Salud

Consulta a nuestros expertos tus dudas o inquietudes y comparte con otras familias tus experiencias. Consulta los temas ya existentes antes de crear uno nuevo, es probable que alguien haya tenido antes la misma duda.

Miedo a un falso negativo

Realizar nueva consulta
Laura 19/09/2014

Hola, tengo 33 años y estoy embarazada de 16 semanas de mellizos por inseminación, eran trillizos al principio pero se redujo uno por embarazo de riesgo.

El caso es que no me hicieron el cribado bioquímico del primer trimestre por el tema de la reducción. En la semana 12 me hicieron los marcadores ecograficos y salieron dentro de la normalidad. Otros medicos, que no son los que me estan llevando el embarazo, me han dicho que el cribado bioquímico en embarazos gemelares no sirve de nada, que no es fiable, asi que entre eso y mi miedo, tenia decidido hacerme la amnio. Pero ayer cuando voy a hacermela, me dice una medico que tiene los resultados bioquímicos y sale un riesgo para cada gemelo de 1/60.000, y que este análisis es menos fiable que en un embarazo único pero que sí sirve, me habló como si estuviera loca si me hacia la amnio, asi que lo he pospuesto otra semana.

El caso es que viendo los casos de otras chicas por aquí veo que estos cribados no sirven de nada, que a todas les dijeron que estaba todo bien y luego no era así.

Desde hace como mes y medio estoy sumida en una angustia exagerada por el miedo a tener un hijo con síndrome de down, que no me deja ni dormir ni vivir con normalidad. Tengo mucho miedo, pero también tengo miedo a perder el embarazo en la amnio ya q dicen q en mi caso es de un 3% por ser gemelar y también hay que añadir que mi marido tiene un problema de esperma y no sé si conseguiré otro embarazo después…vamos, que estoy echa polvo…

Responder consulta de Laura

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA 19/09/2014

Laura, echando cuentas, el riesgo de que la amniocentesis provoque un aborto no deseado de ambos fetos es 1800 veces mayor que el de tener uno con síndrome de Down. Desde luego que ese cribado bioquímico tan favorable no te garantiza nada, pero es para que te pienses mucho lo del diagnóstico de certeza. Existen ya otros test no invasivos, que hacen el análisis a partir de la sangre materna, pero no detectan translocaciones por ejemplo, son solo predictivos, y plantean las misma dudas en embarazos múltiples. Quizás la única ventaja sea reducir los falsos negativos. En tu caso no resuelven nada.

Aunque parezca poco, ese 3% es bastante riesgo.

Piensa que querías ser madre, y finalmente lo vas a ser por partida doble.

Deseo ante todo que la opción que elijáis os traiga la felicidad.

Un saludo.
José María Borrel

Laura 19/09/2014

Muchas gracias por responder.

Lo de que un 3% sea un riesgo elevado…no se si estoy muy de acuerdo, significa que de 100 mujeres que se la hacen, a 97 les sale bien y a 3 mal, creo que es bastante bajo, evidentemente el de SD es mucho menor, pero me aterra mil veces más.

Experto en Salud de DOWN ESPAÑA 06/10/2014

Laura, por eso digo que parece bajo pero es bastante alto. El punto de corte del alto riesgo se coloca en 1/270, mientras que ese 3% es 1/33 esto es 8 veces mayor.
En el fondo no son más que números.

Saludos nuevamente.

José María Borrel

Gabriela 28/11/2016

Hola mi hermana tuvo un bebe hace 10 dias el cual le dijeron que tiene sindrome de down. Mi pregunta es la siguiente: Puede ser que el bebe sólo tenga los rasgos de down y que el bebe no tenga el sindrome? Le dijeron que el bebe tiene que tener 15 dias de nacido para realizarle el cariotipo genetico. Estamos muy tristes y preocupadas…

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 29/11/2016

Gabriela, el diagnóstico es genético y por lo tanto la confirmación llegará con el cariotipo.

Por supuesto que puede presentar rasgos de síndrome de Down y no tener la trisomía. Ahora bien, el diagnóstico basado en la clínica, en los rasgos, se da con una cierta garantía.

Esperen al resultado, pero nunca con tristeza. Sea cual sea seguirá siendo un sobrino, y debe ser bienvenido.

Un saludo de ánimo.
José María Borrel.

patricia 12/09/2017

buenas tardes una amiga le dijeron que todo benia bien el embarazo tanto en el federal como en el particular y al nacer le dijieron que el bebe tiene sindrome de down x las caracteristicas fisicas a que se debe que en los estudios jamas salio con algun problema.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 13/09/2017

Patricia, los protocolos de diagnóstico prenatal son mediante pruebas de presunción, que indican probabilidades. A partir de ahí, los de mayor riesgo son los que se llevan a pruebas de confirmación. Por lo tanto hay falsos negativos que solo se confirman tras el nacimiento.

Un saludo.

José María Borrel.

manelsqg74 28/04/2020

Hola, a mi mujer con 32 años y 13 semanas de embarazo le sale una ecografia normal con presencia de hueso nasal y cuello bien. Sin embargo la probabilidad de síndrome de Down es de 1/65.
Haremos análisis de sangre para confirmar. Mi pregunta es si la presencia de hueso nasal y espacio del cuello 1.4 indican carencis de SD. Gracias.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 30/04/2020

Manel, llegar a esa probabilidad ha sido en base a otros datos que no nos has dado. Falta bioquímica u otros parámetros ecográficos analizados.
Un saludo.
José María Borrel

9 respuestas en total