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¿Qué significan estos resultados genéticos?


Buenas terdes la hija de una amiga refleja unos resultados de genética pero en el hospital no le han explicado que significa si me pueden ayudar ella nacio el 24 de octubre del 2017 son nalizadas 25 metafases bandeadas por la tecnica CTG CON EL SISTEMA cw 4000 resultados se encuentra alteraciones numericas, no estructurales mayores CARIOTIPO 47,XX+21 cariotipo femenino trisomia 21 nos pueden ayudar que significa y si tiene DOWN en que porcentaje? gracias

Iniciado por: SILVIA · en Salud · 02.11.2017 · 8:48 · Total lecturas: 183

Silvia, esto lo tienen que explicar en su hospital. No le pueden decir que tiene 47 XX 21+ y no decirle qué significa eso, de donde viene y que consecuencias de futuro puede tener. Nos tenemos que acostumbrar a pedir explicaciones claras y en lenguaje entendible a los profesionales que gestionan nuestra salud.
Ese cariotipo indica una mujer con síndrome de Down por trisomía regular. Es más del 90% de las situaciones de síndrome de Down y no conlleva componente de transmisión familiar, es pura lotería, si bien en sucesivos embarazos, al no saber cual es la causa que lo ha inducido, presuponemos un incremento entre el 1 y el 2% de riesgo de reincidir, riesgo a sumar al que le corresponda a la madre por su edad.
El síndrome de Down no tiene porcentajes ni grados en sí mismo. Tiene síndrome de Down.
Deben pedir aclaraciones y ante todo una consulta de genetista para que le explique con mayor amplitud las expectativas de futuro, el consejo genético.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 03.11.2017 a las 8:15

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