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Mosaicismo


Hola a todo el mundo,

mi bebé tiene casi un añito y me acaban de decir, tras diagnóstico, que tiene síndrome de Down mosaico, y lo cierto es que apenas veo información sobre ello, más alla de los pocos datos técnicos (sobre células) que me han ofrecido los médicos...

Por favor, ¿podrían desarrollarme lo máximo que puedan sus características, semejanzas y diferencias con el síndrome de Down? ¿Qué tipo de tratamiento, de Atención Temprana requieren? ¿Y cuando vaya al cole...? En fin, muchas dudas, y poca información....

Gracias de corazón.

Iniciado por: Teresa V. · en Foro general · 03.09.2015 · 9:14 · Total lecturas: 2518

Teresa, el síndrome de Down mosaico no es más que una variante genética del propio síndrome de Down. Por lo tanto, todo lo que lea sobre el síndrome de Down es aplicable de entrada a su hijo.

La diferencia de esta variante es que no todas las células presentan la trisomía 21, y por lo tanto hay mayores expectativas de que el desarrollo neurocognitivo sea favorable, SIEMPRE QUE SE LE ESTIMULE ADECUADAMENTE.

No solo influye el porcentaje de células trisómicas sino también las líneas celulares a las que afecta, pero todo se quedaría en unas expectativas si no se acompaña del programa de atención temprana correspondiente.

Todo esto en cuanto a información general, y por supuesto cada persona es única e irrepetible, por lo que no puedo decir nada concreto de su hijo, al que no conozco. Una duda me queda, ahora ¿le han dado el diagnóstico de síndrome de Down o ya lo sabían y ahora le dicen que es mosaico?

Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 03.09.2015 a las 10:19

Estimada Teresa:

Ya he visto que el Dr. Borrel le ha aclarado bastantes cosas. Poco me queda que decir. La diferencia fundamental del SD mosaico respecto al que tiene trisomía 21, es que, en principio, su desarrollo es mejor.

En cuanto a los tratamientos, éstos siempre están en función de cada niño, de cómo sean sus características, su evolución, sus necesidades, su entorno. Según él vaya evolucuionando, los profesionales irán proponiéndoles las sesiones más recomendables.

No se agobie con este asunto, aunque es normal que tenga muchas dudas. Insisto: lo fundamental es que ustedes vayan proporcionando al niño los apoyos que requiera en cada momento, sea o no mosaico.

Seguimos en contacto por si necesita más aclaraciones.

Un abrazo. Isidoro Candel

Experto en Atención temprana DOWN ESPAÑA · 07.09.2015 a las 6:46

Hola teresa. Yo tambien tengo un bebe de 3 meses con mosaisismo. Quisiera hablar con usted para saber la evolucion de su hijo y podamos hablar sobre este camino nuevo con nuestros bebes. Te dejo mi email para que me escribas si queres. Saludos. Yessicalabiano@hotmail.com

Jessica · 20.02.2018 a las 13:10

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