutando ambos del cariño y el contacto.

Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA · 24.11.2014 a las 15:45

INFINITAS GRACIAS POR DAR RESPUESTAS A MIS DUDAS… HE TENIDO MAS CLARA LA RESPUESTA DE PARTE DE UDS, QUE DE LA MISMA GENETISTA, QUE YA ESTARÁ CANSADA DE TANTAS Y TANTAS PREGUNTAR DE NUESTRA PARTE…

POR FAVOR ME ENCANTARÍA ESTAR EN CONTACTO CON UDS, SI SABEN DE ALTERNATIVAS NUEVAS O DE CONGRESOS O CUALQUIER EVENTO QUE NOS PUEDA SERVIR, AUN SIENDO EN ESPAÑA, ME GUSTARÍA ME LO HAGAN SABER. TENGO FAMILIARES ALLA E INCLUSO YO TENGO EN MENTE PODER HACER UN VIAJE A ESPAÑA, PARA ESTIMAR LA POSIBILIDAD DE VISITARLOS CON MI BEBE.. Y APRENDER DE UDS Y SUS TÉCNICAS Y DESAFIOS QUE VIENEN EMPRENDIENDO EN FAVOR DE NIÑOS COMO MI BEBÉ.. SE QUE UDS SON UN EMPORIO EN CUESTION DE ASESORAMIENTO E INCLUSIÓN DE SERES CON SD… HE LEIDO QUE UDS SON EL MEJOR EJEMPLO A NIVEL MUNDIAL SOBRE PLANES Y PROGRAMAS PARA PERSONAS CON SD.

EL GRACIAS ME QUEDA CORTO

MUY GENTIL JOSÉ MARÍA BORREL

Elly · 26.11.2014 a las 22:13

Elly, en esta web de DOWN ESPAÑA irá teniendo información de actividades en nuestro pais. Cada año hay un encuentro de familias que es muy interesante….

Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA · 14.01.2015 a las 9:00

Hola, Elly yo padezco de SD Mosaico, tengo 24 años soy de Argentina.
Quiero contar que tu hijo, tiene el mismo problema que yo, pero no hay que preocuparse. El SD Mosaico es un 5 o 10% que está dentro de la cabeza, que ese por ciento no es nada, y el todo resto del cerebro de la cabeza es normal.
Lo que quiero decir, si tu hijo no tiene rasgo y que ni se le nota que tiene SD , se puede decir, que va parecer un chico normal común,
osea, una persona normal como todo, aunque lo tiene pero no se lo va a notar. Eso es lo que yo tengo también,
No hay que preocuparse, Sí tuve unos complicaciones cuando era bebé, yo tarde en caminar, tenia problemas en la piernas, con tantos masajes que me han echo, yo ahora camino de diez, también tengo problemas de vista MIOPÍA, (soy corta de vista, pero estoy operada), cuando era niña, tenia unos problemitas de hablar, me llevaron a una fonoaudiologia, para hablar bien, de conducta y a una Psicóloga, entre todo eso, yo ahora ando perfectamente bien, me cuesta expresarme ha escribir y hablar. Soy una chica común como para decirlo bien, pero tengo SD Mosaico, aunque no se me note.
No hay que preocuparse, sí tu hijo tiene el misma problema que yo, no hay que alarmarse, tu hijo crecerá bien, como todo varón, será inteligente, puede estar al lado de la bandera de la esc. puede tener amigos, etc. como todo chicos. (ej. como yo).
Lo que si que tienen SD Mosaico, pueden ser que sean tímidos, porque yo soy tímida por otro lado,
Te dará cuenta al paso del tiempo, pero no hay que preocuparse. Vuelvo a decirlo, yo también padezco SD Mosaico, parezco una chica normal como todas, pero tengo el SD, por mi no me preocuparía, no es nada grabe.
Te deseo mucho saludos y para tu hijo.

Stefanía · 03.08.2016 a las 20:06

Hola!
Estefania quisiera preguntarte si tú cuando eras bebé tuviste problemas en el corazón? Te lo pregunto por qué tengo una bebe con sd y he visitado muchos doctores y todos me dicen que mi bebe presenta canal atrio ventricular y que necesita una operación de corazón que este padecimiento es normal en todos los niños con sd y pues que debe ser operada y pues la verdad la operación me angustia muchísimo, no sé si elly tendrás algún comentario para esta duda?
Gracias por su tiempo

Meri · 01.09.2016 a las 13:28

hola:

soy una mami de puebla mexico y me gusto leer estas notas pues tambien apenas me dieron los resultados de mi bebe que es mosaico es muy inteligente, sonrie muchisimo, es muy entendido, de las cuestiones cardiacas salio muy bien, esta muy saludable gracias a dios me gustaria escribirme con ustedes y compartir esta experiencia mi bebe cuenta con 6 meses es un amor

besos

tessy · 26.09.2016 a las 9:43

Hola buenos días soy de Ecuador, tengo un hermanito de 1 mes y 6 días. La doctora que atendió en la cesarea a mi mami le dijo que mi hermanito tenía rasgos de tener SD con el pasar de los días lo llevaron al pediatra y también nos dijo que tenía rasgos pero que no podía afirmar nada y luego lo mando con la doctora de genética.

La doctora lo examinó y nos dijo que tampoco podía afirmar nada porque nos dijo que no nos podía decir exactamente porque ella físicamente sólo le ve rasgos en sus ojos y le mando hacerle los exámenes.

Con el pasar de los días a mi hermano le dio una infección a las vías respiratorias y estuvo internado por 20 días en el hospital en el cual le hicieron todo tipo de exámenes del corazón hígado etc en el que nos indicaron que era un niño completamente… puede haber casos de niños que tienen rasgos y no tienen SD ?

Porque aun no le dan los resultados de los exámenes y no sabemos mucho sobre el tema les agradecería mucho si me ayudan con algún tipo de información Gracias

Estefani · 19.10.2016 a las 9:27

Los rasgos es en lo que nos basamos para plantearnos la sospecha clínica, pero el único diagnóstico de confirmación lo da el análisis genético. Del mismo modo que hay personas con varios rasgos habituales en el síndrome de Down sin tenerlo, hay personas con síndrome de Down que no presentan casi ninguno. Solo se confirma y se sale de dudas con el análisis genético.

Estefani, hay que esperar el resultado, pero piensa que aunque se confirme el síndrome de Down, seguirá siendo tu hermano, y para tí debe seguir siendo el más hermoso de los bebés. Hablamos más adelante.

Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 21.10.2016 a las 9:41

Hola a todos, les escribo desde venezuela tengo una gran preocupacion y me dirijos a ustedes para q me saquem de duda y si entra en las posibilidades o se a dado el caso q un bebe nazca con rasgo fisico de SD y no lo sea?

Mi caso es q durante el embarazo todo fue normal cuando llega el gran dia de la cesarea cuando sale mi bebe el Dr me dice mira la bebe tiene rasgo de SD. Desde ese dia no he dejado de llorar mi bebe se le nota en los ojos hay dias q la veo como si no lo es y otro dia como si.. hay personas q ni lo notan.

Ella yo la veo normal es activa me mueve bastante succiona de lo mejor tan solo 2 meses y aun no sabemos si lo es o no es esperando resultado estamos preocupados. Sus ojos me dicem q si xq son achinados sus orejas pequeñas las manos y pies se veo normal .con todo yo quisiera saber q pueda q no tenga el sindrome a pesar de q tenga rasgo?

Jepsy · 24.10.2016 a las 9:52

Jepsy, por supuesto que puede tener muchos de los rasgos y no tener el síndrome de Down, del mismo modo que puede ser síndrome de Down en ausencia de rasgos.

El diagnóstico lo da el análisis genético.

Y no llores, es tu hijo y es hermoso con y sin síndrome. El más hermoso de todos, ¿verdad que sí?.

Espero que te den pronto el resultado. Un saludo.
José María Borrel.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 25.10.2016 a las 9:37

Ya tengo resultado de verdad no es para menos q este triste. El resultado fue 47,xx,+21 [20] observacion: cariotipo femenino anormal con trisomia del cromosoma 21 en todas las metafases. Quisiera saber cual seria el tipo y grado. Asesorenme para saber por favor

jepsy · 26.10.2016 a las 9:48

Jepsy, tienes una niña con síndrome de Down por trisomía regular. Te repito lo que te dije el otro día, ¿verdad que es la más hermosa de todas? Pues ahora el siguiente paso es dejar de llorar, tu hija ya te ha dado el único disgusto que te va a dar en la vida, a partir de ahora el contacto con ella solo te va dar satisfacciones. No las desperdicies.

Este cariotipo indica que no es debido a la herencia sino que ha sido algo totalmente fortuito, y el consejo genético para futuros embarazos dependerá ante todo de tu edad.

Con la niña, no sé si Carlos es tu compañero o esposo, pero te digo lo mismo que a él en otra pregunta del foro, por un lado hay que empezar inexcusablemente la estimulación temprana y por otro el seguimiento del programa de salud. De ambas cosas y de las políticas sociales como apoyo dependerá la evolución de tu niña.

Olvídate lo antes posible de su discapacidad y céntrate a trabajar sus múltiples capacidades.

Un fuerte abrazo y ánimo.
José María Borrel.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 27.10.2016 a las 13:45

Tengo un hijo de 48 años, nació enfermito y nunca me dijeron nada. Ha sido una lucha de siempre, le costó poner su cabecita recta, hablar, caminar, comer,… el estomaguito mal, pero se hizo grandecito y le encantó estudiar, yo lo vi, como uno más de sus 3 hermanos yo sentía us manitas distintas,problemas de lenguaje, hasta cirugía reconstructiva se le hizo

Otro día se me puso muy mal no podía respirar lo llevamos a emergencias y a los dos días el doctor me llamó y me dijo que era síndrome de down, ya era grande.

Como digo fue muy estudioso ,con ayuda de su mamá paso el kinder -dos años, fue a la escuela ,al colegio, sacó el bachillerato, hasta fue a la universidad pero se frenó porque le tenía miedo a la gente.

Es muy amable, a veces bravo tiene tratamiento .ahora tiene tres años de estudiar piano pero no avanza,no importa el es feliz,está lleno de canas.

La familia lo quiere,hay muchas anécdotas. Ahora está en un grupo de niños con diferentes discapacidades se llevan muy bien entre ellos y forman un grupo de música. Hoy tiene clases en la escuela de música de la ciudad. ha sido duro pero no imposible aquí estamos todos ,mi nieta se graduó de maestra especial seguro porque siempre le llamó la atención verlo especial.

Así mamás nuevas a luchar por esos bebés que nos hacen felices. Con cariño una mamá de 69 años .

Eugenia Ramírez Arroyo · 02.11.2016 a las 9:49

Hola, soy panameña

mi bebé tiene 9meses y aún no me dan el resultado, al nacer le vieron rasgos y lloré como nunca. Pero al pasar el tiempo ese niño es mi adoración, el único rasgo visible es en sus ojos, demoro en sentarse y aún no gatea, pero es bien activo y su sonrisa cautiva a todo el mundo que lo ve. Yo deje todo al señor y lo que diga el resultado ya no importa, es mi bebé y así seguira siendo.ah y todo sus exámenes internos salieron bien.

Dixy · 02.11.2016 a las 9:55

Hola.

Hay una cosa que no entiendo, porque lloran? Mi hijo tiene 1 año 8 meses. A los tres meses de vida su pediatra nos dijo que mi hijo posiblemente tenía SD.

Desde ese día me sentí la mujer más bendecida del mundo, el tiene pliegue único Palmar bilateral, macroglocia, una malformación en el pabellón auricular y un importante retraso en el desarrollo psicomotor.

Aprendió a caminar al año y medio, antes de esto no gateo, no se paraba sólo, nose giraba nada. Tras los exámenes genéticos que recién nos llegaron hace un mes, nos encontramos que no es SD, milagro de Dios, coincidencia no lo sé, soló se que sea cual sea su condición, lo Amó con mi vida.

Rosy · 14.11.2016 a las 9:38

Rosy, supongo que el sistema sanitario en el que se mueve tiene sus limitaciones económicas, pero tenemos que seguir insistiendo a las autoridades sanitarias, que la simple sospecha de síndrome de Down obliga al diagnóstico genético.

Su pediatra lo sospechó a los tres meses y hasta los 19 meses no se ha descartado. En su caso se ha descartado la trisomía 21 pero todavía no tenemos el diagnóstico de ese retraso en el desarrollo psicomotor. Es un tiempo perdido valiosísimo, a pesar de que se le haya estado estimulando por la sospecha clínica que había.

Dicho esto, no tienen por qué llorar. El llanto es una alarma de la que disponen para alertar de que en algo no están conformes, y esto puede ir desde una banalidad como que estén mojaditos, hasta un dolor o molestia que los médicos no hemos podido localizar. Eso lo pueden comentar con su pediatra para que investigue, o simplemente para que les tranquilice quitándole importancia.

En fin Rosy, como bien dice, sea cual sea su condición, es su hijo y es el mayor tesoro que tiene y puede tener. Disfrute cada minuto que pase con él, que el tiempo corre muy deprisa y luego nos lamentamos de no haberlo hecho antes.

Un saludo.
José María Borrel.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 14.11.2016 a las 10:19

Estimada Rosy: solo le comentaré una cosa, aclaradas sus dudas por el Dr. Borrel. Aunque no se haya diagnosticado síndrome de Down, si hay un retraso psicomotor, debe usted ponerse en contacto con algún centro donde puedan seguir un programa de atención temprana para estimular la evolución del niño y ayudarles a ustedes a manejar al pequeño.

Si tiene dudas o algún problema, no dude en volver a consultar.

Un abrazo.
Isidoro Candel

Experto en Atención temprana DOWN ESPAÑA · 21.11.2016 a las 9:41

Hola mi nombre es Diego tengo 18 años soy de Ecuador y tengo un bebe con sindrome de down,.

La verdad me asombro la noticia, cuando me entere que mi bebe tenia SD en lo unico que pense fue ¿Por que a mi? No tenia conocimiento del por que se da el SD y la genetista del hospital me explico las causas del por que, mi pareja tiene 16 años y dijo que internamente no esta desarrollada del todo y un embarazo precoz puedo ser la causa de este. Me senti culpable durante dias y no paraba de llorar investige mucho para estar psicologicamente preparado y darle animos a mi pareja para seguir adelante en nuestros estudios.

Cuando saque cita para mi bebe para cardiologia pude verle y fue la sensacion mas maravillosa del mundo era tan feliz al verlo pero me sorprendi por que mi bebe no presentaba las caracteristicas del SD el medico me dijo que podria ser el SD mosaico tras pasar los dias y a la semana que le dieron el alta a mi pareje y a mi bebe nos hemos olvidado del SD mosaico. Lo vemos como un bebe normal aunque sabemos que necesitara toda nuestra ayuda en su crecimiento y para mi esta experiencia que pase y sigo pasando con mi pareja y mi bebe es muy bonita como padre primerizo me ha abierto la mente de una manera maravillosa por que ahora tengo 2 motivos para seguir adelante dos personas que amo mucho.

Una de las tantas palabras que me dijeron esta me encanto y fue el Stop para dejar las lagrimas y la culpabilidad.
“Dios manda hijos especiales a padres especiales”

Fuerza a todos esos padres que aman a sus hijos sin importar nada :’)

Diego · 30.11.2016 a las 9:50

hola! Te escribo desde Córdoba, Argentina. Mi hija Eva de 4 meses es Mosaico y sinceramente es lo más bello que ha podido pasarme! Mi caso fue IGUAL que el tuyo, Esta sana y no se le notan los rasgos, parece una bebe normal. Ahora esta por empezar estimulación temprana, con ese vamos a mejorar su calidad de vida ? estos angelitos son amor puro y valen un millón, no hay beso y sonrisa más sincera.

Rocío · 05.12.2016 a las 16:04

Hola soy venezolana tengo un niño de 2 años con síndrome de down mosaico y es un amor es mi vida súper inteligente todo lo q le enseño lo aprende lo llevo a todas sus terapias al colegio regular a martenal que lo ha ayudado un mundo es súper independiente no he compartido con otros niños con. este síndrome pero mi pequeñin hace todo un poco mas lento pero no importa lo importante es q lo logre tiene sus rasgos pero es hermoso y no importa lo queelld demás personas digan lo importante es criarlo seguros de si mismos y apoyarlos al máximo darle toda la estimulacion q exista para que logren tener una vida productiva independiente y que sean feliz todos los seres humanos somo imperfectos así no padezcamos de ningún síndrome algunos hasta se destruyen la vida con drogas sin valorar su mente y cuerpo. Por eso la incapacidad nos la creamos nosotros mismo

katherine · 04.01.2017 a las 20:56

Hola soy de Peru tengo un bebe de cinco meses y tambien recien me han dicho que tiene rasgos de SD llore una semana pero con el apoyo de mi esposo y de toda mi familia ya se me paso ahora solo veo al bebe mas hermoso del mundo se sonrie se carcajea ya se esta sentando controla su cavecita balbusea muy bien esta bien del corazon pulmon garganta intestinos ya empeso sus terapias fisicas y el dr que le hace la terapia dice que mas parece mosaico pero igual yo solo voy para adelante y se que mi bebe va ser la persona mas maravillosa del mundo y yo creo que los hijos van a ser de la manera que lo formemos nosotros asique mamitas y papitos muchos animos yo les diria que hemos sido vendecidos y escogidos por Dios para criar a un verdadero angelito ….muchos abrazos

Mari · 10.01.2017 a las 19:07

Hola! Les escribo desde Venezuela. Esta semana los resultados de la amniocentesis confirmaron que mi bebé viene con síndrome de down.

Estoy completamente desorientada. me invaden las dudas y los miedos. Hay momentos que encuentro la fuerza espiritual para hacerle frente a esta situación, que me convenzo a mi misma que este nuevo bebé, al igual que nuestra primera hija de 4 años, es otra bendición para nuestro hogar, y en otros momentos, no se que pensar, ni que hacer… mi esposo que hasta hace dos días se mostraba fuerte ante la posibilidad de tener un bebé con síndrome de down, se ha empezado a tambalear, creo que eso es normal (yo también siento miedo y mi único refugio es Dios). Además, las condiciones de Venezuela no son muy prometedoras en los actuales momentos. Leo los comentarios del Doctor Borrel y están tan cargados de amor y conocimiento que me llenan de esperanza.

Katherine me gustaría que me orientaras sobre las opciones de colegios y maternales que tenemos en Venezuela.

Elizabeth · 10.01.2017 a las 19:13

Hola mi bb (varón)tiene 15 días de nacido y al nacer recibí la noticia de que tenía rasgos de SD.

A la semana lo lleve con el pediatra y le hizo estudios para descartar cardiopatía congénita. Gracias a Dios él está sano de su corazoncito y de sus pulmones ya que mi parto fue algo complicado y trago liquido, hasta ahorita yo lo he visto desarrollar normal, tiene buena tonacidad muscular,succiona bien y todo, yo lo veo como un bebé normal aunque no niego al principio sentí miedo y entre ratos me pasa pero lo veo dormir y abrir sus ojitos y me enamora me lo como a besos.

Mucha gente me dice que no se le ven rasgos ya que el pediatra me dijo que al nacer se lo vio por sus ojos y nariz aunque lejos de ser por sus ojos toda mi familia por parte de mi padre somos de ojos rasgados hasta parecemos asiáticos jeje y de naariz por parte de mi mamá somos chatitos.

Los primeros dias no podía asimilarlo pero después de hacerle sus estudios de cardiopatía me di cuenta que fui enormemente bendecida por Dios ya que mi niño tiene su corazoncito sano y sus pulmones también pues este fin me toca nuevamente valoración con pediatra y solicitar el cariotipo y aunque el tenga lo que tenga aún así lo voy a seguir amando.

He leído a varios de ustedes y este foro me llena de muchos ánimos leer sus historias me dan ánimos de seguir adelante y sea lo que sea lo voy amar.

Solo como duda muy aparte de las cardiopatía congénita, ¿que otro problema podría desarrollar mi pequeño al tener trisomia 21? Aclaro también que los únicos rasgos fueron sus ojos y nariz ya que sus orejas están normales sus manos tienen todos sus pliegues y sus pies igual bueno yo lo veo bien Normal.

Agradecería alguna respuesta de los especialistas.

Lupita · 25.01.2017 a las 9:42

Lupita, ante todo enhorabuena porque has sido madre, del más hermoso de los hijos, el tuyo.

Por lo pronto, haced el cariotipo, pues es lo que nos dirá si tiene o no síndrome de Down.

No hay cardiopatía, no hay tampoco cataratas congénitas ni problema neurológico serio como hidrocefalia, pues se habría visto, y el resto de exploración es normal, por lo que vamos a esperar el resultado del cariotipo. En todo caso, lo que nos faltaría por comprobar es su audición, pero la exploración es la misma que para cualquier recién nacido.

Una vez nos llegue el resultado del cariotipo ya nos centraremos en el programa específico de salud si fuera preciso, y ante todo en el programa de atención temprana.

Mientras tanto, juega y disfruta con él, pues eso os va a servir de estímulo y de unión para ambos, y de preparación por si hubiera que iniciar programa de estimulación.

De momento olvídate del síndrome y céntrate en tu hijo.

Mi enhorabuena nuevamente, y nos vuelves a contar. Por cierto, la presencia o ausencia de signos externos no implica nada.

Un saludo.
José María Borrel.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 26.01.2017 a las 9:15

Estefanía: cómo nos comunicamos con vos?

Deborah · 20.02.2017 a las 9:32

Hola mi nombre es FLOR tengo 44 años y a las 20 semanas me dijeron que mi hijo tenía hueso nasal ausente y espesor bucal 6.3mm. ..la vida es que me hicieron el exámen de líquido y confirmaron que mi bb es SD el resultado es : en 21 metafases 2n47 analizadas se observó un cromosoma 21 adicional y sexo cromosomatico XY. En 4 células 2n46 no se observó alteraciones cromosomaticas numéricas ni estructurales y sexo cromosomatico era XX…

alguien me podría decir que significado tiene o su tipo de SD es

Flor · 23.02.2017 a las 8:29

Flor, algo más le han tenido que decir….

Cópienos por favor el resultado completo.

Un saludo,
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 24.02.2017 a las 8:33

Soy de Venezuela. Hola. Mi tercer hijo Daniel Andrés es t21 mosaico, es mi un niño muy sonriente. Lloré muchísimo claro que sí. No entendía porque no me enteré en el embarazo si no cuando nació. Pero ya está con nosotros todos los días aprendemos con el, es amoroso besucón le encanta la música. Baila, camina, hace pipi y algunas veces pupu en su bacinilla desde el año y medio. No ha dejado todavía de lleno el pañal, en cuanto al habla le falta mucho. Saluda y es un niño saludable no tiene Cardiopatia, me encuentro en Venezuela Isla de Margarita. Estoy a sus órdenes y siempre esperando más información… Gracias.

Karina Silva · 28.02.2017 a las 16:06

hola, mi nombre es indhira 32 años, dominicana, mi bebé nació con SD para sorpresa de nosotros, pero lo amamos tanto, es super cariñoso acaba de cumplir 6 meses, ayer un médico que lo vio dijo es un bebé mosaico y me estoy informando, no conocía ese término, pero tampoco sé por que lo determino, solo dijo no parece con SD y ahora me educo y les pregunto, se hace algún examen para saber si el bebé es MOSAICO? como pudo ella determinarlo, solo con un examen físico?

gracias por la atención

indhira · 01.03.2017 a las 16:23

El que sea mosaico o trisomía libre o translocación EXCLUSIVAMENTE se puede saber mediante análisis genético, por el cariotipo. Todo lo demás son sospechas.

Un saludo.

José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 02.03.2017 a las 9:45

Al nacer mi hijo no me dijeron nada del sindrome de down, a sus tres dias lo diagnosticaron con sindrome de down y me derivaron a neurologia donde el pediatra y el neurologo no saben con certeza porque mi bebe presenta algunos rasgos y otros no por lo que me dijeron que espere dos meses para ver como avanza el bebe.

Hasta ahora me siento en la incertidumbre, peor por la situacion en la que me encuentro en mi pais Bolivia ya que no contamos con especialistas que nos puedan orientar.

Raquel · 06.03.2017 a las 9:19

Hola a todas, quiero comentarles mi historia, soy madre de 2 hijos el mayor ha cumplido 7 años, es la luz de mis ojos, la razón de mi existir. Cuando nació, todo marchó bien a los 6 meses se sentaba, comenzó a comer a los 10 meses, a gatear al año 2 meses comenzó a caminar, balbuceaba mamá y papá, entendía todo muy bien, al año y 11 meses dejó sus pañales de día y noche, comenzó el jardín, todo perfecto hasta los 2 añitos.

Luego su avance con la parte del lenguaje le comenzó a costar bastante, fue a varias escuelas de lenguaje y con harto apoyo profesionales avanzó lento pero seguro, a sus 5 años aún era latente su problema de lenguaje y así hasta los 6 cuando el neurólogo decide hacerle un electroencefalograma pues notaba un posible déficit cognitivo más que un trastorno de lenguaje, y claramente su actividad neuronal es un tanto más baja de lo normal, luego de esto sólo por investigar más sobre la genética de mi hijo nos sugirió un cariotipo.

Mi hijo tiene una apariencia física absolutamente normal, es muy parecido a su padre y después de mucho tiempo a su psicopedagoga le llamo la atención sus manos solo tiene una línea Palmar, bueno esto nunca me preocupó mucho, hay casos en que personas sin down también tienen sólo una línea. Hace sólo 2 meses que supimos el resultado y mi mundo se venía encima, arrojó este resultado, después de 7 años recién nos enteramos de que mi hijo tiene Sd mosaico con un resultado muy bajo, de hecho la genetista a clasificado como caso único hasta ahora, pero aún así duele mucho, cuesta pensar el porque y el como ayudar más, estoy recientemente digiriendo la noticia y tratando de acostumbrarme a pensar de otra manera, los especialistas todos han quedado muy sorprendidos, ya que hace años que lo han tratado y nunca se imaginaron el porque de. Su retraso en la adquisición de. La lectoescritura, me interesa mucho conocer de otros casos similares y desde. Ya muchas gracias por leer y gracias Dios por permitir que mi corazón comprenda y entienda el porque de algunas situaciones…

El resultado del cariograma es 47,XY,21[4]/46,XY[46]

Análisis a 50 cromosomas
En todas las mitosis 2n46 realizadas no se observan alteraciones cromosómicas numéricas ni estructurales.

Se observaron 4 mitosis 2n47 con un cromosoma 21 adicional .
Se sugiere consejo genético.

Quedó atenta a sus comentarios.

Saludos

Angelica · 07.03.2017 a las 9:04

Raquel, no tiene ningún sentido estar esperando a ver cómo evoluciona para hacer el diagnóstico clínico de síndrome de Down. El único diagnóstico que sirve es el genético, y eso es mediante laboratorio. Hay que hacerlo ante la duda o sospecha.

Quizás el problema esté en el sistema sanitario de Bolivia, que quizás no cubra este tipo de análisis y sea muy costoso para la economía de las familias, y es por eso por lo que esperan.

Al hilo de esto, y si es este el caso, quiero manifestar que se equivocan los gobiernos considerando estos análisis caros , superfluos o de lujo. Son imprescindibles ante la sospecha, y al final resultan baratos para el sistema al conseguir un diagnóstico más temprano y con ello intervenciones sanitarias preventivas más precoces.

Un saludo.

José María Borrel.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 09.03.2017 a las 8:27

Angélica, quizás el caso de tu hijo no sea tan excepcional, es posible que sean más pero que no se lleguen a diagnosticar. Ciertamente es un mosaicismo, síndrome de Down pero con un 8% de celularidad trisómica, lo que dificulta enormemente su diagnóstico. No se llega a sospechar. Las expectativas dentro del síndrome de Down son optimistas, siempre que se trabaje bien con la persona, pero en efecto, el déficit cognitivo ahí está.
En fin, confío puedas contactar con otras familias en tu misma situación, pero tú a lo tuyo, que es planificar las intervenciones precisas para paliar dicho déficit.

Un saludo.

José María Borrel.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 09.03.2017 a las 8:34

Buenas tardes, tengo una niña de casi tres meses, al nacer el Pediatra la diagnostico SD por los rasgos y la presencia de ano imperforado sin fistula, posteriormente le detectaron 3 malformaciones en el corazón, lo que dificulta su crecimiento. Ella la fue sometida a una pequeña cirugia (colostomia) y le faltan dos mas para corregir ese problema y recientemente el cardiologo nos dijo que requerie en un lapso de 3 meses una cirugia a corazon abierto. Toda la situación me pone muy intranquila, en Bolivia, solo existe un lugar donde hacen este tipo de cirugias, no se si es prudente hacer la cirugia del corazon cuando aun no se corrigio su problema del ano.

Aun no le hago la prueba genetica porque estamedicada y tuvo una transfusión, pero hasta ahora ella parece normal, ya esta hacierdo sus sonidos y es muy inquieta.

Por favor espero su respuesta

Patty · 16.03.2017 a las 8:52

Patty, tanto el ano imperforado como las cardiopatías son complicaciones que se asocian en ocasiones al síndrome de Down. Lo primero hay que intervenirlo inmediatamente, ya estáis en ello, y con respecto al corazón, decir que no todas las cardiopatías son iguales, unas permiten demorar la intervención quirúrgica incluso años, pero otras exigen que se haga pronto, antes de que se afecte el sistema vascular pulmonar y se haga la evolución irreversible.

Probablemente vuestro caso sea un canal atrioventricular común , que hay que operar muy pronto, o una CIV, o Fallot…. En fin, si os han metido esas prisas en operar es porque la situación clínica lo exige, no quieren arriesgar a que sea irreversible, y hay que hacerlo a pesar de estar con lo del ano y sin saber si realmente es síndrome de Down o no. Da lo mismo, urge porque lo primero es salvar la vida y lo demás puede esperar.

Deseo de todo corazón que salga todo bien. Mientras tanto quedamos a tu disposición para ampliar información si lo deseas.

Un abrazo y un beso a la pequeña.

José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 17.03.2017 a las 8:15

Hola con todos, un gusto saludarlos, tengo 31 años, escribo desde Ecuador, estoy muy preocupada por este tema, mi nena tiene un mes de edad. El embarazo se llevo con toda normalidad hasta que a la semana 33 presento un problema; el medico me informo que no estaba creciendo con normalidad; por ello me envio a realizarme una ecografia completa para determinar las causas del problema; efectivamente el problema radicaba en que tenia el cordon umbilical con dos vasos en lugar de tres, es decir con arteria umbilical unica; por esta razon es que no cogio el peso necesario; y tuvieron que adelantar el parto a las casi 38 semanas, es por eso que mi nena nacio con el peso minimo de 2500 gr.

Cuando nacio los medicos le hicieron una serie de examenes para descartar anomalias del corazon, riñones y problemas gastrointestinales, derivados de la arteria umbilical unica, pero todo se presento normal, pero para descartar algun sindrome nos enviaron a hacerle el examen genetico que esta agendado para el proximo mes. Ahora bien, los pedriatras del hispital donde nacio la revisaron y me dijeron que era una niña normal, que no tenia razgos down, unicamente un medico me comento que tenia dos razgos los ojitos achinados y el hueso nasal ancho por lo demas todo normal. desde ese momento nos preocupamos tremendamente con mi pareja y nos pusimos a investigar del tema hasta esperar la fecha agendada para los examenes geneticos.

Mi nena a su mesesito de edad esta creciendo muy bien, ya cogio peso normal y se le ve muy sanita, pero lo que si nos preocupa es como les mencione son los razgos en sus ojitos achinados y la naricita, Ademas que pueda tener alguna consecuencia por la arteria umbilical unica, que por lo visto no es muy comun.

A la espera de una prontarespuesta, muchas gracias.

Naty · 17.03.2017 a las 8:20

Naty, lo que te han planteado son simplemente dos rasgos que pueden estar presentes en personas tanto con como sin síndrome de Down. Si hay algún síndrome cromosómico se verá en el análisis genético. Hay que esperar, y lo mejor es hacerlo tranquilos, sin ansiedad ni miedo.
Se tiene mucho miedo al síndrome de Down, pero hay que pensar que no todo es síndrome de Down, que ha podido haber otros problemas en el embarazo causantes de ese bajo peso . Y ahora el componente positivo de la respuesta, tu nena puede presentar los rasgos que quieras, con bajo peso…., y estar perfectamente sana. Pero habrá que esperar.

Ya nos dirás.

Un saludo.
José María Borrel.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 22.03.2017 a las 10:33

Hola yo tengo una niña de 4 meses no sabia que tenia draw asta que nacio mi nena la veo que ase muchos movimientos no tengo mucha informacion ya que yo ledoy estimulacion temprana me disen que fue por mi edad tengo 45 años yo ya estaba operada para no tener bebes fue la salpingo es la operacoon definitiba a mi bebe la de genetica medio este resultado 47,XX+21(10)/46,XX15 y me dijo que tiene 60%normal 40 %regular y me dijo que cromosonico y que es una bebe mosaico y no entendi muy bien ayudaaaaaaaaa

Guadalupe arceo gutierrez · 24.03.2017 a las 8:14

Guadalupe, ese cariotipo corresponde a una niña con síndrome de Down en mosaico al 40%. Supongo que te habrán dicho que la edad de 45 años es de mucho riesgo, pero que te quede bien claro que tú no eres culpable de nada, e incluso veo que estabas operada y ha fallado la ligadura…En fin, mi consejo es que contactes con una asociación dedicada al síndrome de Down para que te vayan dirigiendo la estimulación temprana y te vayan orientando en las atenciones que precisa tu hija.

Un saludo.

José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 29.03.2017 a las 8:25

Buenas tardes tengo 43 años y tuve bebe, ya tiene un mes y me dieron ya resultado del cariotipo 47,xy,+ 21 .

Quisiera saber si esta formula correspondea un sindrome mosaico

veronica gonzalez · 07.08.2017 a las 11:50

Verónica, esa fórmula no corresponde a mosaico sino a una trisomía libre. De todas formas el trabajo a desarrollar es el mismo, estimulación, salud y sobre todo disfrutar toda la familia del pequeño. Verás qué bonito es ese contacto íntimo con él.

Un saludo y a tu disposición.

José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 08.08.2017 a las 11:12

Que tal, mi nombre es Jennifer, tengo 31 años, mi esposo 33 y somos de Ecuador. Tengo un bebe de 3 meses de edad con rasgos de SD. A los 20 días de nacido, presento problemas respiratorios a causa de gripe (época de invierno en mi país) lo lleve al hospital y fue entonces que, mientras la pediatra lo examinaba, encontró un soplo en el corazón y rasgos de SD.
Sentía que el mundo se me caía a pedazos, pero no por los rasgos y a que pueda tener SD, sino más bien por su problema cardiaco. Fue entonces que lo lleve a su pediatra y envió transferencias para los especialistas (genetista y cardiopediatra)
Los resultados del ecocardiograma arrojaron lo siguiente:
• CARDIOPATIA CONGENITA ACIOANOGENA TIPO COMUNICACIÓN INTERAURICULAR OSTIUM SECUNDUM CON SUNT I-D
• NORMOCONTRACTILIDAD BIVENTRICULAR
• INSUFICIENCIA VALVULAR TRICUSPIDE LEVE
• PRESION ARTERIAL PULMONAR CONSERVADA
• DUCTUS ARTERIOSO EN FASE DE CIERRE FISIOLOGICO
Quizá haya una cirugía cuando tenga sus 4 añitos, pero por ahora estaré tranquila ya que su cardiopatía congénita no presentará sintomatología, solo habrá que esperar que cierre algo de los 7mm que es lo que mide.
Mientras, en noviembre tengo cita con genetista y pronto pondré a sus conocimientos los resultados.
Pero debo decirles que mi bebe es muy activo para su edad y su condición. Hago con él ejercicios en casa y eso ayuda muchísimo. A sus 3 meses ya intenta virarse, balbucea mucho y fuerte, sostiene su cabeza perfectamente mientras esta boca abajo.
Con respecto a rasgos, si no fuera por sus ojos rasgados y su nariz achatadita, diríamos que fuera un bebe normal como lo fueron mis 2 anteriores hijos de 12 y 4 años. Los pliegues de sus manos están normales. Esta ganando muy buen peso luego que le enviaran a tomar formula ya que no abastecía solo mi leche materna porque tiene muy buen apetito. Su tamizaje salió normal gracias a Dios, no es intolerante a la lactosa, esta bien con su estómago.
A nadie creo yo, como padres les gustaría que les dieran alguna mala noticia con respecto a la salud de nuestros hijos y más si son tan tiernos, pero una cosa si les digo, este bebe vino a llenar de esperanzas, fortaleza y muchísimo amor a cada uno de los miembros de nuestras familias. No lloren, no voy a decirles que no lloré, pero luego, pensándolo bien, Dios sabe por qué nos manda seres tan especiales a nuestras vidas, no hay que renegar, más bien llenarse de mucha valentía y fuerza para luchar con todas nuestras garras por nuestros hijos para que sean respetados, tratados e incluidos como un ser normal en nuestra sociedad.
Jamás desmayen y a luchar que hay mucho camino por descubrir y no vale la pena desperdiciarlo pensando tonterías. Nuestros hijos nos necesitan fuertes y seguros.
Pronto estaré por aquí nuevamente.

Saludos cordiales a todos y besos de mi Emiliano para ustedes

Jennifer · 30.10.2017 a las 8:58

Hola! Yo tengo una bebé de 1 año 10 meses cuando me dieron la noticia quede un poco devastada debido a que me embaraze muy pequeña y sentía que no estaba preparada para ello, pasando el tiempo mi papa todas las mañanas le movia sus piernitas y la ponía boca abajo para que tuviera movimiento en el cuello, a los 8 meses la pusimos en el andador solamente brincaba al principio pero a partir de los 10 meses empezaba a caminar pero fue así cuando hasta el año y tres meses se soltó a caminar por si sola, incluso ahorita sube y baja las escaleras sin ningún problema le enseñamos a que nos de las cosas en la mano, que diga gracias, leche, biberón, agua, papá, mamá y algunas palabras ella me va al lugar donde esta la leche cuando le digo leche, le digo dame y me da las cosas en la mano, también baila e imita a los animales sin ningún problema!
Aveces me dicen que ella no tiene nada por que avanza muy rápidamente, la verdad no hemos ido por el resultado de genética, pero yo a amar tal y como es, quiero decirles a TODAS las mamás que leean esto si están un poco devastadas por el futuro de su bebé quiero que sepan que el o ella será lo que USTEDES quieran, traten de estimularlos lo más que puedan!

Andrea · 15.11.2017 a las 8:30

Responder al tema ¿rasgos de mosaico?




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