La traslocación entre dos cromosomas 21 no es la más habitual, pero ahí está. Supongo que lo que más les llama la atención es que muchas veces relacionamos la traslocación con la herencia. Y es cierto, hay relación entre ambas, pero esta solo se da aproximadamente en la cuarta parte de los síndromes de Down por traslocación, en el resto son traslocaciones de novo, nuevas, errores fruto del azar.

Este es su caso, ya que se han hecho los progenitores el cariotipo y no se ha evidenciado que ninguno haya trasmitido el síndrome a su hijo como herencia. Ha sido una casualidad, y por tanto difícil de que se vuelva a repetir, pero no imposible.

Cuando es por herencia de los padres, uno de ellos presenta una traslocación balanceada, con carga genética normal, por lo que no presenta el síndrome, pero puede aportar dos cromosomas 21 a su hijo determinando que él si que tenga síndrome de Down.

De todas formas hay que tener en cuenta que el portador de traslocación balanceada, cuando esta es entre los dos cromosomas 21, toda su descendencia tendrá síndrome de Down, lo cual no es su situación ya que tienen otro hijo sin síndrome.

Espero haber aclarado la situación.

Un saludo.
José María Borrel