Salud

Consulta a nuestros expertos tus dudas o inquietudes y comparte con otras familias tus experiencias. Consulta los temas ya existentes antes de crear uno nuevo, es probable que alguien haya tenido antes la misma duda.

¿Qué tendría que decir el examen genético para detectar mosaicismo?

Realizar nueva consulta
Nicole 03/05/2018

Hola,

Mi hijo fue diagnosticado con síndrome de down al nacer y ahora recibimos el resultado del cariograma. Conclusión: cariotipo 47, xy, +21. Su pediatra sospechaba que podria tener mosaicismo. Que tendría que decir el examen para detectarlo?

Quedo atenta a sus comentarios.

Responder consulta de Nicole
Experto en Salud DOWN ESPAÑA 04/05/2018

Nicole, sigo sin entender por qué se les dice a los padres que sospechan un mosaicismo cunado ese diagnóstico es de laboratorio. En caso de mosaicismo la fórmula cromosómica presenta al menos dos líneas celulares.
Un saludo.
José María Borrel

Nicole 08/05/2018

Hola Jose Maria,
Gracias por su respuesta. Yo suponia que el pediatra habia sospechado un mosaicismo debido a que mi bebe tiene rasgos de SD muy leves y sus capacipades psicomotoras son de un bebe tipico, pero al leer mas al respecto, al parecer tener o no mosaicismo no es indicatorio de esto. De todas maneras, feliz con nuestro bebe que desde los tres meses es parte de EduDown Chile y va a kinesiologia dos veces por semana.

Saludos,
Nicole

2 respuestas en total