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Mi hijo tiene síndrome de Down por translocación, qué pruebas tenemos qhacernos?


Buenos días, mi nombre es cristian y soy padre de simón, el tiene 1 año 5 meses y presenta síndrome de down por translocación, mis consultas son respecto al examen que debo o debemos hacernos con mi actual pareja que es distinta a la madre de simón, esto por que pretendo tener un nuevo hijo y por lo que entiendo se recomienda hacer un examen para conocer la especificidad del tipo de translocación, mis consultas son: ¿Cual es el nombre y en que consiste el examen? ¿Debemos ambos hacernos el examen? mi actual pareja y yo? Quedo atento a su respuesta Muchas gracias

Iniciado por: cristian valenzuela · en Salud · 27.10.2017 · 8:25 · Total lecturas: 604

Cristian, la traslocación en 3 de cada 4 casos se produce de novo, esto es que aparece por error (no sabemos por qué) sin haber componente hereditario. Ahora bien, el otor caso es por transmisión de uno de sus progenitores, que es portador pero no presenta el síndrome ya que tiene la dotación normal, 46 cromosomas, lo que uno del par 21 está unido a otro.
¿Qué hay que hacer? Cuando nace una persona con síndrome de Down hay que hacerle el cariotipo, que es lo que se debió hacer con Simón, ya que sabemos que es una traslocación. El siguiente paso e inmediatamente es el cariotipo de ambos progenitores para saber si es por herencia o si es de novo. Este paso interpreto que no se hizo y por eso tenemos ahora las dudas acerca de sucesivos embarazos.
Mi consejo es acudir a una consulta de genética clínica o a un laboratorio para realizar ese estudio y saber a qué atenernos.
Lo ideal sería que lo hiciérais tú y tu ex pareja, que aunque en tu caso ya no influye, pero probablemente por otra vía ella quiera también repetir maternidad. Lo normal sería una muestra de sangre.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 27.10.2017 a las 14:27

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