Maritza, el diagnóstico de síndrome de Down, tanto si es libre, por traslocación o por mosaico, es IMPRESCINDIBLE hacerlo mediante estudio genético. NO ES POSIBLE hacer diagnóstico de un mosaico mediante el fenotipo. Todos podemos presentar signos característicos del síndrome de Down, y ninguno de los niños con el síndrome los presenta todos.
Me duele decirlo, pero quien le haya hecho esa afirmación, desconoce el síndrome de Down.
Voy a estar fuera ahora unos días, pero quedo a vuestra disposición para aclarar lo que sea preciso.
Un saludo.
José María Borrel.