Salud

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¿Me pueden ayudar a interpretar este resultado?

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Cecilia 08/01/2018

Por favor me pueden ayudar a interpretar este resultados?»Se ha detectado una duplicación de 33.1 mb de la región 21q.11.2—q.22.3 coordenadas cromosómicas chr 21:15,006,457—48,097—372 que corresponde con la ganancia completa de un cromosoma del par 21 . La ganancia se detecta con valores medios de señal cercanos a 2,8,(valor normal 2,0 y trisomico 3,0) lo que correspondería a trisomía 21 en Mosaico de aproximadamente el 80% en la muestra de sangre periférica analizada este hallazgo se asocia al síndrome de down(omim #190685) y se interpreta como patogenico

Responder consulta de Cecilia

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 11/01/2018

Cecilia, este informe nos habla de un síndrome de Down por mosaicismo en el 80% de las células.
Un saludo.
José María Borrel.

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