Salud

Consulta a nuestros expertos tus dudas o inquietudes y comparte con otras familias tus experiencias. Consulta los temas ya existentes antes de crear uno nuevo, es probable que alguien haya tenido antes la misma duda.

Estudios citogeneticos

Realizar nueva consulta
Sofis 20/09/2016

Hola buenas tardes soy Sofia, mama de Olivia. Le escribo desde puerto madryn chubut, ella tiene 16 meses.. desde sus 4 meses de vida se notaba algo raro.. mandandola a los 8 meses a T.O y Fonoudiologia.

Tiene retraso madurativo global, problemas del lenguaje, hipotonia generalizada y episodios paroxisticos.. actualmente a sus 16 meses solo gatea.

La neurologa en base a estudios le dio L-carnitina y clobazan. Los estudios citogeneticos realizados dieron como resultado: numero d celulas analizadas 15. Nivel de resolucion segun ISCN 400-550. Cariotipo 46.xx tecnica d identificacion cromosomica. Standard y bandeo G.

Agradeceria una respuesta y q falta para ver a la doctora

Responder consulta de Sofis
Experto en Salud DOWN ESPAÑA 26/09/2016

El cariotipo no muestra síndrome de Down sino que nos habla de una mujer cromosómicamente normal. Su pediatra o neuropediatra la tratan por un retraso madurativo global de causa incierta, agravado seguramente por la presencia de crisis convulsivas, y lo que tiene usted que hacer es seguir sus indicaciones.

Supongo que continuarán con exploraciones, con la estimulación global y la selectiva de aquellas áreas en donde estén evidenciando el retardo. El objetivo es paliar en lo posible los efectos adversos de ese enlentecimiento madurativo.

Un saludo.
José María Borrel.

1 respuestas en total