Lorena, la translocación o traslocación significa que en lugar de estar los cromosomas todos sueltos en el interior del núcleo de la célula, hay uno de ellos, el pequeño, unido a otro, el grande. ¿Qué importancia tiene esto, situandonos en el síndrome de Down?
De cara a la situación clínica, ninguna, es una persona con síndrome de Down sin más. Esto es, esa persona tiene 47 cromosomas, tres de ellos del par 21 que es lo que define el síndrome de Down, y uno de esos tres está pegado a otro cromosoma.
Ahora bien, esa alteración cromosómica ha podido surgir de novo, esto es que se ha producido en esa persona no sabemos por qué, o bien, y aquí está lo importante, lo ha podido heredar de uno de sus progenitores. Tanto el padre como la madre presentan 46 cromosomas y por lo tanto no tienen síndrome de Down, pero uno de los dos del par 21 está traslocado en otro. En estos caso, a la hora de tener la descendencia cabe la posibilidad de que esa persona transmita a su hijo el cromosoma 21 libre y el que está unido a otro, con lo cual, al sumarse el 21 del otro progenitor, tendremos un hijo con síndrome de Down por traslocación. Es la única opción de herencia familiar de síndrome de Down.
En esta web lo podrás ver más claro.
https://www.sindromedown.net/storage/2016/12/Gu–a-de-consultas-gen–ticas.pdf
Un saludo.
José María Borrel.