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¿Puede mi hijo presentar rasgos de síndrome de Down y no tenerlo?


Hola, mi nombre es Milagros hace mes y medio nacio mi segundo hijo, al momento de mi cesárea el pediatra que lo recibió indicó que es SD, hoy tenemos el resultado del cariotipo indicando que es normal y que no presenta la trisomia 21, sin embargo, tiene su tono muscular bajo, aun no controla su cuello, lo tira para atrás, implantación baja de sus orejas, sus ojitos son bien achinados, nariz y boca pequeña, tiene el gesto de siempre sacar su lengüita. Ante ello, me queda la duda que si presentando todos estos rasgos no sea SD. En realidad puede pasar ello? Desde su primer mes viene recibiendo terapia fisica y ya queremos empezar con la terapia de lenguaje, pero al no ser SD debo continuar con estas terapias o debo de hacer otro tipo de examen o terapias, ya que no es SD? Osea puede presentar las caracteristicas de SD y no serlo? Yo amo incondicionalmente a mi bebito, es una bendicion en nuestras vidas y quiero hacer lo mejor para el. Quedo atenta a su respuesta, muchas gracias¡

Iniciado por: Milagros Mendez · en Salud · 06.11.2017 · 8:36 · Total lecturas: 1448

Milagros, el cariotipo es una prueba muy fiable, pero indudablemente puede haber errores, bien por parte del laboratorio o de las personas responsables. No es lo normal pero siempre cabe esa posibilidad.
Por otro lado, el fenotipo y las caraterísticas físicas de una persona pueden corresponder con las propias del síndrome de Down sin tenerlo. Ahí sí que se pueden producir más “errores”, ya que depende de la interpretación subjetiva de una serie de datos recogidos en la exploración. Por eso se hace imprescindible confirmar mediante el cariotipo.
La estimulación no debe ser exclusiva del bebé con síndrome de Down, sino que es aplicable a todo aquel que presente un déficit en cualquiera de la áreas, por lo que en vuestro caso creo que debe continuar las terapias iniciadas y las que sean precisas, pero siempre dirigidas por el pediatra o neuropediatra. Él será quien determine si realmente existe ese déficit, y por otro lado será quien dé validez al estudio genético realizado o plantee sus dudas.
Confío haber sido de utilidad.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 07.11.2017 a las 8:30

Estimado José María, muchas gracias por tu respuesta.

Te comento que acabamos de recibir los resultados del cariotipo realizado a mi bebe (ahora ya tiene 4 meses de edad), es el siguiente:

CARIOTIPO: 46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21 TRASLOCACIÓN ROBERTSONIANA ENTRE LOS CROMOSOMAS 14 y 21. CON UN 21 ADICIONAL

Por favor, quedo atenta a los consejos o indicaciones que puedas brindarme sobre este tipo de SD, entiendo que no es el común, quiere decir que tendrá un mayor retardo o mayor complejidad en su desarrollo? en que debo enfocarme ahora? Continúan realizando sus terapias físicas y de estimulación, pero puedo hacer algo más?.

Mi esposo y Yo, ya nos realizamos también el examen del cariotipo y ha salido todo normal, me recomiendas hacer el examen también a mi hijo mayor?

Estoy a tu disposición para leerte.

Muchas gracias por la atención.

Saludos desde Perú.

Milagros Méndez · 31.01.2018 a las 8:29

Milagros, en efecto no es la trisomía habitual, pero el que tenga trisomía libre o por traslocación no repercute para nada en su posterior desarrollo neurocognitivo. Tiene síndrome de Down y punto. Debe continuar con los planes marcados e ir actuando conforme se vayan detectando puntos débiles.
La peculiaridad de esta fórmula genética radica en que cabía la posibilidad de que hubiera “heredado” el síndrome de alguno de los padres, pero tras haberos hecho ya el estudio se ha visto que no es así y que ha sido fruto del azar. De este modo, sabiendo ya que no sois portadores, no habría necesidad de seguir estudio con vuestro otro hijo. De todas formas escuchad la opinión de vuestro genetista.
Un saludo y gracias por la confianza.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 01.02.2018 a las 8:35

Responder al tema ¿Puede mi hijo presentar rasgos de síndrome de Down y no tenerlo?




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