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Neurofibromatosis y SD?


Estimados, mi beba tiene casi un año, desde los 3 meses que esta en seguimiento por nf1 lo cual fue confirmado con un estudio genetico del cromosoma 17...sin embargo, yo siempre he notado rasgos SD en ella y en su dentición falta un diente lo que me lleva a sospecharlo aún más...ha sido evaluada por la genetista más reconocida de mi país (Chile) y varios neurologos. Es posible que hayan pasado por alto el SD? YA que en los estudios se enfocan en nf1? Gracias

Iniciado por: Paula Miranda Olivos · en Foro general · 19.07.2017 · 8:30 · Total lecturas: 586

Paula, el diagnóstico de síndrome de Down es genético por lo que los rasgos clínicos son simplemente orientativos para la sospecha clínica. Por supuesto que se puede pasar el diagnóstico, pero también esos rasgos pueden inducir a un sobrediagnóstico o a una sospecha infundada.
Un saludo.
José María Borrel.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 20.07.2017 a las 8:17

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