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Hay posibilidad q la triple screening esté bien y el test sea un falso negativo?

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Anabel 19/09/2017

Buenos días,

me hicieron la triple screening la semana 13 con resultados 1/939, todos los indicadores salieron dentro de lo «normal», me pareció un resultado muy alto (comparado con los de mi otro hijo) y la ginecóloga me aconsejó un test NeoBona (test no invasivo) que ha salido presencia de trisomia en síndrome de Down.

Ahora no sé qué puede ocurrir, tengo que hacerme una amniocentesis para confirmar este último resultado, pero no sé cuál de los dos test puede tener razón, en la seguridad social me dijeron que no hacía falta hacer más pruebas, pero ahora con este resultado… hay posibilidad que la triple screening esté bien y el test no invasivo haya dado un falso positivo?
Me gustaría tener una opinión antes de la amnio, porque estoy muy ansiosa….

Gracias por adelantado,

Responder consulta de Anabel

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 20/09/2017

Anabel, no hay un protocolo único, y de ahí que a veces volvamos locas a las pacientes.

El triple screening es, como su nombre indica, un cribado y por tanto sometido a la posibilidad del falso negativo. Ciertamente es así, cabe esta posibilidad.

El resultado de 1/939 meses atrás hubiéramos dicho que era negativo y ahí se acababa el proceso de cribado. La consecuencia probable hubiera sido luego un bebé con síndrome de Down por falso negativo del screening.

En la actualidad se van introduciendo otros protocolos que nos hablan de un «riesgo intermedio» que abarca hasta el 1/1000, a las cuales se les propone el test fetal no invasivo en sangre materna. Tiene el inconveniente de que tampoco es diagnóstico y que precisa la confirmación mediante amniocentesis, pero por contra reduce estas al mínimo, beneficiándose tanto las que estaban por encima de 1/270, la mayoría de las cuales ya no se la tienen que hacer, y además también se benefician todas las que van hasta el 1/1000, en donde se elimina esa posibilidad del falso negativo. Muy probablemente sea este último vuestro caso.

Por supuesto, mucha más fiabilidad el test no invasivo que el triple screening, y por tanto, y siempre en dependencia de la decisión que vayáis a tomar la pareja, el siguiente paso es la confirmación mediante la amniocentesis.

Un saludo.

José María Borrel.

Cristina 09/09/2019

Buenos días,
en mi caso, el triple screnning me da 1/912 y voy a hacerme hoy los análisis de ADN fetal libre en sangre materna.
Mi duda es ¿si esos análisis están bien significa que los datos son fiables y no hay que hacer pruebas invasivas? En mi caso la ecografía está bien pero tengo la hormona hcg beta libre en 430, de ahí mi preocupación…
Gracias.

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 09/09/2019

Cristina, lo normal será que salga negativo y no habrá que hacer nada más.
Un saludo.
José María Borrel

Mariola 15/11/2019

Hola. Yo estoy embarazada de 13semanas, y en mi caso, fue al revés. Me fui primero a por ADN y salió todo perfecto. Me hacen el triple screening en la seguridad social, y me sale un riesgo 1:46, altisimo. Ahora a que hago caso? Me hago la biopsia corial? Tengo muchas dudas, pero no quiero poner en riesgo al bebé. E s muy difícil saber que hago ahora.

Saludos y gracias!! Espero que me podáis ayudar.

Mariola. 14.11.2019

Experto en Salud DOWN ESPAÑA 15/11/2019

Mariola, lo tendrás que comentar con el médico quer te haya llevado. Yo soy partidario de seguir los protocolos consensuados porque es la forma de saber con cada resultado la vía a seguir.
Si no los seguimos no es posible dar una indicación correcta, y si son otros diferentes que se están aplicando en un centro concreto deben ser los profesionales del centro los que marquen la pauta.
Coméntaselo, y confío que todo vaya bien.
Un saludo.
José María Borrel

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