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Mosaico down


Hola,
tengo un hijo de casi 6 años y con un mosaico (descubierto por casualidad) no presenta hasta hora actual ningun rasgo físico ni retraso evidente en ningún aspecto. se le han hecho todas las pruebas de cadiopatias analítica vista ... ...., y Nada de Nada gracias a DIOS
Ahora estamos viendo que se esta retrasando en el lenguaje y el aprendizaje escolar eso es normal ¿?
lleva con atención temprana desde siempre y 3 años con logopedia pero... como que sus progresos se han parado. no conocemos ningún caso como el de mi hijo y claro vivimos un poco el día a día.

gracias

Iniciado por: jessi · en Salud · 20.05.2013 · 17:55 · Total lecturas: 50697

Efectivamente, se sabe que los niños con síndrome de Down mosaico tienen, en general, una mejor evolución. Desconozco el porcentaje de células trisómicas de su hijo.

En cualquier caso, es lógico que su desarrollo vaya bien. Y, como usted dice, no podemos comparar con otros niños, porque cada uno tiene su propia carga genética y su medio ambiente. El hecho de que ahora esté presentando algunas dificultades en el lenguaje y en el aprendizaje, puede deberse a varias causas; una de ellas puede ser que las exigencias son cada vez mayores y su maduración no es ahora tan rápida, por lo que puede encontrarse con más inconvenientes a la hora de elaborar estrategias más elaboradas. Pero esto también ocurre en niños que no son síndrome de Down ni mosaico.

Por tanto, deben ustedes seguir con su proceso educativo, sin agobiarse demasiado y sin angustiar mucho al niño con excesivos tratamientos. Analicen bien sus características y traten de ver dónde están exactamente los problemas y las dificultades del niño, para así poder tratarlas mejor. Y sigan las orientaciones de los profesionales que atienden a su hijo. Tranquilos y manos a la obra con cabeza y sin agobios.

Suerte y un abrazo.
Isidoro Candel

Experto en Atención Temprana de DOWN ESPAÑA · 21.05.2013 a las 18:30

Es lo que hay que hacer, vivir el día a día, ya que nadie puede predecir lo que va a ser capaz de hacer en el futuro. Es normal que con el paso de los años se vayan notando más los déficits, y eso es lo que le está ocurriendo a su hijo. Hay que seguir con la estimulación y trabajando con él las areas en donde se vea el estancamiento. Creo que es lo que hacemos con todos nuestros hijos, con o sin síndrome.

Ánimo y a seguir disfrutando el día a día.

Un saludo.
José María Borrel.

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA · 21.05.2013 a las 22:05

Hola, he estado buscando información acerca del mosaico porque mi hijo de 5 meses fue diagnosticado y la información que encuentro toda dice lo mismo: En términos generales, no se sabe nada. Quisiera saber qué ha pasado con tu hijo. Realmente creo que sólo una madre con un hijo mosaico puede darme información acertiva del tema. Quedo muy pendiente, de verdad necesito a alguien que haya pasado por lo que yo estoy pasando!! Muchas gracias!

Mihijo2013 · 25.06.2013 a las 1:09

Buenos días. Mi hijo también tiene síndrome de Down mosaico y es cierto que hay muy poca información sobre el tema y que nadie puede predecir cómo va a ser su desarrollo. Sí parece, por algún estudio que he visto por ahí, que a mayor grado de mosaicismo, mejor pronóstico. También parece que en las personas con mosaicismo hay cierta relación entre el aspecto físico y la afectación: a menores rasgos físicos, menor afectación. No obstante, creo que no es un tema estudiado tan a fondo como para considerarlo una verdad absoluta.

Por otra parte, el grado de mosaicismo en sangre, que es el que nos dicen con el cariotipo, no tiene por qué ser igual que el mosaicismo en las neuronas, ya que las células de la sangre y las del cerebro se forman a partir de distintas líneas celulares. Las neuronas siguen la misma línea celular que la piel, por lo que saber el grado de mosaicismo de la piel nos podría dar algo más aproximado sobre las neuronas, pero, por lo que me han dicho los médicos, una biopsia de piel implica hacer una herida profunda; no vale con las células superficiales.

Como madre te aconsejo que apoyes a tu hijo igual que lo harías si no tuviera mosaicismo, y que, como te dicen los expertos, refuerces las áreas que veas más flojas. El mosaicismo no te garantiza nada. Mi hijo, que tiene cuatro años y medio, empezó a andar con 2 años y 8 meses, y está por fin soltándose con el lenguaje, pero le ha costado mucho. En cambio, el comentario general cuando la gente le ve, incluso los profesionales, es que «está muy espabilado», y lo cierto es que su grado de comprensión y de desarrollo cognitivo hasta ahora es muy bueno. Si eso se debe al mosaicismo (85% células trisómicas) o a la estimulación recibida, o a ambos, no lo podemos saber. Y cómo estaría sin mosaicismo, tampoco. Conozco algún caso de niños con síndrome de Down «puro» que llevan un desarrollo general mejor que el de mi hijo. Y ahí tienes a Pablo Pineda, que se enfada cuando le preguntan si es mosaico.

Espero haberte ayudado algo, Mihijo2013, y no te desesperes por no encontrar información, que no hay mucha. Te dejo 3 páginas web, en inglés, donde puedes encontrar cosas, aunque no sé si están actualizadas:

http://www.imdsa.org/

http://www.mosaicdownsyndrome.org/

http://www.mosaicdownsyndrome.com/

Un saludo,

María

María · 25.06.2013 a las 15:28

hola me gustaría saber como les ha ido con sus pequeños ya que al igual que ustedes no tengo mucha información de este tema y estoy en la misma situación mi bebe tiene 6 meses y hasta la fecha no presenta siignos , que tal se desarrolla: su lenguaje conocimiento etc.

katya · 28.06.2013 a las 8:28

María ha hecho un magnífico resumen. Una persona con síndrome de Down ante todo es persona y después síndrome, y nadie puede predecir hasta donde puede llegar un ser humano. Será fruto al final del trabajo y del esfuerzo, del aprendizaje. Tenga o no síndrome de Down.

En el mosaico, de entrada debe ser más favorable la evolución, siempre que se vaya trabajando, pero sin poder definir hasta donde llegará. A menor celularidad trisómica mejor pronóstico, pero si se potencian sus capacidades.

Yo creo que no deben plantearse más dudas acerca del futuro que las que se plantean con el resto de hijos, sino seguir luchando apoyando ahí donde vean las carencias. Es lo que se hace con cada hijo. Sí que es importante que sepan que la presencia de más o menos rasgos externos no tiene por qué coincidir con mayor o menor desarrollo intelectual. Son independientes.

Seguimos despejando dudas.

Un saludo a todas.
José María Borrel.

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA · 29.06.2013 a las 12:23

HOLA A TODOS, TENGO UNA NIÑA DE 4 AÑOS Y MEDIO Y HACE 6 MESES ME DIJO UNA DOCTORA QUE MI HIJA ERA MOSAICO, YO QUERIA UNAS PRUEBAS QUE ME LO CONFIRMASE, Y AL FINAL MI MARIDO Y YO LLEGAMOS A LA CONCLUSION QUE ELLA VA A SEGUIR NECESITANDO TODA LA ESTIMULACION QUE LA PODAMOS DAR Y QUE ESTO NO CAMBIA NADA EN NUESTRO EMPEÑO POR SACARLA ADELANTE . EMPEZO A ANDAR CON 19 MESES, RECIEN OPERADA DEL CORAZON Y CON UN HERMANO DE 2 MESES, UNA DE SUS MAYORES FUENTES DE ESTIMULACION, SOLO DAR MUCHOS ANIMOS A LAS CUIDADORAS Y CUIDADORES, NUESTROS HIJOS NOS COMPENSAN CON SUS GRANDES ESFUERZOS Y CONSTACIA, DEBEMOS CORRESPONDERLES. UN SALUDO.

ESTHER · 01.07.2013 a las 21:50

Hola
yo tengo una niña con mosaico tiene 4 años y medio y ahora es que esta comensando a dar sus primeros pasos y no habla nada, en el dia entero no duerme y eso me preocupa mucho duerme tres horas en la noche y no duerme mas hasta la noche siguiente.
he buscado ayuda y no he encontrado nada para que pueda dormir, si alguien puede ayudame se lo agradecere. Gracias

hector · 09.07.2013 a las 15:33

Yo no soy partidario de darle nada para dormir, la cuestión no está en medicarle en ese sentido sino en analizarle de manera global. Supongo que no tiene ninguna enfermedad asociada, lo del mosaico no influye para nada, y por lo tanto yo atendería todo (marcha, habla, sueño,….) desde el equipo de atención temprana. Creo que es lo mejor.
Un saludo.
José María Borrel.

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA · 14.07.2013 a las 12:06

Buenas tardes, soy madre de una niña de 9 años, la cual fue diagnosticada recientemente con down mosaico. Desde su nacimiento sabemos que tiene síndrome de down, pero con una diferencia notoria a otros niños con el síndrome, su desarrollo fue casi normal, caminó al año, nunca presentó hipotonía, su lengua de tamaño normal, estudia en una escuela regular (aunque con apoyo extracurricular de psiopedagoga), ya está leyendo aunque con cierta dificultad.

Tiene algunos rasgos de down.

En el cariotipo que le hicieron el resultado fue 47.XX+21/46,XX 34/16 METAFASES 68% 32% 47,XX+21/46, XX 34/16 68%/16%. El genetista me indicó que su diagnostico era mosaico, pero no entiendo lo de los porcentajes y me gustaría tener más conocimiento sobre el tema.

Maira Hernandez · 12.09.2013 a las 22:29

Buenos días Maira,

efectivamente, los resultados que ofrece el cariotipo de su hija correponden a sindrome de Down con mosaico. En concreto, por los datos se observa que la trisomia se produjo despues de las divisiones 2ª, 3ª sucesivas. Es de buen pronóstico por tener una tercera parte de celulas normales.

Un cordial saludo,
Dr. Valentín Félix Rodríguez
Cromosomópata

Dr. Valentín Félix Rodríguez · 04.10.2013 a las 9:28

Hola, tengo una hija con la condición sindrome Down mosaico, ella se llama Romina, tiene 4 años y medio. La diagnosticaron a los 10 meses y desde entonces le hemos dado todo el apoyo que requiere para que pueda ser independiente. Se ha trabajado mucho sin pensar que es mosaico y que puede hacer las cosas. Ella gateo a los 11 meses, camino a los 18 meses, control de esfínteres de día y de noche 3 años, y así todo lo ha hecho solo unos meses después de lo que marca el desarrollo normal.

Va a una escuela regular sin adecuaciones, cursa el 2 año de kinder, habla bastante aunque no se le entiende a todo , pero lo importante es el trabajo: todos los días va a terapia de lenguaje y hace ejercicio! No me fió de que sea mosaico, los médicos me decían que la apoyara solo en lo que viera que se le dificultara , yo no hize caso para que esperar a que se le dificulté algo ? la apoyo en todo estimulación temprana , terapia ocupacional , terapia de lenguaje , … Hay que esforzarse ahora que están pequeños y se obtendrán mayores satisfacciones en el futuro.

patricia ledesma · 18.10.2013 a las 4:42

Patricia, has hecho lo que hay que hacer: no esperar a que se manifieste la carencia sino trabajar para que no aparezca. Estupendo.

Yo quiero saber los motivos por los que no se diagnosticó hasta los 10 meses, si fue por no tener asistencia médica, o porque la ausencia de rasgos no indujo el cariotipo, o por qué. Me interesa ir recabando el por qué en el retraso en diagnosticar el síndrome de Down.

Si lo leen más personas en la misma situación, que sumen sus respuestas.

Gracias.
José María Borrel.

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA · 18.10.2013 a las 13:51

hola mi nino le hicieron un fish y dio bien que no tenia problema el nino pero ahora la doctora quiere hacerle un careotipo, sera necesario esta prueba?

lorena · 06.01.2014 a las 20:44

Lorena, debería centrar un poco más la pregunta. Si aporta más información podremos concretar.

Saludos,

José María Borrel

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA · 19.01.2014 a las 21:18

Hola, tengo un bebe de un mes y medio al segundo dia de nacer me comentaron que podia tene un mosaicismo, estamos a la espera del cariotipo, por lo que me he informado mi hijo tiene algunas caracteristicas fisicas (los ojos, las tres lineas de la mano forman una, posee un peso un poco desendido 3600kg) en cuanto al desarrollo psicomotriz, es un bebe muy activo, alza su cabeza, se mueve, se gira dando la cara, etc) en realidad lo que quisiera saber es el pronostico que poseen los niños con mosaicismo, se que cada niño es un mundo distinto, perpo en estos momentos me siento muy insegura, mas aun al encontrar tan poca informacion, hay alguna persona que me pueda guiar en cuanto a que poner enfasis los primeros meses de mi bebe? ¿ seria bueno que lo viera un neurologo?

Belen · 28.01.2014 a las 2:19

En primer lugar, espere la confirmación del cariotipo, ya que los rasgos que aparecen pueden corresponder a personas sin alteraciones cromosómicas.

Si se confirma el síndrome de Down, las expectativas vendrán marcadas por la estimulación que reciba y el entorno en que crezca. Si es mosaico puede tener mayores expectativas, pero siempre que reciba la adecuada estimulación.

No se adelante a los acontecimientos y espere el resultado del análisis.

Un saludo,
José María Borrel

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA · 31.01.2014 a las 12:28

Es natural que ahora esté usted insegura, confusa y desconcertada. Se agolpan muchas cosas y cuesta digerir tantas cosas inesperadas y desconocidas. Ante todo, debe usted conservar la calma y no adelantar acontecimientos: lo que tenga que ser, será. Espere usted a conocer el resultado del cariotipo, y ya veremos lo que hay.

En efecto, parece que los niños síndrome de Down con mosaicismo pueden presentar un mejor nivel de desarrollo, aunque, como usted misma dice, no podemos generalizar. Lo importante es que usted trate y cuide a su hijo con toda normalidad, como a todo niño: que lo coja, que le mire a la cara, que le hable, que lo meza, que juegue con él mientras le cambia los pañales o lo viste, que lo acaricie por todo el cuerpo; en suma, que disfrute usted de él. Déjele que él también la mire, la siga con su mirada. Están ustedes dialogando. Todas las rutinas normales son una fenomenal fuente de estimulación para su bebé, y un gozo para usted.

Debe usted ponerse en contacto con profesionales y seguir un programa de atención temprana; le irán orientando y ayudando en lo que usted y su hijo vayan necesitando. Y ya le dirán si lo debe ver un neurólogo u otros especialistas. Es importante que siga un buen programa de salud. Los primeros meses son importantes, y los posteriores también. Por eso, debe usted actuar como una madre porporcionando a su hijo el cariño, la seguridad, los estímulos naturales que él necesita. Y déjese guiar por profesionales.

Suerte y un abrazo.
Isidoro Candel

Experto en Atención Temprana de DOWN ESPAÑA · 31.01.2014 a las 19:31

Hola: Yo tengo un adolescente de 14 año el cual diagnosticaron con mosaico cuando tenia 7 meses, yo pienso que ahora con tantos avances ya no pasaba eso de no dar un diagnostico al nacer nuestro hijo.

Anamaria · 04.02.2014 a las 0:14

hola a mi bebe de 4 meses se le hizo un cariotipo todavia no tengo los resultados, pero quisiera saber mi niño tiene un buen desarrollo psicomotor un buen tono muscular, mi pregunta es como se puede determinar si es un mosaico o no, cuales son las caracteristicas de un bebe mosaico.

lorena · 06.03.2014 a las 14:22

Lorena, las características son las mismas en todos los bebés con síndrome de Down (fenotipo síndrome de Down). Lo que sucede es que en cada uno se manifiestan unas determinadas y en otros otras, nunca aparecen todas en ninguno de ellos.

La única forma de saber si es mosaico es mediante análisis en laboratorio de genética. El diagnóstico del síndrome de Down sólo lo da el laboratorio.

Un saludo.
José María Borrel.

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA · 07.03.2014 a las 11:19

Buenos días y apreciaré mucho su respuesta. Tengo una bb de 1 mes de nacida. Durante el embarazo no me hice ninguna prueba para descartar Sindrome de Down excepto una ecografia en la semana 21 que indicaba que todo estaba perfecto. ( Incluso consta que no habia translucencia nucal)

Cuando nació mi bebé, en la misma sala de partos cuando me acercaron a la bebe el pediatra me informó que todo estaba bien excepto que tenia Síndrome de Down. No lo podía creer.. y no lo puedo creer que solo con mirarla pueda dar un diagnóstico. Asi que al dia siguiente ya mas calmada le dije que si ese diagnostico era definitivo y me dijo que si, por las sgtes caracteristicas : Ojos chinitos, el pliegue nucal y la orejas «agachadas y pequeñas» el podia indicar que estaba frente a una Down.

Ha pasado un mes y bueno los ojos son un poco chinos, pero solo cuando duerme, pues despues son normales, las orejas son idneticas a los de mi hermana ( y no es down) y el pliegue nucal, me parece normal. Sus reacciones y movimientos todo normal, se le hizo la prueba de Hipotiroidismo y salio dentro de los rangos normales. El corazon y todo lo demás es normal

Doctor, se puede creer en un diagnostico así? con solo verla o es necesario una prueba genetica, y en que ayudaria esta prueba de salir positiva? Que opina Doctor?
Gracias por su respuesta,

MIRIAN · 13.03.2014 a las 18:40

Lo que le han dado es el diagnóstico clínico, esto es que en base a lo observado y explorado por un profesional, el bebé presenta el fenotipo síndrome de Down. Mientras no se le haga el estudio genético no se podrá afirmar que tenga el síndrome de Down, ya que este por definición es la «trisomía del par 21».

Como este estudio tarda un tiempo en llegar, el pediatra le ha dado su impresión, que alguna vez es equivocada, porque no se llega a confirmar esa trisomía. Ahora bien, en realidad es más habitual el que se pase por alto el SD que el no confirmar la sospecha clínica. En que tengan el estudio genético saldrán de dudas. Hay que tener en cuenta que todos los signos relacionados con el fenotipo SD se pueden dar en personas sin SD, pero también que un pediatra sabe valorar cuando conjugar los que hay presentes para emitir su juicio clínico.

Ya nos comentará.

Un saludo, y disfrute de su hijo, tanto si tiene 46 como 47 cromosomas.
José María Borrel.

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA · 14.03.2014 a las 17:06

Gracias por su respuesta. Una pregunta adicional: en este foro he leído casi por unanimidad que el aprendizaje es mas lento como característica principal. Esto siempre es así? o es que depende de algo? Es decir, por ejemplo depende del porcentaje de células con Trisomía que tenga; o de la capacidad de los padres para estimular a sus hijos en su oportunidad; o el retardo que cada niño desarrolle; o acaso es regla general que un down no puede aprender en el mismo tiempo que un niño normal?

Le pregunto esto porque acabamos de sacar los resultados de Hipotiroidismo por segunda vez y sigue en los rangos normales, es decir no hay anomalías, por tanto no hay retardo; si no hay retardo entonces porque tendría que demorar mas aprender? No entiendo mucho, agradezco su ayuda para entender un poco mas este nuevo reto que Dios me ha encargado.

Mirian

MIRIAN · 20.03.2014 a las 0:38

La característica principal de la persona con síndrome de Down es la discapacidad intelectual, determinada por la presencia de un cerebro con menor número de neuronas y menos conexiones (sinapsis) entre ellas. Esto es lo que provoca el enlentecimiento de todas las funciones tanto motoras como cognitivas. El hipotiroidismo sería un añadido más.

Si estamos ante un mosaico, sí que influye el porcentaje de células trisómicas, pero teniendo en cuenta que evolucionará mejor una trisomía regular estimulada adecuadamente, que un mosaicismo de porcentaje bajo no estimulado o desarrollado en un ambiente no favorable.
Creo que en pocas palabras he resumido lo que quería saber, pero sigo a su disposición por si precisa ampliar.

Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA · 20.03.2014 a las 17:38

hola.antes que nada, me ayuda mucho sus comentarios y agradezco su respuesta.

Mi bebita Alba tiene 2 meses y medio la esperaba con muchas expectativas lleve mis controlas todas, en mis ecografias nunca me mencionaron que ella podria tener sindrome de down, me dijeron que todo estaba perfecto, pero en la ultima semana de gestación bajo sus latidos pero no fue grave. En el día del parto me comentaron que tenia rasgos fisicos de sindrome de down que esperarían a la pediatra el cual en el momento no preste importancia solo la vi a mi hija y era la mujer mas feliz del mundo.

Al día siguiente la pediatra me confirmo diciéndome que por diagnostico clinico mi hija tenia sindrome de down, me choco mucho me deprime no pare de llorar casi después de 2 semanas y gracias a mi familia todo fue cambiando para bien. Ella nació con 4 kilos ahora solo a subido a casi 6 kg, el pediatra me dice que no espere mucho de ella en peso ni en talla, eso es verdad??

Pero yo veo que mi hija es bien despierta la lleve a chequear de su corazón y esta muy bien en su examen hormonal también perfecto la estoy llevando a estimulacion física y su terapista me dice que va muy bien, ella dice AGU, aveces como que grita es mi tesorito. Mañana le haran su examen de cariotipo y me dicen que el resultado sera en el mes de julio, tengo 22 años .

quisiera saber otra cosita porfavor, si es verdad que existen bebes que nacen con las características físicas y en el cariotipo todo es normal. sin mencionar que salga lo que salga en el resultado la amare siempre y continuare siendo feliz porque ella es mi vida.

Fatima-Peru · 04.04.2014 a las 17:08

Fátima, de todo lo que comentas, quédate con dos cosas: la primera es donde dices que sólo viste a tu hija y eras la mujer más feliz del mundo. No te fijes nunca en el síndrome sino en Alba. Lo segundo es la frase final, sé feliz con ella, ya verás lo bonito que es estar siempre a su lado, enseñándole y aprendiendo de ella.

Por sacarte de alguna duda, las dos que planteas son ciertas, normalmente la persona con síndrome de Down es de talla más baja que la población general (no siempre), y se pueden tener muchos rasgos físicos habituales en el síndrome de Down y tener el cariotipo 46XX. Por supuesto que sí.

En fin, lo dicho, un saludo, y enhorabuena.
José María Borrel

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA · 07.04.2014 a las 18:37

Doctor, buenas tardes. Comentarle que hoy me entregaron el cariotipo de mi bebé que tiene 44 días de nacido y tengo dudas al respecto, que quisiera por favor me ayude a aclarar.
El estudio indica lo siguiente:

CÉLULAS ANALIZADAS: Se observaron escasas células metafásicas. Se utilizó tinción corriente G, observándose 46 y 47 cromosomas, en una proporción 50/50%.
COMPLEMENTO CROMOSÓMICO: Cariotipo 46,XY/47,XY,+21.
NOTA: Se sugiere ampliar el estudio con nueva muestra para completar el conteo de metafases requerido para casos de mosaicismo.

Las consultas que tengo son:
– Si estos resultados indican que mi bebé tienen el Síndrome de Down Mosaico.
– ¿Qué implica la proporción 50/50% de los 46 y 47 cromosomas? ¿Estos resultados dan la pauta de un pronóstico en su desarrollo?, si es así ¿cuál sería el posible pronóstico?
– ¿Por qué sugieren ampliar el estudio? ¿esto en qué nos ayudaría?
– Este nuevo estudio, con nueva muestra que solicitan ¿sería bajo la misma modalidad o procedimiento del cariotipo inicial o implica algo diferente?

Le agradezco de antemano su colaboración.

Saludos,

Lissette

Lissette · 09.04.2014 a las 1:34

Lo principal, la fórmula cromosómica no determina el pronóstico, lo hace el trabajo que se desarrolle con cada persona. El hecho de ser 50% sí que indica que será más favorable que en una trisomía regular, pero siempre que se estimule adecuadamente.

El ampliar estudio es también más para el aspecto diagnóstico que para el pronóstico, por lo que tampoco cambiará este, y de entrada no requiere ningún procedimiento especial.

Así que adelante con la atención temprana.

Un saludo.
José María Borrel.

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA · 09.04.2014 a las 15:19

quiero saber hasta los cuantos años se les puede hacer el cariotipo ah los niños con síndrome down urgente respuesta por favor

rosmaiby soto · 24.04.2014 a las 16:45

Responder al tema Mosaico down




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