Salud

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¿Qué probabilidad hay de que mi bebé nazca con alguna alteración genética?

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katherine perez 23/05/2018

Tengo 20 años y actualmente estoy embarazada, a mis 17 años tuve un bebe, el proceso del embarazo fue normal, asistí a todos los controles, y me realizaron las ecografias, exámenes mejor dicho todo normal a pesar de que mi tipo de sangre es B- negativo, parecía todo normal, nació mi hijo que se llama Jerisson Ayala el nació a tiempo de 39 semanas, pero nació tan pequeño que no me rasque y no me cojieron ni un punto, después de eso estuvo dos días hospitalizado por al bilirubina alta y lo ingresaron a una incubadora para darle luz solar artificial, después de eso me dieron la salida y parecía todo normal hasta que fui notando que el niño no tenia fuerza,sufría de mucho reflujo, era muy flexible, permanecía quieto no se movía,no pedía de comer, si no le daba el no lloraba ni nada, como yo era mama por primera vez pues no sabia mucho de eso, pero no lleve al medico y hay empezó una gran batalla que hoy en día llevamos todavía.

Mi hijo tiene una enfermedad genética que no es heredada por ninguno de los padres, pero que afecto su crecimiento, tiene síndrome de hipotonia, síndrome dimorfisco, microcefalia, desnutrición aguda, trastorno de la deglución, hiperlaxitud ligamentaria, retraso del neuro desarrollo, edad mental de un bebe de 7 meses y el tiene 3 años y medio, no camina, no habla, no gatea, no se sienta solo, no sabe masticar y no puede comer cosas duras, en ocaciones sufre de insomnio, todo esto es causado por una delecion de novo que el sufrió en el cromosoma 2-de 1.7 algo de rt algo así de esas siglas que no entiendo con una perdida genética sorprendente que hasta el doctor esta admirado, mi bebe es el primer niño en Colombia con esa enfermedad tan grave y del doctor nos dijo que eso tal vez seria un nuevo tipo de enfermedad genética y mientras hacen los estudios quedo como una enfermedad huérfana y el doctor de genética no sabe la causa de esto, se realizo un examen a los 3 nosotros los padres y el niño y solo se sabe que el niño salio así pero que no es de ninguno de los dos.

Lo que quiero saber es que posibilidad hay de que el bebe que estoy esperando nazca con alguna alteración genética, tengo 5 semanas de embarazo aproximadamente, me dan dolores bajitos a ratos.

Quiero saber que pudo haber causado lo de mi hijo jerisson y que exámenes puedo hacer para saber como viene mi próximo bebe,

Agradezco cualquier información.

Responder consulta de katherine perez

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 24/05/2018

Katherine, este foro es de síndrome de Down y se me escapa por completo la problemática genética que me planteas. Te recomiendo que hagas la consulta en foros de genética en donde te puedan dar cumplida y experta respuesta a lo que comentas.
Te deseo mucha suerte. Un saludo.
José María Borrel

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