Salud

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¿Qué tipo de síndrome de Down tiene mi niño?

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Natalia 29/01/2018

ha venido resultados:se solicita estudio genetico por sonda especifica porFISH: en todos los nucleos estudiados con la sonda LSI 21 se detecta la presencia de tres señales compatibles con una trisomia del cromosoma 21. Formula: nuc ish (D21s259/D21s341/D21s342x3) (200).
Queria que me exsplican que tipo de sindrome de down tiene mi niño?
gracias

Responder consulta de Natalia
Experto en Salud DOWN ESPAÑA 30/01/2018

Natalia, esto es el análisis FISH pero no el citogenético. El primero nos habla de una trisomía 21 y el segundo nos dará el cariotipo. Lo habitual es la trisomía regular pero cabe la opción de una traslocación. Lo que nos confirma ya es que no es un mosaicismo.
Saludos.
José María Borrel.

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