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Hipoplasia nasal


Primero que todo felicito a este foro ya que es de mucha ayuda y orientación a todos quienes nos encontramos algo desinformadas en el tema. Mi nombre es Ximena Pino soy chilena y mi prefunta es la siguiente. Nos hemos realizado todos los controles de embarazo, menos las pruebas bioquímicas ya que en Chile aun no es parte del protocolo medico para detección de síndrome down por lo tanto las pruebas a las que me refiero son solo ecograficas las cuales han arrojado como único marcador positivo para síndrome down una hipoplasia nasal diagnosticada en la ecografia del segundo trimestre, todos los otros parámetros están normales (huesos largos, organos internos etc.) En la ecografia del primer trimestre (la realizamos a las 13 +3 con un LCN de 80 mm) nos dios 1.8 mm de translucencia nucal, ductos venoso con onda a presente y regurgitacion negativa pero en el hueso nasal dio no evaluable por posición. También realizamos un ecocardiograma fetal que dio un resultado con pa En la primera ecografia teniamos un riesgo de 1:1200 y ahora segun el medico tenemos riesgo intermedio para sindrome down. Considerando toda esta información me gustaría saber su opinión al respecto, que tantas posibilidades tenemos de que nuestro bebe tenga sindrome down. Yo tengo 36 años y 7 meses de gestación Por su pronta respuesta muchas gracias Nota: Amaremos a nuestro hijo sea cual sea el resultado

Iniciado por: Ximena Pino · en Salud · 10.09.2015 · 6:40 · Total lecturas: 5594

Ximena, estamos hablando de diagnóstico de presunción, simplemente de riesgo, de probabilidades. Ninguno de los parámetros es exclusivo del síndrome de Down, y cada uno en sí mismo es una variante más de la normalidad, no implica patología.

De este modo, los diferentes métodos de diagnóstico prenatal calculan unas probabilidades, que son las que le han dado a usted. Lo que sí que debe tener claro es que sólo por su edad, usted entraría en grupo de riesgo.

Sin las pruebas de diagnóstico de confirmación, nadie le va a dar una garantía absoluta.

Un saludo.
José María Borrel.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 11.09.2015 a las 6:57

Disculpen, tuve algunos problemas de redacción.
Con respecto a lo anterior nuestro ecocardiograma fetal arrojo en todos sus parametros un resultado normal y fue realizado en la semana 24 de gestación.
Agradecería a quienes hayan pasado por lo mismo nos cuenten su experiencia.
Muchas gracias.

Xime Pino · 11.09.2015 a las 6:58

Se agradece su pronta respuesta.

Ximena · 14.09.2015 a las 9:56

Les cuento mi bebe ya nació, no llego con sindrome down y escribo en este foro por varias razones:

Agradezco toda la informacion que aqui encontre se q es de mucha ayuda y orientacion en momentos dificiles.

Nunca dude del amor a nuestro hijo independiente de la cualidad especial que pudiese traer, pero si alguna otra persona se siente desvalida o desolada solo me queda decirle, animo, fuerza y mucha fe…la vida nos da muchas sorpresas y alegrias.

Y por ultimo, los marcadores para sindrome down son solo eso, marcadores…a no desesperar

Gracias por todo

Ximena Pino · 30.09.2015 a las 7:57

Hola ximena, soy chilena y tengo las 24 semanas y a mi bebe igual le encontraron hipoplasia de hueso nasal , pero no tiene mas factores que indiquen una anomalía …esta bien en el peso y tamaño ( percentil 50 ) el doctor me dijo que me quedara tranquila ,que para que mi bebe nazca con síndrome de down son varios factores ….es el mismo caso tuyo …me gustaría saber como tiene la nariz tu bebe ??…tu ayuda ..me angustia el tema gracias ¡

claudia · 12.05.2016 a las 9:18

BUENOS DIAS

TENGO MI HIJA DE 3 AÑOS ELLA TIENE HIPOLASI NASAL NO SE FORMO SU CARTILAGO, ALGUIEN SABE DE ALGUNA FUNDACION QUE ME PUEDA AYUDAR PARA SU OPERACION.

ME HAN DICHO LOS DOCTORES QUE NECESITA HOSPITALES DE ALTA ESPECIALIDAD Y QUE SE ENCUENTRAN EN ESTADOS UNIDOS EUROPA Y CANADA. SOY DE BAJOS RECURSO Y NO PUEDO TRASLADARME HACIA AYA. ALGUIEN SABE DE ALGUNA FUNDACION

ENCARNACION MAZARIEGOS · 17.05.2016 a las 8:49

Hola Claudia como estás?? Yo soy Argentina y vivo en Chile en Chillan. Yo tengo un hijo con sindrome de down el tiene 1año y 11 meses en las ecografias y doopler nunca encontraron nada extraño solo se dieron cuenta cuando Facundo nacio porque tenia el pie de sandalia; quedate tranquila y disfruta de tu embarazo!!!
Saludos.

Maria José · 17.05.2016 a las 9:23

Hola Claudia, despues de mucho tiempo entro a esta pagina y leo tu pregunda, disculpa la tardanza espero sea de ayuda y tranquilidad.

Mira ninguno de nosotros es de nariz pequeña por eso llamo un poco la atencion, sin embargo ningun otro marcador estaba presente por eso el doc solo dijo q él debía mencionar lo que decian las ecogeafias sin intentar alarmar.

Claramente uno como mamá comienza a preguntar y a averiguar y eso fue lo q hice yo….cosa que me arrepiento infinitanente… En internet hay mucha informacion y me causo mucha angustia, me amanecía leyendo y averiguando sobre el tema, y creeme eso hizo que no disfrutara en absoluto mi embarazo…solo el ultimo mes decidi entregar todo en manos de Dios y me jure aceptar a mi hijo cual fuera su condición, habiamos luchado mucho para quedar embarazada (fue por inseminacion asistida) y recien ahi comence a esperar a mi BB con alegria y emocion.

Se que dar consejos y dicir has esto o has esto otro podria ser facil….pero yo escribo desde mi experiencia y desde mi corazon… No se detengan a esperar nada en particular, solo esperen con amor al que les aseguro llegara a cambiar para siempre sus vidas.

Saludos fraternos desde Chile

Ximena · 18.07.2016 a las 10:48

Hola chicas. Soy venezolana acabo de entrar a la pagina y veo sus mensajes, y siento un poco de tranquilidad por lo q escriben. Mi bebe ayer ha sido diagnosticado con hipoplasia nasal e igual que ustedes estoy intentando documentarme lo mas q pueda. Tengo 19+3 semanas de gestacion y 27 años.

Mi bebe no presenta ningún indicador mas de otra anomalía pero aun me sigue preocupando esta característica presente en el. Ni mi esposo, hija o yo somos de nariz grande y por nuestras caracteristicas mestizas dice el doctor q hay menos probabilidad, 100-1 segun el, Me recomiendan una prueba invasiva a la cual temo xq no quisiera dañar a mi bebe..

Alguna de ustedes se realizo alguna prueba q descartara el down en sus bebes? Ya a mis casi 5 meses de gestación amo a mi bebe y como nazca estará bien para mi. No quiero correr riesgos innecesarios por probabilidades mínimas.

Luitzana lopez · 20.09.2016 a las 9:46

Gracias por compartir tu historia ximena. La verdad no se si alguien pueda ayudarme tengo 26 semanas y el medico diagnostico a mi bebe con hipoplasia nasal… su hueso nasal mide 3.1 mm. No hay nada mas anormal pero estoy con la incertidumbre, Si alguien me puede orientar quedo atenta. Gracias

Vale · 11.04.2017 a las 8:36

Vale, quien te puede orientar es el médico que te lleva. pídele explicaciones y saldrás de tu angustia.

Ánimo, que eso no significa nada, solo orienta.

Un saludo.

José María Borrel.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 12.04.2017 a las 8:51

Buenas Tardes me llamo Rainoa, tengo 20 años soy venezolana y estoy esperando a mi primer bebe con un tiempo de 13 semanas mas 4 días el dia de ayer fui al doctor a mi primer eco especial (GENETICO I) y este fue el resultado,

Feto unico situación trasversa dorso izquierdo superior LCR: 73.0 MM, polo cefalico normal DBP: 24.1 MM CC: 88.6MM, traslucencia nucal: 1.5 MM(NORMAL) traslucencia ultracranial no accecible, hueso nasal presente: 1.4MM (HIPOPLASICO).

Lo dejo hasta aquí porque llegue al punto que me preocupa HUESO NASAL HIPOPLASICO, le pregunte al doctor y su respuesta fue que no me preocupara que en control obstetrico revisaria nuevamente para medirlo y que debido a que soy de raza morena o negra los bebes tienden a tener la nariz mas pequeña. Pero de igual manera me preocupa porque buscando información en diferentes paginas de internet dicen muchas cosas y eso me puso dudosa. Entonces quisiera saber si mi bebe tiene probabilidades o el riesgo a padecer de la trisonomia 21?

Rainoa · 03.11.2017 a las 8:27

Rainoa, cuanta más información busques internet más duro te va a resultar el embarazo. La TN es normal, el hueso nasal hipoplásico la mayoría de las veces también… ¿Si puede presentar síndrome de Down? Lo puede presentar con todos los parámetros normales. El proceso de diagnóstico del síndrome es muy complejo y no depende de un dato más o menos alterado.
Yo creo que debes hablar de todas las dudas que tengas con tu médico y pedirle todas las aclaraciones que precises, hasta quedarte tranquila, teniendo bien presente lo dicho, que incluso con todo normal nadie te puede garantizar que vaya a ir todo bien.
Pero tú no puedes estar todo el embarazo con dudas y con ansiedad. Háblalo y quédate tranquila.
Un saludo.
José María Borrel.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 06.11.2017 a las 8:22

Hola! Se que hace tiempo de esto post pero necesito ayuda: hoy, eco de las 12 pero tb la prueba de la ppa-p y la otra(no tengo los resultados de la analitica hasta el miercoles) pero solo en la eco, el pliegue 1,6mm y me han dicho que todo perfcto pero que no veia hueso nasal que a veces hay casos que no se ve todavia pero que seguramente era sindrome de down que no daba credito sin tener mas pruebas y dando correcto el pliegue… que me podeis decir porque me ha dado mucho miedo….muchas gracias

Yol · 10.11.2017 a las 8:28

Yol, la ausencia de hueso nasal es un marcador más, que por sí solo no es diagnóstico.
Creo que hay que esperar al resultado del resto del cribado y valorar entonces por donde continuar, si test no invasivo o diagnóstico de certeza. de momento solo tenemos un dato.
Un saludo.
José María Borrel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA · 13.11.2017 a las 9:20

Hola! En la semana 12 me indicaron la ausencia de hueso nasal y en la semana 20 hipoplasia nasal. El resto de marcadores están muy bien, huesos largos, nada raro en los órganos… ahora estoy de 22 semanas. Me hice la prueba de adn fetal en sangre y me dio bajo riesgo para down y para el resto de trisomias. Ya me han dicho que la niña tiene más posibilidades de venir bien, a venir con alguna alteración. Aún así esto se hace muy duro porq hasta q no nazca no sabré nada

Muchas gracias Ximena por molestarte en escribir después de haber nacido tu bebé para informarnos del resultado.

Jadri3 · 15.11.2017 a las 8:26

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