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¿qué cosas determina un examen de cariotipo en un niño con síndrome de down?

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Oscar Rivelli 08/09/2014

Buenos días, señores administradores de esta página y especialistas en el ramo. Probablemente mi pregunta parezca muy obvia, puesto que el cariotipado precísamente determina de forma categórica la presencia de la trisomía en cada una de sus variantes, de qué forma y en qué momento de la fecundación se produjo. Hasta allí no hay muchas dudas. Pero mi incertidumbre comienza cuando algunos confiesan que es posible establecer un grado de Síndrome de Down que va desde muy leve hasta el más severo. Entonces no dejo de preguntarme si esta información es cierta, y qué ventajas traerá a los padres saber que su niño tiene el grado X de Síndrome de Down.

Tengo una hija de 4 meses con Síndrome de Down. Cuando el pediatra nos comunicó a mi esposa y a mí sus grandes sospechas de la alteración cromosómica, nos conmocionamos y entristecimos mucho; pero a la par generó un deseo de conocer los efectos que tenía o podría tener el síndrome de Down en nuestra hija; pasó por pediatras de distintas especialidades e inició sus terapias de estimulación tan pronto como nos fue posible. Debo decirles que los progresos de nuestra hija han sido asombrosos y nos congratulamos de ello. Y bueno, salvo una C. I. A de 0,6 cm en su corazoncito y un problema de hipotiroidismo que gracias a Dios detectamos a tiempo, ella se desarrolla aceptablemente bien.

Acabamos de hacerle la prueba del cariotipo, resultado que nos entregarán dentro de un mes. Para nosotros que nos digan que nuestra hija tiene la trisomía 21 no será una novedad; sin embargo hay algo que nos angustia mucho. Muchos padres comentan que a sus hijos les hicieron el cariotipado y que los resultados fueron: «Síndrome de Down moderado, Síndrome de Down Moderado Severo», Síndrome de Down severo, o sencillamente «síndrome de Down en Grado I, II, III, o IV». ¿Es esto posible? ¿Cuáles son los parámetros para establecer la levedad o severidad de este síndrome? ¿Si en el examen el resultado es severo, es posible revertirlo, atenuarlo o prevenir algunos males de mi bebé o esta información solo sirve para disminuir mis expectativas en cuanto a su desarrollo y resignarme a lo que venga? Digo, porque si es así, aquella información de los grados de Síndrome de Down no tiene utilidad y por el contrario es limitante para el niño y sus padres.

Les agradeceré mucho que me aclaren este punto y los felicito por esta excelente página que recomendaré a quienes lo necesiten.

Responder consulta de Oscar Rivelli

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA 09/09/2014

No existen los grados en el síndrome de Down. Si el diagnóstico es la presencia de un material genético extra, o se tiene o no se tiene. Al nacimiento, de lo que sí que le pueden hacer una valoración es en todo caso de la hipotonía, que puede ser más o menos acusada objetivamente.

El hándicap cognitivo que genera sí que se puede cuantificar, y por tanto ahí si que habrá grados e incluso puntuaciones, pero tampoco se puede predecir al momento del diagnóstico, ya que dependerá no solo de la carga genética sino ante todo del aprendizaje, de la estimulación.
El hecho de que haya una cardiopatía congénita, o una alteración añadida neuro-sensorial, nos hará sospechar de una peor evolución, pero dependerá asimismo del desarrollo de esa persona.

Finalmente, si tomamos la clasificación desde el punto de vista de la genética, nos encontramos con el mosaicismo, el cual indica que no todas las células de esa persona son trisómicas, sino solo un porcentaje. Esta situación, que también es síndrome de Down, nos hace pensar que a menor porcentaje de células trisómicas mayores posibilidades tendrá de progresar y desarrollarse. Cierto, pero siempre que la estimulación recibida y su entorno sean los apropiados; en caso contrario, no.

Lo de los grados I, II, II o IV, no son aplicables al síndrome de Down.

Confío en haber aclarado sus duda. En caso contrario no dude en insistir.

Un saludo.
José María Borrel

Oscar Rivelli 12/09/2014

Gracias. Solo una última duda. Mi bebé, por ejemplo tiene un C.I.A de 0,7 mm y estamos a la espera de su cierre o en su defecto de una operación. Actualmente está en terapia física y ocupacional e incluso en casa le hacemos sus ejercicios. Su evolución física y cognitiva es satisfactoria pese a su condición. ¿Qué tan limitante podría ser una cardiopatía para su evolución? Lo digo porque los médicos me han recomendado esperar un par de años para una eventual operación, puesto que tiene solo 4 meses. Tal vez sea muy aprensivo, pero sería mejor estar informado al respecto.

Muchas gracias por su respuesta.

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA 12/09/2014

Óscar, si es solo esa comunicación, ciertamente es pronto para operar. El tamaño puede estar en la zona límite de si se cierra o no se cierra, pero si no surgen complicaciones, esperarán esos dos años o, según evolución, incluso más.

¿Cómo puede afectar al bebé? Muy probablemente no le afecte, y lo principal es prevenir los catarros y las infecciones. Si pregunta por la fatiga o disnea que provocan algunas cardiopatías es de pensar que no afecte en un caso como el suyo, y ese es un factor indicativo de la necesidad de operar.

A su disposición.
José María Borrel

Delia López 01/10/2014

Hola me gustaría decirle a este papa que tenemos unos hijos muy fuertes , yo tengo un niño con 9años con SD tuvo cv y fue operado con 2 años, todo salió fenomenal y tiene una vida de lo más normal con sus deportes (tenis ,fútbol y natación ).

Respecto a los grados es una cosa con la que no puedo cuando alguien me dice de mi hijo que tiene pocos grados, a lo que siempre respondo, es la estimulación que le des desde pequeño. A tu niño, a igual que el que no tenga SD, si tu no te preocupas de enseñarle o estimularlo quizás en menor medida ,con un poco menos de trabajo pero si te voy a decir ,cada logro cada desafío en nuestros chicos es maravilloso y como ell@s son tan agradecidos y tan amorosos el día a día es una recompensa. Y sobre todo trátalo como un niño normal, enfadarse cuando hacen las cosas mal o abrazarlo cuando lo hacen bien, yo nunca pienso en el rechazo pienso en normalidad a la hora de un parque de una ludoteca etc.

Y si alguien pregunta que si le pasa algo por sus rasgos, le explicó lo más natural posible.

Oscar Rivelli 11/10/2014

Muchas gracias, doctor y Delia por responder. Así es, la levedad y severidad de las discapacidades intelectuales depende en gran manera de la continuidad de la estimulación y las terapias.
Muchas gracias!!!

Sarahi Funes 09/08/2017

Un saludo a todos ustedes. Me gustaría mucho saber como ha sido la evolución de la pequeña ahora que ya han pasado unos cuantos años. Tengo un bebe de 1 mes con SD y me seria muy útil tu experiencia. Gracias.

Sandra Valdes 30/08/2017

Hola!! Yo tengo una pequeña de casi 4 meses con SD se que al principio de recibir esta noticia sentimos un miedo terrible desconcierto lloramos por todo etc pediría a esos padres que no sientan temor ya verán que conforme van pasando los días todo va tomando color veremos cómo nuestros hijos van consiguiendo grandes cosas!! Las limitaciones las ponemos nosotros si nos venimos abajo por eso hay que estimularles amarlos etc yo llegue a pensar tantas cosas erróneas pensé que mi pequeña no iba sonreír ya que veía bebes de su edad y ya lo hacían qu equivocada estaba y que ignorante estaba siendo al respeto mi hija me da La sonrisas más hermosas de mi vida!!! Por eso papis no os vengais abajo luchar junto a vuestros peques todo tiene su recompensa!! Yo apenas estoy empezando esta andadura y más enamorada de mi pequeña no puedo estar!!! Un saludo para todos

Gabriela taco alvarez 27/11/2017

Hola…soy de peru mi hijo tiene 9 meses y tiene SD libre aun no entiendo bien que significa pero….amo a mi hijo ..como todos al principio tuve muchisimo miedo …pero el ganar esta batalla depende de nosotros los papás….mirarán a tu hij@ cono tú lo mires….aparte del SD mu hijo nació prematuro y estuvo en UCIN 2 meses …fue aun mas duro verlo entubado..llegó a casa con oxigeno…salimos de todo eso…ahora somos mas fuertes contra todo y contra todos….luzco a mi hijo con orgullo …no se que mas pasaremos…pero si se que tengo las garras para afrontar todo….tengo mi niña de 3 años y nose como le explicaré cuando me pregunte porque su hermanito es «asi»(segauramente esas seran sus palabritas)…..como lo hicieron ustedes?….gracias

Zacnicté Kantún Cruz 11/12/2017

Mi bb, tiene 5 días de nacido, yo noté ese rasgo característico, estoy ansiosa y con mucho miedo a la confirmación de SD, leo sus comentarios y los admiro, desearía tener en este momento su fortaleza, hasta este momento mi hijo sólo tiene el rasgo en sus ojos, manos y pies los médicos lo ven sin rasgos. Me han comentado que a veces no se desarrollan todos, tengo tantas dudas…

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 12/12/2017

Zacnicté, todos los seres humanos si no ponemos a mirar tenemos alguno de los rasgos que pueden definir el síndrome de Down. Por tanto vamos a esperar.

Mi consejo, olvídate del síndrome y céntrate y disfruta de tu hijo. A última hora, si has aceptado a tu hijo tal como es, te dará lo mismo una cosa que otra, siempre será tu hijo. ¿Verdad que no has visto ninguno tan maravilloso como él?

Confía en que todo va a ir bien.

Un saludo.

José María Borrel.

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