Salud

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¿Me pueden ayudar a interpretar los resultados del estudio genético?

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Karina 16/05/2018

47,xy, inv(9)(p11q12), +21[9] hola. Quisiera saber como interpretar todo es que nos dice en el estudio genético de cariotipo. Ya sabemos que tiene se pero lo demás no lo entiendo. Gracias

Responder consulta de Karina
Experto en Salud DOWN ESPAÑA 17/05/2018

Karina, en esa fórmula, aparte de la trisomía 21, se ve un hallazgo causal como es la inversión entre dos de los brazos de un cromosoma 9, lo cual no afecta para nada a vuesto hijo con síndrome de Down.
El genetista os planteará el resto de estudio y consejo genético de cara a sucesivos embarazos.
Un saludo.
José María Borrel.

1 respuestas en total