Salud

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Hipoplasia nasal

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Ximena Pino 10/09/2015

Primero que todo felicito a este foro ya que es de mucha ayuda y orientación a todos quienes nos encontramos algo desinformadas en el tema.

Mi nombre es Ximena Pino soy chilena y mi prefunta es la siguiente.
Nos hemos realizado todos los controles de embarazo, menos las pruebas bioquímicas ya que en Chile aun no es parte del protocolo medico para detección de síndrome down por lo tanto las pruebas a las que me refiero son solo ecograficas las cuales han arrojado como único marcador positivo para síndrome down una hipoplasia nasal diagnosticada en la ecografia del segundo trimestre, todos los otros parámetros están normales (huesos largos, organos internos etc.)

En la ecografia del primer trimestre (la realizamos a las 13 +3 con un LCN de 80 mm) nos dios 1.8 mm de translucencia nucal, ductos venoso con onda a presente y regurgitacion negativa pero en el hueso nasal dio no evaluable por posición. También realizamos un ecocardiograma fetal que dio un resultado con pa

En la primera ecografia teniamos un riesgo de 1:1200 y ahora segun el medico tenemos riesgo intermedio para sindrome down.

Considerando toda esta información me gustaría saber su opinión al respecto, que tantas posibilidades tenemos de que nuestro bebe tenga sindrome down.

Yo tengo 36 años y 7 meses de gestación

Por su pronta respuesta muchas gracias
Nota: Amaremos a nuestro hijo sea cual sea el resultado

Responder consulta de Ximena Pino

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 11/09/2015

Ximena, estamos hablando de diagnóstico de presunción, simplemente de riesgo, de probabilidades. Ninguno de los parámetros es exclusivo del síndrome de Down, y cada uno en sí mismo es una variante más de la normalidad, no implica patología.

De este modo, los diferentes métodos de diagnóstico prenatal calculan unas probabilidades, que son las que le han dado a usted. Lo que sí que debe tener claro es que sólo por su edad, usted entraría en grupo de riesgo.

Sin las pruebas de diagnóstico de confirmación, nadie le va a dar una garantía absoluta.

Un saludo.
José María Borrel.

Xime Pino 11/09/2015

Disculpen, tuve algunos problemas de redacción.
Con respecto a lo anterior nuestro ecocardiograma fetal arrojo en todos sus parametros un resultado normal y fue realizado en la semana 24 de gestación.
Agradecería a quienes hayan pasado por lo mismo nos cuenten su experiencia.
Muchas gracias.

Ximena 14/09/2015

Se agradece su pronta respuesta.

Ximena Pino 30/09/2015

Les cuento mi bebe ya nació, no llego con sindrome down y escribo en este foro por varias razones:

Agradezco toda la informacion que aqui encontre se q es de mucha ayuda y orientacion en momentos dificiles.

Nunca dude del amor a nuestro hijo independiente de la cualidad especial que pudiese traer, pero si alguna otra persona se siente desvalida o desolada solo me queda decirle, animo, fuerza y mucha fe…la vida nos da muchas sorpresas y alegrias.

Y por ultimo, los marcadores para sindrome down son solo eso, marcadores…a no desesperar

Gracias por todo

claudia 12/05/2016

Hola ximena, soy chilena y tengo las 24 semanas y a mi bebe igual le encontraron hipoplasia de hueso nasal , pero no tiene mas factores que indiquen una anomalía …esta bien en el peso y tamaño ( percentil 50 ) el doctor me dijo que me quedara tranquila ,que para que mi bebe nazca con síndrome de down son varios factores ….es el mismo caso tuyo …me gustaría saber como tiene la nariz tu bebe ??…tu ayuda ..me angustia el tema gracias ¡

ENCARNACION MAZARIEGOS 17/05/2016

BUENOS DIAS

TENGO MI HIJA DE 3 AÑOS ELLA TIENE HIPOLASI NASAL NO SE FORMO SU CARTILAGO, ALGUIEN SABE DE ALGUNA FUNDACION QUE ME PUEDA AYUDAR PARA SU OPERACION.

ME HAN DICHO LOS DOCTORES QUE NECESITA HOSPITALES DE ALTA ESPECIALIDAD Y QUE SE ENCUENTRAN EN ESTADOS UNIDOS EUROPA Y CANADA. SOY DE BAJOS RECURSO Y NO PUEDO TRASLADARME HACIA AYA. ALGUIEN SABE DE ALGUNA FUNDACION

Maria José 17/05/2016

Hola Claudia como estás?? Yo soy Argentina y vivo en Chile en Chillan. Yo tengo un hijo con sindrome de down el tiene 1año y 11 meses en las ecografias y doopler nunca encontraron nada extraño solo se dieron cuenta cuando Facundo nacio porque tenia el pie de sandalia; quedate tranquila y disfruta de tu embarazo!!!
Saludos.

Ximena 18/07/2016

Hola Claudia, despues de mucho tiempo entro a esta pagina y leo tu pregunda, disculpa la tardanza espero sea de ayuda y tranquilidad.

Mira ninguno de nosotros es de nariz pequeña por eso llamo un poco la atencion, sin embargo ningun otro marcador estaba presente por eso el doc solo dijo q él debía mencionar lo que decian las ecogeafias sin intentar alarmar.

Claramente uno como mamá comienza a preguntar y a averiguar y eso fue lo q hice yo….cosa que me arrepiento infinitanente… En internet hay mucha informacion y me causo mucha angustia, me amanecía leyendo y averiguando sobre el tema, y creeme eso hizo que no disfrutara en absoluto mi embarazo…solo el ultimo mes decidi entregar todo en manos de Dios y me jure aceptar a mi hijo cual fuera su condición, habiamos luchado mucho para quedar embarazada (fue por inseminacion asistida) y recien ahi comence a esperar a mi BB con alegria y emocion.

Se que dar consejos y dicir has esto o has esto otro podria ser facil….pero yo escribo desde mi experiencia y desde mi corazon… No se detengan a esperar nada en particular, solo esperen con amor al que les aseguro llegara a cambiar para siempre sus vidas.

Saludos fraternos desde Chile

Luitzana lopez 20/09/2016

Hola chicas. Soy venezolana acabo de entrar a la pagina y veo sus mensajes, y siento un poco de tranquilidad por lo q escriben. Mi bebe ayer ha sido diagnosticado con hipoplasia nasal e igual que ustedes estoy intentando documentarme lo mas q pueda. Tengo 19+3 semanas de gestacion y 27 años.

Mi bebe no presenta ningún indicador mas de otra anomalía pero aun me sigue preocupando esta característica presente en el. Ni mi esposo, hija o yo somos de nariz grande y por nuestras caracteristicas mestizas dice el doctor q hay menos probabilidad, 100-1 segun el, Me recomiendan una prueba invasiva a la cual temo xq no quisiera dañar a mi bebe..

Alguna de ustedes se realizo alguna prueba q descartara el down en sus bebes? Ya a mis casi 5 meses de gestación amo a mi bebe y como nazca estará bien para mi. No quiero correr riesgos innecesarios por probabilidades mínimas.

Vale 11/04/2017

Gracias por compartir tu historia ximena. La verdad no se si alguien pueda ayudarme tengo 26 semanas y el medico diagnostico a mi bebe con hipoplasia nasal… su hueso nasal mide 3.1 mm. No hay nada mas anormal pero estoy con la incertidumbre, Si alguien me puede orientar quedo atenta. Gracias

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