Empezando por el final, para saber con certeza antes de la semana 12 si un feto presenta síndrome de Down tenemos la biopsia de vellosidades coriales. Es un método invasivo que aporta como ventajas, frente a la amniocentesis, el que se puede realizar más pronto y los resultados también van más rápidos. Por el contrario existe menos experiencia en su práctica.

Por otro lado, la ecografía y los screenings bioquímicos aportan datos de presunción o de sospecha, es decir, que deben ser confirmados después por otros medios.
En la actualidad el marcador ecográfico más asentado es la translucencia nucal, y el más fiable por la experiencia acumulada. Alrededor de la semana 12 adquiere mayor garantía. Poco a poco se van introduciendo otros como el hueso nasal o el ductus arterioso. Con ello y la biopsia de vellosidades se está logrando también un diagnóstico más temprano. Pero también está el tamaño de huesos largos, malformaciones asociadas, la regurgitación tricuspídea, etc.

¿Porqué les digo esto?. Para que vean que en una ecografía se ven muchas cosas, pero que así como los marcadores bioquímicos (amniocentesis, biopsia) responden a unas cifras estandarizadas, los marcadores ecográficos están sometidos a la interpretación y experiencia del ecografista. Es por ello que la fiabilidad se alcanza con la experiencia acumulada en cada uno de ellos. Esa existencia de áreas de opacidad en el cristalino a que se refieren es una interpretación personal, y si su ginecólogo les ha dicho eso quizás sea porque maneja más datos que desconocemos. Hoy por hoy los marcadores experimentados son los que he citado.

De todos modos cuando surge una duda como la que tienen ustedes ahora, la solución está en el diagnóstico de certeza, o bien la biopsia ya citada o bien la amniocentesis alrededor de la semana 14-15.