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Información médica ante la posibilidad de tener un bebé con síndrome de down


Buenas noches. Tengo 30 años, hoy me hice ecografia genetica y el doctor me dijo que tengo una PROBABILIDAD de 1/39 de tener un bebé con síndrome de down (ausencia de hueso nasal y TN de 4 ) me indicó realizar un test de adn (baby test plus) pero el ecografo recomendó un cariotipo de vellosidad (no entiendo mucho de eso)... mi ginecólogo me dijo que mejor el de adn por la posición de mi placenta y porque no es invasivo. Ahora hay un problema porque este embarazo fue múltiple y un embrión en la semana 5 ya no tenía latidos y que puede que en mi sangre aún este el adn del embrión que dejo de latir... Que me recomienda?

Iniciado por: V · en Foro general · 22.06.2017 · 8:46 · Total lecturas: 593

Corrección, el TN es de 4,60 y ausencia de hueso nasal.

Es peligroso el cariotipo?

V · 23.06.2017 a las 8:51

Tengo 16 casi 17 semanas no me ise el examen de el cuello del bebe pero si los examen de sangre en el primero de 12 semana salio bien en el de 15 disr el doctor qie tengo peligro de que mi bebe tenga síndrome de down pir qie estoy entre 130 que tengo que me pueden desir

Elizabeth · 23.06.2017 a las 8:53

V, estamos ante un embarazo complicado dado que es gemelar y con uno de los fetos ya inviable, por lo que lo ideal es el seguimiento directo y personal del caso. Con la información que yo tengo sí que puedo comentarte que el test de ADN fetal precisaría la confirmación posterior, pues no es diagnóstico, y además en embarazos gemelares disminuye mucho su sensibilidad. Esa TN también derivaría directamente a las pruebas invasivas.

Un saludo.

José María Borrel.

Asesor Médico · 26.06.2017 a las 8:29

Elizabeth, pídele toda la información posible a tu médico, de lo que te ha salido y sobre todo de las alternativas que te plantea, para de ese modo, y una vez que tengas toda la información puedas decidir lo que deseas. Toma tú la decisión de qué hacer pero tras recibir de forma clara tanta información como precises.

Un saludo.

José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 26.06.2017 a las 8:33

Con mi esposo decidimos realizarnos este martes otra ecografía genética (la primera de 11 semanas + 5 días y la que nos haremos el martes tendría 12 semanas). Cuando me hicieron la ecografía mi bebé tenía el tamaño mínimo necesario para realizar la ecografía (45 mm)… Con mi esposo estamos pensando realizar el examen de cariotipo que es más seguro en cuanto al resultado, pero al ser invasivo tenemos un poco de temor (ginecólogo explicó que mi placenta está debajo del bebe)… me estoy haciendo a la idea de que mi bebé saldrá con síndrome de down… estoy empezando a creer que la vida tal vez nos pone a este bebé en nuestro camino porque está seguro que podemos amarlo y cuidarlo.

V · 26.06.2017 a las 8:57

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